UCSC
UCSC

Taille (hg19) : 3,800,000 bases - Taille (hg38) : 3,087,403 bases


skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin

CNV-Hub AChro-Puce
Incertain



Criètres AChro-Puce pris en compte 1

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

2 Major

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 80 % de chevauchement

Class

2 Minor

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 50 % de chevauchement

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.

Class

4 Major

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 80 % de chevauchement

Class

4 Minor

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 50 % de chevauchement

Class

4 Minor

CNV de plus ou au moins 1 Mb.


ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.


ClinGen

0 bénin CNV
0 probablement bénin CNV
1 incertain CNV
3 probablement pathogénique CNV
12 pathogénique CNV

70% Chevauchement


Decipher

0 bénin CNV
5 inconnu CNV
4 incertain CNV
4 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement


DGV

2

80% Chevauchement

6

50% Chevauchement


Étude de Coe & Al 6

1

Cas Patient
70% Chevauchement

1

Cas Contrôle
70% Chevauchement


Gènes avec pHaplo > 0.55 7

2

MAPK8 WDFY4

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

1

MAPK8

Gènes dans SFARI

1

WDFY4

Gènes dans OMIM

12

Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Not Working? You Can Delete and Recompute the CNV

0 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)


12 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

HPO Id HPO Term OMIM Disease

WDFY4 NM_001394531.1   Exons: 1->1 / 62 - Taille : 298,083 bases


pLI : 0.34 LOEUF : 0.3 pHaplo : 0.79 pTriplo : 0.26
Localisation : 49,892,918 - 50,191,001

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613316 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 8

ARHGAP22 NM_021226.4   Gène complet - Taille : 210,231 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.93 sHet : 0.026 pHaplo : 0.18 pTriplo : 0.59
Localisation : 49,654,079 - 49,864,310

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610585 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MAPK8 NM_001323329.2   Gène complet - Taille : 132,721 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.21 sHet : 0.081 pHaplo : 0.61 pTriplo : 0.97
Localisation : 49,514,682 - 49,647,403

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:601158 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

FRMPD2 NM_001018071.4   Gène complet - Taille : 121,608 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.18 sHet : 0.004 pHaplo : 0.08 pTriplo : 0.27
Localisation : 49,361,131 - 49,482,739

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613323 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

WASHC2C NM_001330074.2   Gène complet - Taille : 65,764 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.86
Localisation : 46,222,648 - 46,288,412

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613631 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ANXA8 NM_001040084.3   Gène complet - Taille : 23,996 bases


pHaplo : 0.18 pTriplo : 0.58
Localisation : 48,255,204 - 48,279,200

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:602396 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SYT15 NM_031912.5   Gène complet - Taille : 15,956 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.78 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.3
Localisation : 46,955,444 - 46,971,400

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608081 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GPRIN2 NM_001385282.1   Gène complet - Taille : 14,922 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.49 sHet : 0.004 pHaplo : 0.12 pTriplo : 0.29
Localisation : 46,992,959 - 47,007,881

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:611240 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GDF10 NM_004962.5   Gène complet - Taille : 13,380 bases


sHet : 0.043 pHaplo : 0.52 pTriplo : 0.57
Localisation : 48,425,785 - 48,439,165

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601361 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RBP3 NM_002900.3   Gène complet - Taille : 9,518 bases


sHet : 0.027 pHaplo : 0.18 pTriplo : 0.22
Localisation : 48,381,481 - 48,390,999

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:180290 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GDF2 NM_016204.4   Gène complet - Taille : 5,134 bases


sHet : 0.009 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.23
Localisation : 48,411,774 - 48,416,908

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:605120 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NPY4R NM_005972.6   Gène complet - Taille : 4,863 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.75 sHet : 0.004 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.25
Localisation : 47,083,457 - 47,088,320

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601790 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


104 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

NOVEL
Taille : 162,265 bases


Localisation : 47,011,753 - 47,174,018

ENSG00000289143
Taille : 130,349 bases


Localisation : 49,218,162 - 49,348,511

KNOWN
Taille : 91,090 bases


Localisation : 46,549,955 - 46,641,045

KNOWN
Taille : 91,092 bases


Localisation : 48,736,874 - 48,827,966

ENSG00000289444
Taille : 103,796 bases


Localisation : 49,244,696 - 49,348,492

ZFAND4
Taille : 57,280 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.06 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.25
Localisation : 46,110,948 - 46,168,228

