UCSC
UCSC

Taille (hg19) : 11,900,000 bases - Taille (hg38) : 11,911,321 bases


skin eye skin brain/cognition skin skin skin skin musculature skin skin skin skin skin skin

CNV-Hub AChro-Puce
Probablement pathogénique



Critères AChro-Puce pris en compte 1

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.

Class

4 Major

Gène haploinsuffisant

Class

4 Minor

Pas d'occurrence dans DGV / DGV-Gold > 50 % de chevauchement

Class

4 Minor

CNV de plus ou au moins 1 Mb.


ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.


Maladies :

Gène Maladie Source Transmission héréditaire
SH2B1 Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Orphanet Autosomal dominant
KIF22 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations Orphanet Autosomal dominant
TBX6 Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Orphanet Autosomal dominant
SRCAP Floating-Harbor syndrome Orphanet Autosomal dominant
STX1B Generalized epilepsy with febrile seizures-plus Orphanet Autosomal dominant
ATP2A1 Brody myopathy Orphanet Autosomal dominant, Autosomal recessive
SLC5A2 Familial renal glucosuria Orphanet Autosomal dominant, Autosomal recessive
CD19 Common variable immunodeficiency Orphanet Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
KAT8 Non-specific syndromic intellectual disability Orphanet Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
PRRT2 Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Orphanet Autosomal dominant, Not applicable
ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia Orphanet Autosomal dominant, Not applicable
IL21R Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Orphanet Autosomal recessive
KATNIP Joubert syndrome Orphanet Autosomal recessive
CLN3 CLN3 disease Orphanet Autosomal recessive
TUFM Combined oxidative phosphorylation defect type 4 Orphanet Autosomal recessive
ALDOA Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Orphanet Autosomal recessive
CORO1A Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Orphanet Autosomal recessive
HSD3B7 Congenital bile acid synthesis defect type 1 Orphanet Autosomal recessive
VKORC1 Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors Orphanet Autosomal recessive
BCKDK Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency Orphanet Autosomal recessive
COX6A2 Isolated cytochrome C oxidase deficiency Orphanet Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
PHKG2 Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Orphanet Autosomal recessive, X-linked recessive
FUS Myxoid/round cell liposarcoma Orphanet Not applicable
ITGAM Systemic lupus erythematosus Orphanet Not applicable
LAT Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Orphanet
MYL11 mylpf arthrogryposis (monoallelic) DDG2P
SETD1A intellectual disability DDG2P

ClinGen

0 bénin CNV
0 probablement bénin CNV
0 incertain CNV
0 probablement pathogénique CNV
0 pathogénique CNV

70% Chevauchement


Decipher

0 bénin CNV
0 inconnu CNV
0 incertain CNV
0 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement


DGV

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement


Étude de Coe & Al 6

0

Cas Patient
70% Chevauchement

0

Cas Contrôle
70% Chevauchement


Gènes avec pHaplo > 0.55 7

15

TNRC6A ARHGAP17 KDM8 IL21R GTF3C1 XPO6 ATXN2L MAZ TAOK2 SRCAP ZNF629 FBXL19 SETD1A FUS

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

36

TNRC6A ARHGAP17 GTF3C1 XPO6 ATXN2L TUFM SH2B1 SPNS1 SLX1B MAZ SEZ6L2 TAOK2 PPP4C MAPK3 CORO1A TBC1D10B SEPHS2 ZNF768 ZNF689 PRR14 FBRS SRCAP PHKG2 RNF40 ZNF629 FBXL19 SETD1A STX1B ZNF668 ZNF646 VKORC1 KAT8 FUS ARMC5

Gènes dans SFARI

8

SEZ6L2 KCTD13 TAOK2 MAPK3 CORO1A SRCAP SETD1A BCKDK

Gènes dans OMIM

107

Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Not Working? You Can Delete and Recompute the CNV

0 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)


107 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

HPO Id HPO Term OMIM Disease

HS3ST4 NM_006040.3   Gène complet - Taille : 445,726 bases


pLI : 0.8 LOEUF : 0.49 sHet : 0.015 pHaplo : 0.53 pTriplo : 0.44
Localisation : 25,703,280 - 26,149,006

