UCSC
UCSC

Taille (hg19) : 594,340 bases - Taille (hg38) : -374,197 bases


skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin skin

CNV-Hub AChro-Puce
Probablement bénin



Criètres AChro-Puce pris en compte 1

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

2 Major

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 80 % de chevauchement

Class

2 Minor

CNV plus fréquent dans les cas contrôle que dans les cas patient de l'étude Coe & Al

Class

2 Minor

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 50 % de chevauchement

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.


ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

4O
-1

Overlap with common population variation.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

4O
-1

Overlap with common population variation.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.


ClinGen

7 bénin CNV
0 probablement bénin CNV
0 incertain CNV
0 probablement pathogénique CNV
0 pathogénique CNV

70% Chevauchement


Decipher

0 bénin CNV
0 inconnu CNV
0 incertain CNV
0 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

1

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement


DGV

1

80% Chevauchement

2

50% Chevauchement


Étude de Coe & Al 6

1

Cas Patient
70% Chevauchement

22

Cas Contrôle
70% Chevauchement


Gènes avec pHaplo > 0.55 7

0

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

0

Gènes dans SFARI

0

Gènes dans OMIM

2

Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Delete and Recompute CNV

2 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger les gèenes en .csv

HPO Id HPO Term OMIM Disease

GPRIN2 NM_001385282.1   Exons 1->1 / 3 - Taille : 14,922 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.49 sHet : 0.004 pHaplo : 0.12 pTriplo : 0.29
Localisation : 46,992,959 - 47,007,881

Base de donnée :

DecipherGenomics OMIM:611240 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NPY4R NM_005972.6   Exons 1->1 / 3 - Taille : 4,863 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.75 sHet : 0.004 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.25
Localisation : 47,083,457 - 47,088,320

Base de donnée :

DecipherGenomics OMIM:601790 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


18 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

NOVEL
Taille : 162,265 bases


Localisation : 47,011,753 - 47,174,018

KNOWN
Taille : 47,894 bases


Localisation : 47,191,844 - 47,239,738

KNOWN
Taille : 40,985 bases


Localisation : 47,379,727 - 47,420,712

NOVEL
Taille : 35,697 bases


Localisation : 47,207,805 - 47,243,502

KNOWN
Taille : 16,110 bases


Localisation : 47,157,983 - 47,174,093

KNOWN
Taille : 13,576 bases


Localisation : 47,228,366 - 47,241,942

NOVEL
Taille : 10,760 bases


Localisation : 47,279,073 - 47,289,833

NPY4R2
Taille : 4,863 bases


Localisation : 47,083,457 - 47,088,320

NOVEL
Taille : 5,982 bases


Localisation : 47,186,203 - 47,192,185

ENSG00000273760
Taille : 3,451 bases


Localisation : 47,135,135 - 47,138,586

KNOWN
Taille : 4,477 bases


Localisation : 47,177,204 - 47,181,681

KNOWN
Taille : 1,760 bases


Localisation : 47,254,247 - 47,256,007

HNRNPA1P33
Taille : 560 bases


Localisation : 47,133,338 - 47,133,898

KNOWN
Taille : 297 bases


Localisation : 47,174,442 - 47,174,739

KNOWN
Taille : 115 bases


Localisation : 47,222,341 - 47,222,456

KNOWN
Taille : 1,120 bases


Localisation : 47,271,222 - 47,272,342

KNOWN
Taille : 283 bases


Localisation : 47,382,464 - 47,382,747

KNOWN
Taille : 599 bases


Localisation : 47,396,223 - 47,396,822

7 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

7 Bénin CNV    0 Probablement bénin CNV    0 Incertain CNV    0 Probablement pathogénique CNV    0 Pathogénique CNV

#1 Benign (nssv706847)
Localisation : 46,984,912 - 47,590,979 | Taille : 606,067 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %


#2 Benign (nssv579542)
Localisation : 47,006,953 - 47,531,169 | Taille : 524,216 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %


#3 Benign (nssv575272)
Localisation : 46,984,912 - 47,655,146 | Taille : 670,234 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %


#4 Benign (nssv1603316)
Localisation : 46,951,228 - 47,768,540 | Taille : 817,312 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 84 %


#5 Benign (nssv706710)
Localisation : 46,984,912 - 47,410,481 | Taille : 425,569 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 83 %


#6 Benign (nssv584008)
Localisation : 46,951,228 - 47,410,481 | Taille : 459,253 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 82 %


#7 Benign (nssv3397460)
Localisation : 47,006,953 - 47,323,674 | Taille : 316,721 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 70 %



0 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV    0 Inconnu CNV    0 Incertain CNV    0 Pathogénique CNV


0 Gène(s) dans la base SFARI


4 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)