KNOWN
Taille : 62,078 bases


Localisation : 46,349,541 - 46,411,619

KNOWN
Taille : 55,389 bases


Localisation : 47,894,023 - 47,949,412

KNOWN
Taille : 53,415 bases


Localisation : 48,001,603 - 48,055,018

KNOWN
Taille : 49,870 bases


Localisation : 48,901,102 - 48,950,972

PTPN20CP
Taille : 55,150 bases


Localisation : 49,272,348 - 49,327,498

KNOWN
Taille : 47,894 bases


Localisation : 47,191,844 - 47,239,738

NOVEL
Taille : 35,697 bases


Localisation : 47,207,805 - 47,243,502

KNOWN
Taille : 40,985 bases


Localisation : 47,379,727 - 47,420,712

ANTXRLP1
Taille : 39,672 bases


Localisation : 47,605,121 - 47,644,793

ANTXRL
Taille : 43,862 bases

pHaplo : 0.25 pTriplo : 0.32
Localisation : 47,657,581 - 47,701,443

FAM245B
Taille : 30,723 bases


Localisation : 48,119,958 - 48,150,681

KNOWN
Taille : 47,896 bases


Localisation : 48,189,612 - 48,237,508

LINC02675
Taille : 30,813 bases


Localisation : 48,987,624 - 49,018,437

ENSG00000290899
Taille : 34,945 bases


Localisation : 49,313,240 - 49,348,185

AGAP10P
Taille : 21,840 bases


Localisation : 46,174,140 - 46,195,980

FAM21FP
Taille : 16,008 bases


Localisation : 46,201,879 - 46,217,887

AGAP4
Taille : 28,281 bases

pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.24
Localisation : 46,321,042 - 46,349,323

KNOWN
Taille : 24,468 bases


Localisation : 46,657,135 - 46,681,603

KNOWN
Taille : 15,946 bases


Localisation : 46,717,127 - 46,733,073

KNOWN
Taille : 23,593 bases


Localisation : 46,737,612 - 46,761,205

SHLD2P1
Taille : 20,974 bases


Localisation : 46,918,169 - 46,939,143

ENSG00000229227
Taille : 14,236 bases


Localisation : 46,937,463 - 46,951,699

SYT15-AS1
Taille : 17,442 bases


Localisation : 46,951,467 - 46,968,909

SYT15B
Taille : 18,889 bases


Localisation : 46,952,511 - 46,971,400

KNOWN
Taille : 16,110 bases


Localisation : 47,157,983 - 47,174,093

KNOWN
Taille : 13,576 bases


Localisation : 47,228,366 - 47,241,942

NOVEL
Taille : 10,760 bases


Localisation : 47,279,073 - 47,289,833

AGAP14P
Taille : 21,480 bases


Localisation : 47,708,453 - 47,729,933

ENSG00000279458
Taille : 11,909 bases


Localisation : 47,741,976 - 47,753,885

KNOWN
Taille : 16,105 bases


Localisation : 47,746,936 - 47,763,041

NOVEL
Taille : 23,909 bases


Localisation : 47,746,962 - 47,770,871

KNOWN
Taille : 11,840 bases


Localisation : 48,187,416 - 48,199,256

KNOWN
Taille : 12,880 bases


Localisation : 48,249,334 - 48,262,214

NOVEL
Taille : 23,920 bases


Localisation : 48,255,279 - 48,279,199

ZNF488
Taille : 18,797 bases

sHet : 0.009 pHaplo : 0.21 pTriplo : 0.45
Localisation : 48,355,069 - 48,373,866

ENSG00000289299
Taille : 17,549 bases


Localisation : 48,514,368 - 48,531,917

KNOWN
Taille : 24,468 bases


Localisation : 48,844,036 - 48,868,504

KNOWN
Taille : 27,778 bases


Localisation : 48,952,491 - 48,980,269

AGAP12P
Taille : 21,719 bases


Localisation : 49,217,898 - 49,239,617

AGAP12P
Taille : 21,501 bases


Localisation : 49,218,157 - 49,239,658

BMS1P7
Taille : 9,756 bases


Localisation : 49,258,304 - 49,268,060

ENSG00000290460
Taille : 9,205 bases


Localisation : 46,213,474 - 46,222,679

ENSG00000228702
Taille : 344 bases


Localisation : 46,221,142 - 46,221,486

ENSG00000270434
Taille : 296 bases


Localisation : 46,308,096 - 46,308,392

FAM25E
Taille : 1,896 bases

pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.35
Localisation : 46,310,876 - 46,312,772

FAM25E
Taille : 1,763 bases

pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.35
Localisation : 46,310,934 - 46,312,697