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:604059 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GSG1L NM_001109763.2   Gène complet - Taille : 276,186 bases


pLI : 0.77 LOEUF : 0.46 sHet : 0.035 pHaplo : 0.51 pTriplo : 0.58
Localisation : 27,798,849 - 28,075,035

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617161 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

KATNIP NM_015202.5   Gène complet - Taille : 230,211 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.91
Localisation : 27,561,454 - 27,791,665

Maladie : Joubert syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:616650 Orphanet:475 HGNC:29068 PMID:26714646 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TNRC6A NM_014494.4   Exons: 1->25 / 25 - Taille : 217,423 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.16 sHet : 0.121 pHaplo : 1 pTriplo : 0.91
Localisation : 24,621,530 - 24,838,953

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610739 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

XPO6 NM_015171.4   Gène complet - Taille : 113,989 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.08 sHet : 0.374 pHaplo : 0.97 pTriplo : 0.71
Localisation : 28,109,297 - 28,223,286

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:608411 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ARHGAP17 NM_001006634.3   Gène complet - Taille : 96,277 bases


pLI : 0.02 LOEUF : 0.44 sHet : 0.151 pHaplo : 0.8 pTriplo : 0.69
Localisation : 24,930,710 - 25,026,987

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:608293 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GTF3C1 NM_001520.4   Gène complet - Taille : 90,358 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.17 sHet : 0.058 pHaplo : 0.98 pTriplo : 0.98
Localisation : 27,470,876 - 27,561,234

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:603246 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ITGAM NM_000632.4   Gène complet - Taille : 72,925 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.64 sHet : 0.005 pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.21
Localisation : 31,271,288 - 31,344,213

Maladie : Systemic lupus erythematosus

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:120980 Orphanet:536 HGNC:6149 PMID:19286673 PMID:23917156 PMID:23943494 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

LCMT1 NM_016309.3   Gène complet - Taille : 66,500 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.87 sHet : 0.078 pHaplo : 0.48 pTriplo : 0.34
Localisation : 25,123,052 - 25,189,552

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610286 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLC5A11 NM_001352248.3   Gène complet - Taille : 65,787 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.05 pHaplo : 0.24 pTriplo : 0.5
Localisation : 24,857,162 - 24,922,949

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610238 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SBK1 NM_001024401.3   Gène complet - Taille : 64,603 bases


pLI : 0.37 LOEUF : 0.7 sHet : 0.031 pHaplo : 0.49 pTriplo : 0.66
Localisation : 28,270,567 - 28,335,170

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:620212 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

BCL7C NM_004765.4   Gène complet - Taille : 60,676 bases


pLI : 0.08 LOEUF : 0.72 sHet : 0.022 pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.64
Localisation : 30,844,947 - 30,905,623

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605847 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

IL4R NM_000418.4   Gène complet - Taille : 51,110 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.83 sHet : 0.019 pHaplo : 0.37 pTriplo : 0.21
Localisation : 27,324,989 - 27,376,099

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:147781 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ITGAL NM_002209.3   Gène complet - Taille : 50,909 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.41 sHet : 0.027 pHaplo : 0.23 pTriplo : 0.24
Localisation : 30,483,979 - 30,534,888

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:153370 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

IL21R NM_181078.3   Gène complet - Taille : 49,868 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.2 sHet : 0.217 pHaplo : 0.69 pTriplo : 0.33
Localisation : 27,413,495 - 27,463,363

Maladie : Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:605383 Orphanet:357329 HGNC:6006 PMID:23440042 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

EIF3C NM_003752.5   Gène complet - Taille : 47,169 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.93 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.28
Localisation : 28,699,879 - 28,747,048

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:603916 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NSMCE1 NM_145080.4   Gène complet - Taille : 43,778 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.18 sHet : 0.014 pHaplo : 0.23 pTriplo : 0.26
Localisation : 27,236,315 - 27,280,093

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617263 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF267 NM_003414.6   Gène complet - Taille : 43,550 bases


pLI : 0.02 LOEUF : 1.55 sHet : 0.011 pHaplo : 0.12 pTriplo : 0.25
Localisation : 31,885,128 - 31,928,678

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:604752 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SRCAP NM_006662.3   Gène complet - Taille : 43,200 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.1 sHet : 0.323 pHaplo : 0.99 pTriplo : 1
Localisation : 30,709,530 - 30,752,730