DGV-Gold #1
Localisation : 46,794,787 - 47,748,159 | Taille : 953,372 bases

Fréquence dans la population : 0.26 %
Rang : 12

Moyenne des chevauchements : 77 %


DGV-Gold #2
Localisation : 46,998,307 - 47,587,348 | Taille : 589,041 bases

Fréquence dans la population : 0.34 %
Rang : 12

Moyenne des chevauchements : 97 %


DGV-Gold #3
Localisation : 47,036,780 - 47,311,536 | Taille : 274,756 bases

Fréquence dans la population : 0.58 %
Rang : 16

Moyenne des chevauchements : 63 %


DGV-Gold #4
Localisation : 47,236,543 - 47,461,104 | Taille : 224,561 bases

Fréquence dans la population : 0.24 %
Rang : 7

Moyenne des chevauchements : 55 %



2 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)

DGV #1
Localisation : 46,961,423 - 47,392,320 | Taille : 430,897 bases

Moyenne des chevauchements : 81 %


DGV #2
Localisation : 47,035,615 - 47,249,575 | Taille : 213,960 bases

Moyenne des chevauchements : 53 %



1 Cas Patient (>=70% seulement)

47,006,953 - 47,531,169
Taille : 524,216 bases
11 Rapports

Moyenne des chevauchements : 94 %


22 Cas Contrôle (>=70% seulement)

nssv3510229
Localisation : 46674167 - 47703613 | Taille : 1029446 bases

Moyenne des chevauchements : 73 %


nssv3509892
Localisation : 46674167 - 47531169 | Taille : 857002 bases

Moyenne des chevauchements : 76 %


nssv3504648
Localisation : 46691158 - 47531169 | Taille : 840011 bases

Moyenne des chevauchements : 77 %


29 Rapports
nssv3709060 nssv3707895 nssv3705767 nssv3705763 nssv3705749 nssv3705738 nssv3705733 nssv3521681 nssv3518649 nssv3516097 nssv3514926 nssv3514905 nssv3514847 nssv3514072 nssv3514000 nssv3513409 nssv3513378 nssv3510107 nssv3510089 nssv3509582 nssv3508455 nssv3508019 nssv3507269 nssv3506922 nssv3505974 nssv3505251 nssv3504099 nssv3503873 nssv3502829

Localisation : 47006953 - 47323674 | Taille : 316721 bases

Moyenne des chevauchements : 70 %


nssv3705769
Localisation : 47006953 - 47704625 | Taille : 697672 bases

Moyenne des chevauchements : 87 %


2 Rapports
nssv3709061 nssv3512159

Localisation : 47006953 - 47531169 | Taille : 524216 bases

Moyenne des chevauchements : 94 %


2 Rapports
nssv3705875 nssv3705874

Localisation : 47062298 - 47531169 | Taille : 468871 bases

Moyenne des chevauchements : 88 %


nssv3517824
Localisation : 47068214 - 47531169 | Taille : 462955 bases

Moyenne des chevauchements : 88 %


nssv3512828
Localisation : 47076674 - 47703613 | Taille : 626939 bases

Moyenne des chevauchements : 81 %


nssv3511103
Localisation : 47076674 - 47703282 | Taille : 626608 bases

Moyenne des chevauchements : 81 %


nssv3515011
Localisation : 47080229 - 47531169 | Taille : 450940 bases

Moyenne des chevauchements : 86 %


nssv3505128
Localisation : 47084772 - 47703613 | Taille : 618841 bases

Moyenne des chevauchements : 80 %


nssv3519352
Localisation : 47085302 - 47743504 | Taille : 658202 bases

Moyenne des chevauchements : 77 %


nssv3518624
Localisation : 47090538 - 47742076 | Taille : 651538 bases

Moyenne des chevauchements : 77 %


nssv3515171
Localisation : 47096229 - 47743504 | Taille : 647275 bases

Moyenne des chevauchements : 76 %


nssv3514303
Localisation : 47112546 - 47703282 | Taille : 590736 bases

Moyenne des chevauchements : 77 %


nssv3515285
Localisation : 47117348 - 47531169 | Taille : 413821 bases

Moyenne des chevauchements : 82 %


nssv3518831
Localisation : 47119684 - 47531169 | Taille : 411485 bases

Moyenne des chevauchements : 82 %


nssv3515289
Localisation : 47121368 - 47743504 | Taille : 622136 bases

Moyenne des chevauchements : 74 %


nssv3513817
Localisation : 47129683 - 47742076 | Taille : 612393 bases

Moyenne des chevauchements : 73 %


nssv3502876
Localisation : 47132140 - 47531169 | Taille : 399029 bases

Moyenne des chevauchements : 80 %


nssv3514906
Localisation : 47136995 - 47743504 | Taille : 606509 bases

Moyenne des chevauchements : 72 %



0 Gène(s) dans la base PanelApp



Score ClassifyCNV ACMG

Bénin

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

4O
-1

Overlap with common population variation.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Bénin

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

4O
-1

Overlap with common population variation.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.