RNA5SP310
Taille : 115 bases


Localisation : 46,351,755 - 46,351,870

KNOWN
Taille : 115 bases


Localisation : 46,742,028 - 46,742,143

KNOWN
Taille : 6,100 bases


Localisation : 46,772,794 - 46,778,894

KNOWN
Taille : 1,759 bases


Localisation : 46,773,447 - 46,775,206

KNOWN
Taille : 1,118 bases


Localisation : 46,790,404 - 46,791,522

KNOWN
Taille : 283 bases


Localisation : 46,900,386 - 46,900,669

LINC02637
Taille : 3,085 bases


Localisation : 46,914,145 - 46,917,230

RHEBP1
Taille : 555 bases


Localisation : 46,914,151 - 46,914,706

ENSG00000290913
Taille : 9,216 bases


Localisation : 46,914,472 - 46,923,688

NPY4R2
Taille : 4,863 bases


Localisation : 47,083,457 - 47,088,320

HNRNPA1P33
Taille : 560 bases


Localisation : 47,133,338 - 47,133,898

ENSG00000273760
Taille : 3,451 bases


Localisation : 47,135,135 - 47,138,586

KNOWN
Taille : 297 bases


Localisation : 47,174,442 - 47,174,739

KNOWN
Taille : 4,477 bases


Localisation : 47,177,204 - 47,181,681

NOVEL
Taille : 5,982 bases


Localisation : 47,186,203 - 47,192,185

KNOWN
Taille : 115 bases


Localisation : 47,222,341 - 47,222,456

KNOWN
Taille : 1,760 bases


Localisation : 47,254,247 - 47,256,007

KNOWN
Taille : 1,120 bases


Localisation : 47,271,222 - 47,272,342

KNOWN
Taille : 283 bases


Localisation : 47,382,464 - 47,382,747

KNOWN
Taille : 599 bases


Localisation : 47,396,223 - 47,396,822

KNOWN
Taille : 3,359 bases


Localisation : 47,570,513 - 47,573,872

KNOWN
Taille : 1,272 bases


Localisation : 47,594,379 - 47,595,651

KNOWN
Taille : 1,149 bases


Localisation : 47,656,084 - 47,657,233

FAM25BP
Taille : 4,437 bases


Localisation : 47,740,330 - 47,744,767

ENSG00000290780
Taille : 3,260 bases


Localisation : 47,741,564 - 47,744,824

KNOWN
Taille : 1,563 bases


Localisation : 47,965,760 - 47,967,323

CTSLP2
Taille : 6,142 bases


Localisation : 48,152,549 - 48,158,691

KNOWN
Taille : 1,107 bases


Localisation : 48,157,041 - 48,158,148

KNOWN
Taille : 6,145 bases


Localisation : 48,169,665 - 48,175,810

KNOWN
Taille : 1,759 bases


Localisation : 48,173,347 - 48,175,106

KNOWN
Taille : 115 bases


Localisation : 48,206,895 - 48,207,010

KNOWN
Taille : 4,474 bases


Localisation : 48,247,669 - 48,252,143

KNOWN
Taille : 299 bases


Localisation : 48,254,606 - 48,254,905

KNOWN
Taille : 7,409 bases


Localisation : 48,324,788 - 48,332,197

KNOWN
Taille : 674 bases


Localisation : 48,357,926 - 48,358,600

NOVEL
Taille : 98 bases


Localisation : 48,387,524 - 48,387,622

KNOWN
Taille : 115 bases


Localisation : 48,931,789 - 48,931,904

ENSG00000265630
Taille : 6,096 bases


Localisation : 48,962,529 - 48,968,625

KNOWN
Taille : 946 bases


Localisation : 48,963,181 - 48,964,127

KNOWN
Taille : 1,111 bases


Localisation : 48,980,162 - 48,981,273

KNOWN
Taille : 7,117 bases


Localisation : 49,087,398 - 49,094,515

KNOWN
Taille : 283 bases


Localisation : 49,090,136 - 49,090,419

FAM25C
Taille : 4,470 bases

pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.39
Localisation : 49,203,355 - 49,207,825

RNA5SP315
Taille : 115 bases


Localisation : 49,248,476 - 49,248,591

NOVEL
Taille : 809 bases


Localisation : 49,363,368 - 49,364,177

ENSG00000285786
Taille : 1,987 bases


Localisation : 49,454,568 - 49,456,555

RPS6P14
Taille : 718 bases


Localisation : 49,500,742 - 49,501,460

ENSG00000279822
Taille : 1,984 bases


Localisation : 49,651,879 - 49,653,863

ARHGAP22-IT1
Taille : 1,064 bases


Localisation : 49,718,568 - 49,719,632

ENSG00000231906
Taille : 241 bases


Localisation : 49,754,517 - 49,754,758

ENSG00000251413
Taille : 1,089 bases


Localisation : 49,832,049 - 49,833,138

ENSG00000236800
Taille : 8,225 bases


Localisation : 49,872,244 - 49,880,469

17 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV    0 Probablement bénin CNV    1 Incertain CNV    3 Probablement pathogénique CNV    12 Pathogénique CNV