Maladie : Floating-Harbor syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:611421 Orphanet:2044 HGNC:16974 PMID:22965468 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 1
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 8

SGF29 NM_138414.3   Gène complet - Taille : 37,875 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.82
Localisation : 28,565,236 - 28,603,111

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613374 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

QPRT NM_014298.6   Gène complet - Taille : 35,420 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.1 sHet : 0.13 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.16
Localisation : 29,674,600 - 29,710,020

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:606248 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ITGAD NM_005353.3   Gène complet - Taille : 33,170 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.87 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.26
Localisation : 31,404,656 - 31,437,826

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:602453 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RABEP2 NM_024816.3   Gène complet - Taille : 32,105 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.57 sHet : 0.015 pHaplo : 0.3 pTriplo : 0.53
Localisation : 28,915,742 - 28,947,847

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:611869 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TLCD3B NM_031478.6   Gène complet - Taille : 28,551 bases


pLI : 0.66 LOEUF : 0.52
Localisation : 30,035,748 - 30,064,299

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615175 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SEZ6L2 NM_001243332.2   Gène complet - Taille : 28,391 bases


pLI : 0.12 LOEUF : 0.42 sHet : 0.07 pHaplo : 0.22 pTriplo : 0.69
Localisation : 29,882,480 - 29,910,871

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:616667 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 6

ITGAX NM_000887.5   Gène complet - Taille : 27,865 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.72 sHet : 0.011 pHaplo : 0.29 pTriplo : 0.12
Localisation : 31,366,455 - 31,394,320

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:151510 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MVP NM_005115.5   Gène complet - Taille : 27,645 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.73 sHet : 0.006 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.67
Localisation : 29,831,715 - 29,859,360

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605088 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SH2B1 NM_001387430.1   Gène complet - Taille : 27,612 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.23 sHet : 0.101 pHaplo : 0.5 pTriplo : 0.96
Localisation : 28,857,921 - 28,885,533

Maladie : Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608937 Orphanet:329249 HGNC:30417 PMID:23160192 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SETD1A NM_014712.3   Gène complet - Taille : 26,910 bases

brain/cognition

pLI : 1 LOEUF : 0.14 sHet : 0.208 pHaplo : 0.95 pTriplo : 1
Localisation : 30,969,075 - 30,995,985

Maladie : intellectual disability

Source : DDG2P

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:611052 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 1
N'est pas syndromique
Score EAGLE : 4.35
Rapports : 7

ATP2A1 NM_004320.6   Gène complet - Taille : 26,061 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.85 sHet : 0.005 pHaplo : 0.55 pTriplo : 0.37
Localisation : 28,889,726 - 28,915,787

Maladie : Brody myopathy

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:108730 Orphanet:53347 HGNC:811 PMID:10914677 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

FBXL19 NM_001382779.1   Gène complet - Taille : 25,728 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.1 pHaplo : 0.86 pTriplo : 1
Localisation : 30,934,376 - 30,960,104

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:609085 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CLN3 NM_001042432.2   Gène complet - Taille : 21,464 bases

eye brain/cognition

pLI : 0 LOEUF : 0.91 sHet : 0.007 pHaplo : 0.18 pTriplo : 0.31
Localisation : 28,485,432 - 28,506,896

Maladie : CLN3 disease

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:607042 Orphanet:228346 HGNC:2074 PMID:21990111 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF689 NM_138447.3   Gène complet - Taille : 21,454 bases


pLI : 0.42 LOEUF : 0.5 sHet : 0.056 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.82
Localisation : 30,613,879 - 30,635,333

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618033 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

STX1B NM_052874.5   Gène complet - Taille : 21,382 bases


pLI : 0.99 LOEUF : 0.27 sHet : 0.065 pHaplo : 0.36 pTriplo : 0.91
Localisation : 31,000,577 - 31,021,959

Maladie : Generalized epilepsy with febrile seizures-plus

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:601485 Orphanet:36387 HGNC:18539 PMID:25362483 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

KCTD13 NM_178863.5   Gène complet - Taille : 21,224 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.95 sHet : 0.171
Localisation : 29,916,333 - 29,937,557

