Taille (hg19) : 594,340 bases - Taille (hg38) : 374,197 bases
CNV-Hub AChro-Puce
Bénin
Criètres AChro-Puce pris en compte 1
1
2 Major
2 Minor
2 Minor
ISV 2
XCNV 3
ClassifyCNV ACMG 4
AnnotSV ACMG 5
ACMG critères
ClassifyCNV
4O
-1
AnnotSV
4O
-1
ClinGen
7 bénin CNV0 probablement bénin CNV
0 incertain CNV
0 probablement pathogénique CNV
0 pathogénique CNV
70% Chevauchement
Decipher
0 bénin CNV0 inconnu CNV
0 incertain CNV
0 pathogénique CNV
70% Chevauchement
DGV-Gold
1
80% Chevauchement
0
50% Chevauchement
DGV
4
80% Chevauchement
17
50% Chevauchement
Étude de Coe & Al 6
1
Cas Patient
70% Chevauchement
22
Cas Contrôle
70% Chevauchement
Gènes avec pHaplo > 0.55 7
0
Gènes avec pTriplo > 0.68 7
0
Gènes dans SFARI
0
Gènes dans OMIM
2
Sources et références
1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.
2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article
3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.
4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article
5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304
6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71
7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25
0 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)
2 Gènes OMIM chevauchés
Télécharger les gèenes en .csv
Localisation : 46,992,959 - 47,007,881
Base de donnée :
DecipherGenomics OMIM:611240 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl
Localisation : 47,083,457 - 47,088,320
Base de donnée :
DecipherGenomics OMIM:601790 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl
18 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)
NOVEL
Taille : 162,265 bases
Localisation : 47,011,753 - 47,174,018
KNOWN
Taille : 47,894 bases
Localisation : 47,191,844 - 47,239,738
KNOWN
Taille : 40,985 bases
Localisation : 47,379,727 - 47,420,712
NOVEL
Taille : 35,697 bases
Localisation : 47,207,805 - 47,243,502
KNOWN
Taille : 16,110 bases
Localisation : 47,157,983 - 47,174,093
KNOWN
Taille : 13,576 bases
Localisation : 47,228,366 - 47,241,942
NOVEL
Taille : 10,760 bases
Localisation : 47,279,073 - 47,289,833
NPY4R2
Taille : 4,863 bases
Localisation : 47,083,457 - 47,088,320
NOVEL
Taille : 5,982 bases
Localisation : 47,186,203 - 47,192,185
ENSG00000273760
Taille : 3,451 bases
Localisation : 47,135,135 - 47,138,586
KNOWN
Taille : 4,477 bases
Localisation : 47,177,204 - 47,181,681
KNOWN
Taille : 1,760 bases
Localisation : 47,254,247 - 47,256,007
HNRNPA1P33
Taille : 560 bases
Localisation : 47,133,338 - 47,133,898
KNOWN
Taille : 297 bases
Localisation : 47,174,442 - 47,174,739
KNOWN
Taille : 115 bases
Localisation : 47,222,341 - 47,222,456
KNOWN
Taille : 1,120 bases
Localisation : 47,271,222 - 47,272,342
KNOWN
Taille : 283 bases
Localisation : 47,382,464 - 47,382,747
KNOWN
Taille : 599 bases
Localisation : 47,396,223 - 47,396,822
7 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)
7 Bénin CNV 0 Probablement bénin CNV 0 Incertain CNV 0 Probablement pathogénique CNV 0 Pathogénique CNV
#1 Benign (nssv706847)
Localisation : 46,984,912 - 47,590,979 |
Taille : 606,067 bases
Score : 0
#2 Benign (nssv579542)
Localisation : 47,006,953 - 47,531,169 |
Taille : 524,216 bases
Score : 1
#3 Benign (nssv575272)
Localisation : 46,984,912 - 47,655,146 |
Taille : 670,234 bases
Score : 0
#4 Benign (nssv1603316)
Localisation : 46,951,228 - 47,768,540 |
Taille : 817,312 bases
Score : 0
#5 Benign (nssv706710)
Localisation : 46,984,912 - 47,410,481 |
Taille : 425,569 bases
Score : 0
#6 Benign (nssv584008)
Localisation : 46,951,228 - 47,410,481 |
Taille : 459,253 bases
Score : 0
#7 Benign (nssv3397460)
Localisation : 47,006,953 - 47,323,674 |
Taille : 316,721 bases
Score : 0
0 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)
0 Bénin CNV 0 Inconnu CNV 0 Incertain CNV 0 Pathogénique CNV
0 Gène(s) dans la base SFARI
4 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)
DGV-Gold #1
Localisation : 46,794,787 - 47,748,159
| Taille : 953,372 bases
Fréquence dans la population : 0.26 %
Rang : 12
DGV-Gold #2
Localisation : 46,998,307 - 47,587,348
| Taille : 589,041 bases
Fréquence dans la population : 0.34 %
Rang : 12
DGV-Gold #3
Localisation : 47,036,780 - 47,311,536
| Taille : 274,756 bases
Fréquence dans la population : 0.58 %
Rang : 16
DGV-Gold #4
Localisation : 47,236,543 - 47,461,104
| Taille : 224,561 bases
Fréquence dans la population : 0.24 %
Rang : 7