#1 Pathogenic (nssv583185)
Localisation : 46,205,689 - 51,330,432 | Taille : 5,124,743 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 83 %


#2 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,491,168 - 51,081,560 | Taille : 4,590,392 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 81 %


#3 Pathogenic (nssv13646749)
Localisation : 46,224,445 - 51,594,991 | Taille : 5,370,546 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 80 %


#4 Pathogenic (nssv706778)
Localisation : 46,205,695 - 51,724,915 | Taille : 5,519,220 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 79 %


#5 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,287,820 - 51,627,470 | Taille : 5,339,650 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 79 %


#6 not provided (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,321,317 - 51,595,050 | Taille : 5,273,733 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 79 %


#7 Pathogenic (nssv579668)
Localisation : 46,205,689 - 51,911,085 | Taille : 5,705,396 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 78 %


#8 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,225,363 - 51,874,356 | Taille : 5,648,993 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 78 %


#9 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,235,356 - 51,874,163 | Taille : 5,638,807 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 78 %


#10 Likely pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,269,492 - 51,874,356 | Taille : 5,604,864 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 77 %


#11 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,287,820 - 51,861,565 | Taille : 5,573,745 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 77 %


#12 Pathogenic (nssv583520)
Localisation : 46,491,168 - 51,594,991 | Taille : 5,103,823 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 77 %


#13 Uncertain significance (nssv1610028)
Localisation : 46,476,964 - 51,724,915 | Taille : 5,247,951 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %


#14 Likely pathogenic (nssv1495736)
Localisation : 46,476,964 - 51,724,915 | Taille : 5,247,951 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %


#15 Likely pathogenic (nssv1602988)
Localisation : 46,491,168 - 51,664,079 | Taille : 5,172,911 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %


#16 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,544,809 - 51,743,471 | Taille : 5,198,662 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 75 %


#17 Pathogenic (10q11.22-11.23)
Localisation : 46,576,514 - 51,680,164 | Taille : 5,103,650 bases

Score : 0
Phénotype : Telangiectasia,hereditary hemorrhagic,type 5

Moyenne des chevauchements : 75 %



13 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV    5 Inconnu CNV    4 Incertain CNV    4 Pathogénique CNV

#1 : unknown
Localisation : 46,248,489 - 51,572,974 | Taille : 5,324,485 bases

Identifiant patient : 254072
Genre : Inconnu
Phénotype : Glossoptosis, Cleft palate, Epicanthus, Hypertelorism, Micrognathia

Moyenne des chevauchements : 80 %


#2 : uncertain
Localisation : 46,205,719 - 51,911,060 | Taille : 5,705,341 bases

Identifiant patient : 339993
Genre : Inconnu
Phénotype : Strabismus, Seizure, Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 78 %


#3 : pathogenic
Localisation : 46,241,892 - 51,829,561 | Taille : 5,587,669 bases

Identifiant patient : 295571
Genre : Inconnu
Phénotype : Otitis media, Joint hypermobility, Short stature, Attention deficit hyperactivity disorder, Moderate global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 78 %


#4 : pathogenic
Localisation : 46,241,892 - 51,829,561 | Taille : 5,587,669 bases

Identifiant patient : 295573
Genre : Inconnu
Phénotype : Moderate global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 78 %


#5 : uncertain
Localisation : 46,264,301 - 51,780,909 | Taille : 5,516,608 bases

Identifiant patient : 410947
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Loss of speech

Moyenne des chevauchements : 78 %


#6 : pathogenic
Localisation : 46,241,892 - 52,000,417 | Taille : 5,758,525 bases

Identifiant patient : 295572
Genre : Inconnu
Phénotype : Joint hypermobility, Short stature, Dyslexia, Moderate global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 77 %


#7 : unknown
Localisation : 46,283,685 - 51,822,906 | Taille : 5,539,221 bases

Identifiant patient : 259254
Genre : Inconnu
Phénotype : Low\-set ears, Blepharophimosis, Pectus carinatum, Gynecomastia, Single transverse palmar crease, Hypotonia, Short stature

Moyenne des chevauchements : 77 %


#8 : pathogenic
Localisation : 46,287,820 - 51,861,466 | Taille : 5,573,646 bases

Identifiant patient : 327088
Genre : Inconnu
Phénotype : Protruding ear, Congenital nystagmus, Uplifted earlobe, Unilateral microphthalmos, Anteverted ears