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608947 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 8

TAOK2 NM_016151.4   Gène complet - Taille : 18,393 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.24 sHet : 0.172 pHaplo : 0.56 pTriplo : 1
Localisation : 29,985,189 - 30,003,582

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:613199 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 7

KDM8 NM_024773.3   Gène complet - Taille : 18,260 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.83 sHet : 0.022 pHaplo : 0.62 pTriplo : 0.52
Localisation : 27,214,829 - 27,233,089

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:611917 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SEPTIN1 NM_001365977.2   Gène complet - Taille : 17,856 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.97
Localisation : 30,389,456 - 30,407,312

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612897 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DOC2A NM_003586.3   Gène complet - Taille : 17,756 bases


pLI : 0.01 LOEUF : 0.69 sHet : 0.02 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.3
Localisation : 30,016,835 - 30,034,591

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:604567 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TRIM72 NM_001008274.4   Gène complet - Taille : 17,446 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.05 sHet : 0.005 pHaplo : 0.43 pTriplo : 0.65
Localisation : 31,225,412 - 31,242,858

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613288 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

KAT8 NM_032188.3   Gène complet - Taille : 16,904 bases


pLI : 0.38 LOEUF : 0.44 sHet : 0.019 pHaplo : 0.25 pTriplo : 0.99
Localisation : 31,125,810 - 31,142,714

Maladie : Non-specific syndromic intellectual disability

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:609912 Orphanet:528084 HGNC:17933 PMID:31794431 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NFATC2IP NM_032815.4   Gène complet - Taille : 16,285 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.02 sHet : 0.015 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.66
Localisation : 28,962,128 - 28,978,413

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:614525 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

KIF22 NM_007317.3   Gène complet - Taille : 14,658 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.85 sHet : 0.019 pHaplo : 0.15 pTriplo : 0.65
Localisation : 29,802,048 - 29,816,706

Maladie : Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:603213 Orphanet:93360 HGNC:6391 PMID:22152677 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RNF40 NM_014771.4   Gène complet - Taille : 14,562 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.24 sHet : 0.004 pHaplo : 0.53 pTriplo : 0.99
Localisation : 30,773,066 - 30,787,628

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:607700 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ATXN2L NM_007245.4   Gène complet - Taille : 14,238 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.17 sHet : 0.387 pHaplo : 0.96 pTriplo : 0.98
Localisation : 28,834,320 - 28,848,558

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:607931 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF668 NM_024706.5   Gène complet - Taille : 13,397 bases


pLI : 0.13 LOEUF : 0.57 sHet : 0.022 pHaplo : 0.25 pTriplo : 0.78
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Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:617103 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TBC1D10B NM_015527.4   Gène complet - Taille : 13,392 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.21 sHet : 0.093 pHaplo : 0.53 pTriplo : 0.98
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:613620 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

AQP8 NM_001169.3   Gène complet - Taille : 13,201 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.12 sHet : 0.02 pHaplo : 0.32 pTriplo : 0.53
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:603750 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PHKG2 NM_000294.3   Gène complet - Taille : 12,883 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.66 sHet : 0.028 pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.9
Localisation : 30,759,614 - 30,772,497

Maladie : Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:172471 Orphanet:264580 HGNC:8931 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

IL27 NM_145659.3   Gène complet - Taille : 12,689 bases


pLI : 0.78 LOEUF : 0.51 sHet : 0.139 pHaplo : 0.4 pTriplo : 0.34
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:608273 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

FBRS NM_001105079.3   Gène complet - Taille : 12,379 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.16 pHaplo : 0.53 pTriplo : 0.9
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Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608601 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

FUS NM_004960.4   Gène complet - Taille : 11,467 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.24 sHet : 0.314 pHaplo : 0.9 pTriplo : 0.94
Localisation : 31,191,459 - 31,202,926

Maladie : Myxoid/round cell liposarcoma

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:137070 Orphanet:99967 HGNC:4010 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PRSS36 NM_173502.5   Gène complet - Taille : 11,157 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.07 sHet : 0.004 pHaplo : 0.21 pTriplo : 0.68
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610560 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SPNS1 NM_032038.3   Gène complet - Taille : 10,327 bases


pLI : 0.02 LOEUF : 0.6 sHet : 0.073 pHaplo : 0.07 pTriplo : 0.73
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612583 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

STX4 NM_004604.5   Gène complet - Taille : 10,086 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.16 sHet : 0.004 pHaplo : 0.06 pTriplo : 0.34
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Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:186591 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF646 NM_014699.4   Gène complet - Taille : 9,774 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.52 sHet : 0.065 pHaplo : 0.33 pTriplo : 0.8
Localisation : 31,085,743 - 31,095,517

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:619299 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MAPK3 NM_002746.3   Gène complet - Taille : 9,401 bases


pLI : 0.04 LOEUF : 0.61 sHet : 0.026 pHaplo : 0.08 pTriplo : 0.95
Localisation : 30,125,426 - 30,134,827

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:601795 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2
N'est pas syndromique
Pas de score EAGLE
Rapports : 6

PPP4C NM_002720.3   Gène complet - Taille : 9,398 bases


pLI : 0.46 LOEUF : 0.49 sHet : 0.065 pHaplo : 0.34 pTriplo : 0.99
Localisation : 30,087,299 - 30,096,697

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:602035 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ARMC5 NM_001105247.2   Gène complet - Taille : 9,086 bases


pLI : 0.11 LOEUF : 0.49 sHet : 0.039 pHaplo : 0.3 pTriplo : 0.8
Localisation : 31,469,401 - 31,478,487

Maladie : Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:615549 Orphanet:189427 HGNC:25781 PMID:24283224 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SULT1A1 NM_001055.4   Gène complet - Taille : 9,083 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.54 sHet : 0.005 pHaplo : 0.29 pTriplo : 0.41
Localisation : 28,616,517 - 28,625,600

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:171150 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF629 NM_001080417.3   Gène complet - Taille : 8,749 bases


pLI : 1 LOEUF : 0.17 sHet : 0.234 pHaplo : 0.56 pTriplo : 0.96
Localisation : 30,789,777 - 30,798,526

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:619587 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GDPD3 NM_024307.3   Gène complet - Taille : 8,727 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.51 sHet : 0.004 pHaplo : 0.13 pTriplo : 0.35
Localisation : 30,116,131 - 30,124,858

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:616318 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SPN NM_003123.6   Gène complet - Taille : 7,897 bases


pLI : 0.01 LOEUF : 1.94 sHet : 0.031 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.16
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:182160 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLC5A2 NM_003041.4   Gène complet - Taille : 7,858 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.12 sHet : 0.007 pHaplo : 0.23 pTriplo : 0.38
Localisation : 31,494,323 - 31,502,181

Maladie : Familial renal glucosuria

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:182381 Orphanet:69076 HGNC:11037 PMID:14614622 PMID:21165652 PMID:24255686 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ORAI3 NM_152288.3   Gène complet - Taille : 7,393 bases


pLI : 0.03 LOEUF : 1.23 sHet : 0.006 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.49
Localisation : 30,960,389 - 30,967,782

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610930 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CD19 NM_001770.6   Gène complet - Taille : 7,377 bases


pLI : 0.9 LOEUF : 0.35 sHet : 0.047 pHaplo : 0.4 pTriplo : 0.34
Localisation : 28,943,286 - 28,950,663

Maladie : Common variable immunodeficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:107265 Orphanet:1572 HGNC:1633 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MYL11 NM_013292.5   Gène complet - Taille : 7,057 bases

musculature

pLI : 0.76 LOEUF : 0.52
Localisation : 30,382,255 - 30,389,312

Maladie : mylpf arthrogryposis (monoallelic)

Source : DDG2P

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617378 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CTF1 NM_001330.5   Gène complet - Taille : 6,933 bases


pLI : 0.04 LOEUF : 1.74 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.22
Localisation : 30,907,935 - 30,914,868

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:600435 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

BCKDK NM_005881.4   Gène complet - Taille : 6,684 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.87 sHet : 0.016 pHaplo : 0.07 pTriplo : 0.68
Localisation : 31,117,428 - 31,124,112

Maladie : Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:614901 Orphanet:308410 HGNC:16902 PMID:22956686 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 1
N'est pas syndromique
Score EAGLE : 3.1
Rapports : 6