Moyenne des chevauchements : 77 %


#9 : unknown
Localisation : 46,287,820 - 51,874,356 | Taille : 5,586,536 bases

Identifiant patient : 263485
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 77 %


#10 : unknown
Localisation : 46,405,261 - 51,780,901 | Taille : 5,375,640 bases

Identifiant patient : 260106
Genre : Inconnu
Phénotype : Impaired social interactions, Specific learning disability, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 76 %


#11 : unknown
Localisation : 46,342,336 - 52,020,271 | Taille : 5,677,935 bases

Identifiant patient : 273399
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Short philtrum, Low\-set ears, Abnormality of the pinna, Strabismus, Myopia, Soft skin, Seizure, Intellectual disability, moderate, Inverted nipples, Posterior plagiocephaly, Anteverted ears

Moyenne des chevauchements : 75 %


#12 : uncertain
Localisation : 46,215,429 - 52,467,181 | Taille : 6,251,752 bases

Identifiant patient : 402953
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 73 %


#13 : uncertain
Localisation : 46,215,429 - 52,467,181 | Taille : 6,251,752 bases

Identifiant patient : 404263
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 73 %



1 Gène(s) dans la base SFARI

WDFY4   SFARI Localisation : 49,892,918 - 50,191,001 | Taille : 298,083 bases
Exons: 1->1 / 62

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
 Rapports : 8



1 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)

DGV-Gold #1
Localisation : 46,719,449 - 49,176,867 | Taille : 2,457,418 bases

Fréquence dans la population : 3.17 %
Rang : 9

Moyenne des chevauchements : 79 %



6 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)

DGV #1
Localisation : 46,021,713 - 48,481,919 | Taille : 2,460,206 bases

Moyenne des chevauchements : 76 %


DGV #2
Localisation : 46,045,761 - 47,593,951 | Taille : 1,548,190 bases

Moyenne des chevauchements : 56 %


DGV #3
Localisation : 46,109,533 - 48,312,291 | Taille : 2,202,758 bases

Moyenne des chevauchements : 73 %


DGV #4
Localisation : 46,677,594 - 49,272,522 | Taille : 2,594,928 bases

Moyenne des chevauchements : 81 %


DGV #5
Localisation : 46,680,255 - 49,378,479 | Taille : 2,698,224 bases

Moyenne des chevauchements : 83 %


DGV #6
Localisation : 46,802,558 - 48,992,343 | Taille : 2,189,785 bases

Moyenne des chevauchements : 73 %



1 Cas Patient (>=70% seulement)

47,006,953 - 51,330,432
Taille : 4,323,479 bases
7 Rapports

Moyenne des chevauchements : 71 %


1 Cas Contrôle (>=70% seulement)

nssv3707830
Localisation : 46527664 - 51911841 | Taille : 5384177 bases

Moyenne des chevauchements : 73 %



4 Gène(s) dans la base PanelApp

MAPK8   PanelApp   Gène complet - Taille : 132,721 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- chronic mucocutaneous candidiasis

- connective tissue disorders

- Expert Review Red

- Literature

SYT15   PanelApp   Gène complet - Taille : 15,956 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Congenital myaesthenic syndrome

- Expert Review Red

- NHS GMS

- Wessex and West Midlands GLH

RBP3   PanelApp   Gène complet - Taille : 9,518 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Glaucoma (developmental)

- Eye Disorders

- NHS GMS

- Emory Genetics Laboratory
Haute Retinal disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Eye Disorders

- Retinitis Pigmentosa, Recessive

- Retinitis pigmentosa

- ?Retinitis pigmentosa 66, 615233

- NHS GMS

- Expert Review Green
Basse Structural eye disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- ?Retinitis pigmentosa 66, 615233

- Eye Disorders

- NHS GMS

- Expert Review Red

GDF2   PanelApp   Gène complet - Taille : 5,134 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Cerebral vascular malformations MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5, OMIM:615506

- Yorkshire and North East GLH

- NHS GMS

- Expert Review Amber

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN

- Emory Genetics Laboratory
Haute Hereditary haemorrhagic telangiectasia MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 OMIM:615506

- telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 MONDO:0014217

- Expert Review Green

- NHS GMS

- Expert Review

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN

- Emory Genetics Laboratory
Haute Pulmonary arterial hypertension MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Heritable pulmonary arterial hypertension

- HPAH

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Literature
Basse Fetal anomalies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Lymphatic dysplasia

- hydrothorax

- hydrops

- Expert Review Red

- Literature



Score ClassifyCNV ACMG

Incertain

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Pathogénique

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.