DCTPP1 NM_024096.2   Gène complet - Taille : 6,415 bases


pLI : 0.46 LOEUF : 0.84 sHet : 0.017 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.59
Localisation : 30,434,936 - 30,441,351

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615840 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TGFB1I1 NM_001042454.3   Gène complet - Taille : 6,375 bases


pLI : 0.03 LOEUF : 0.58 sHet : 0.01 pHaplo : 0.35 pTriplo : 0.5
Localisation : 31,482,906 - 31,489,281

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:602353 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PAGR1 NM_024516.4   Gène complet - Taille : 6,337 bases


pLI : 0.74 LOEUF : 0.54 sHet : 0.013 pHaplo : 0.4 pTriplo : 0.59
Localisation : 29,827,473 - 29,833,810

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612033 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NUPR1 NM_012385.3   Gène complet - Taille : 6,300 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.88 sHet : 0.006 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.41
Localisation : 28,544,029 - 28,550,329

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:614812 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ALDOA NM_001243177.4   Gène complet - Taille : 6,293 bases

musculature

pLI : 0 LOEUF : 0.76 sHet : 0.03 pHaplo : 0.19 pTriplo : 0.31
Localisation : 30,075,485 - 30,081,778

Maladie : Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:103850 Orphanet:57 HGNC:414 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CORO1A NM_007074.4   Gène complet - Taille : 6,249 bases


pLI : 0.97 LOEUF : 0.32 sHet : 0.07 pHaplo : 0.24 pTriplo : 0.73
Localisation : 30,194,148 - 30,200,397

Maladie : Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:605000 Orphanet:228003 HGNC:2252 PMID:23522482 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 1
N'est pas syndromique
Score EAGLE : 0.7
Rapports : 2

PRSS53 NM_001039503.3   Gène complet - Taille : 6,191 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.36 sHet : 0.004 pHaplo : 0.22 pTriplo : 0.66
Localisation : 31,094,758 - 31,100,949

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610561 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TBX6 NM_004608.4   Gène complet - Taille : 6,131 bases


pLI : 0.01 LOEUF : 0.69 sHet : 0.01 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.57
Localisation : 30,097,114 - 30,103,245

Maladie : Autosomal dominant spondylocostal dysostosis

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602427 Orphanet:1797 HGNC:11605 PMID:23335591 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

LAT NM_001014987.2   Gène complet - Taille : 5,958 bases


pLI : 0.02 LOEUF : 0.67 sHet : 0.042 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.43
Localisation : 28,996,147 - 29,002,105

Maladie : Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602354 Orphanet:504523 HGNC:18874 PMID:27522155 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PRR14 NM_024031.5   Gène complet - Taille : 5,696 bases


pLI : 0.17 LOEUF : 0.47 sHet : 0.067 pHaplo : 0.19 pTriplo : 0.73
Localisation : 30,662,038 - 30,667,734

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617423 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

VKORC1 NM_024006.6   Gène complet - Taille : 5,138 bases


pLI : 0.16 LOEUF : 1.02 sHet : 0.012 pHaplo : 0.12 pTriplo : 0.74
Localisation : 31,102,163 - 31,107,301

Maladie : Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608547 Orphanet:98434 HGNC:23663 PMID:14765194 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SULT1A2 NM_001054.4   Gène complet - Taille : 5,107 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.58 sHet : 0.006 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.32
Localisation : 28,603,264 - 28,608,371

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601292 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SULT1A3 NM_177552.4   Gène complet - Taille : 5,082 bases


pLI : 0.36 LOEUF : 1.79 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.53
Localisation : 30,210,549 - 30,215,631

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:600641 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MAZ NM_002383.4   Gène complet - Taille : 5,058 bases


pLI : 0.93 LOEUF : 0.37 sHet : 0.16 pHaplo : 0.61 pTriplo : 0.84
Localisation : 29,817,427 - 29,822,485

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:600999 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CDIPT NM_006319.5   Gène complet - Taille : 5,057 bases


pLI : 0.13 LOEUF : 0.79 sHet : 0.034 pHaplo : 0.04 pTriplo : 0.5
Localisation : 29,869,678 - 29,874,735

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605893 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SULT1A4 NM_001017390.3   Gène complet - Taille : 5,053 bases


pLI : 0.38 LOEUF : 1.74 pHaplo : 0.12 pTriplo : 0.59
Localisation : 29,471,234 - 29,476,287

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615819 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CFAP119 NM_001014979.3   Gène complet - Taille : 4,798 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.18
Localisation : 30,768,744 - 30,773,542

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618318 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZG16 NM_152338.4   Gène complet - Taille : 4,717 bases


pLI : 0.62 LOEUF : 0.65 pHaplo : 0.29 pTriplo : 0.59
Localisation : 29,789,577 - 29,794,294

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617311 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF764 NM_001172679.2   Gène complet - Taille : 4,610 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.17 pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.64
Localisation : 30,565,085 - 30,569,695

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:619524 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

YPEL3 NM_031477.5   Gène complet - Taille : 4,601 bases


pLI : 0.04 LOEUF : 1.15 sHet : 0.026 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.57
Localisation : 30,103,635 - 30,108,236

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:609724 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

C16orf92 NM_001109659.2   Gène complet - Taille : 4,538 bases


pLI : 0.03 LOEUF : 1.26 sHet : 0.013 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.2
Localisation : 30,034,519 - 30,039,057

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618911 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CD2BP2 NM_006110.3   Gène complet - Taille : 4,535 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.04 sHet : 0.009 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.47
Localisation : 30,362,094 - 30,366,629

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:604470 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PRRT2 NM_145239.3   Gène complet - Taille : 4,510 bases

brain/cognition

pLI : 0.59 LOEUF : 0.56 sHet : 0.152 pHaplo : 0.39 pTriplo : 0.39
Localisation : 29,822,703 - 29,827,213

Maladie : Paroxysmal exertion-induced dyskinesia

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:614386 Orphanet:98811 HGNC:30500 PMID:22902309 PMID:22209761 PMID:23398397 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

APOBR NM_018690.4   Gène complet - Taille : 4,321 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.77 sHet : 0.049 pHaplo : 0.24 pTriplo : 0.23
Localisation : 28,505,964 - 28,510,285

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605220 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PRSS8 NM_002773.5   Gène complet - Taille : 4,294 bases


pLI : 0.1 LOEUF : 0.69 sHet : 0.042 pHaplo : 0.39 pTriplo : 0.45
Localisation : 31,142,754 - 31,147,048

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:600823 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

HSD3B7 NM_025193.4   Gène complet - Taille : 3,940 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.33 sHet : 0.006 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.67
Localisation : 30,996,528 - 31,000,468

Maladie : Congenital bile acid synthesis defect type 1

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:607764 Orphanet:79301 HGNC:18324 PMID:12679481 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TUFM NM_003321.5   Gène complet - Taille : 3,937 bases

brain/cognition

pLI : 0 LOEUF : 0.74 sHet : 0.022 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.89
Localisation : 28,853,732 - 28,857,669

Maladie : Combined oxidative phosphorylation defect type 4

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602389 Orphanet:254925 HGNC:12420 PMID:17160893 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

HIRIP3 NM_003609.5   Gène complet - Taille : 3,744 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.87 sHet : 0.094 pHaplo : 0.15 pTriplo : 0.66
Localisation : 30,003,651 - 30,007,395

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:603365 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLX1B NM_024044.5   Gène complet - Taille : 3,686 bases


pLI : 0.04 LOEUF : 1.72 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.81
Localisation : 29,465,854 - 29,469,540

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615823 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLX1A NM_001014999.3   Gène complet - Taille : 3,686 bases


pLI : 0.12 LOEUF : 1.16 pHaplo : 0.13 pTriplo : 0.42
Localisation : 30,205,196 - 30,208,882

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615822 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF768 NM_024671.4   Gène complet - Taille : 2,817 bases


pLI : 0.42 LOEUF : 0.5 sHet : 0.029 pHaplo : 0.14 pTriplo : 0.75
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618032 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TP53TG3 NM_016212.5   Gène complet - Taille : 2,637 bases



Localisation : 32,684,849 - 32,687,486

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617482 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SEPHS2 NM_012248.4   Gène complet - Taille : 2,243 bases


pLI : 0 LOEUF : 0.99 sHet : 0.012 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.77
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Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:606218 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PYCARD NM_013258.5   Gène complet - Taille : 1,964 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.9 sHet : 0.004 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.37
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Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:606838 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PYDC1 NM_152901.4   Gène complet - Taille : 1,173 bases


sHet : 0.067 pHaplo : 0.54 pTriplo : 0.43
Localisation : 31,227,283 - 31,228,456

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:615700 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

AHSP NM_016633.4   Gène complet - Taille : 903 bases


pLI : 0 LOEUF : 1.96 sHet : 0.007 pHaplo : 0.25 pTriplo : 0.13
Localisation : 31,539,221 - 31,540,124

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605821 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

BOLA2 NM_001031827.3   Gène complet - Taille : 761 bases


pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.41
Localisation : 29,464,911 - 29,465,672

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:613182 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

COX6A2 NM_005205.4   Gène complet - Taille : 629 bases


pLI : 0.19 LOEUF : 1.58 pHaplo : 0.51 pTriplo : 0.64
Localisation : 31,439,052 - 31,439,681

Maladie : Isolated cytochrome C oxidase deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602009 Orphanet:254905 HGNC:2279 PMID:31155743 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl


501 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

ENSG00000285882
Taille : 254,360 bases


Localisation : 25,799,308 - 26,053,668

ENSG00000284685
Taille : 191,925 bases


Localisation : 29,150,700 - 29,342,625

ENSG00000288632
Taille : 170,800 bases


Localisation : 29,454,238 - 29,625,038

ENSG00000291188
Taille : 103,143 bases


Localisation : 29,126,038 - 29,229,181

ENSG00000231876
Taille : 38,751 bases


Localisation : 26,313,385 - 26,352,136

ENSG00000286712
Taille : 60,594 bases


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Taille : 39,866 bases


Localisation : 27,690,261 - 27,730,127

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Taille : 33,487 bases


Localisation : 28,270,007 - 28,303,494

ENSG00000261832
Taille : 35,727 bases


Localisation : 28,467,692 - 28,503,419

ENSG00000289754
Taille : 83,093 bases


Localisation : 28,548,361 - 28,631,454

ENSG00000288656
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Localisation : 28,603,376 - 28,634,684

ENSG00000261419
Taille : 81,085 bases


Localisation : 28,671,017 - 28,752,102

ENSG00000260908
Taille : 53,713 bases


Localisation : 29,065,053 - 29,118,766

RRN3P2
Taille : 41,742 bases


Localisation : 29,086,297 - 29,128,039

ENSG00000260517
Taille : 77,045 bases


Localisation : 29,150,982 - 29,228,027

ENSG00000198106
Taille : 80,890 bases


Localisation : 29,302,541 - 29,383,431

SMG1P2
Taille : 67,398 bases


Localisation : 29,538,889 - 29,606,287

TMEM219
Taille : 32,165 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.47 sHet : 0.031 pHaplo : 0.04 pTriplo : 0.46
Localisation : 29,952,206 - 29,984,371

NPIPB13
Taille : 32,371 bases


Localisation : 30,234,218 - 30,266,589

SMG1P5
Taille : 67,501 bases


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SMG1P5
Taille : 50,377 bases


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ENSG00000282034
Taille : 41,102 bases


Localisation : 30,715,388 - 30,756,490

KRBOX5
Taille : 81,640 bases

pLI : 0.22 LOEUF : 0.89
Localisation : 31,724,550 - 31,806,190

ENSG00000261727
Taille : 76,347 bases


Localisation : 32,019,759 - 32,096,106

ENSG00000291276
Taille : 49,749 bases


Localisation : 32,114,566 - 32,164,315

HERC2P4
Taille : 34,959 bases


Localisation : 32,163,432 - 32,198,391

ENSG00000260866
Taille : 48,068 bases


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HERC2P5
Taille : 33,015 bases


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ENSG00000261259
Taille : 76,044 bases


Localisation : 32,963,314 - 33,039,358

ENSG00000291267
Taille : 47,980 bases


Localisation : 33,054,930 - 33,102,910

ENSG00000260141
Taille : 48,902 bases


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HERC2P8
Taille : 33,057 bases


Localisation : 33,106,350 - 33,139,407

ENSG00000259882
Taille : 45,045 bases


Localisation : 33,379,969 - 33,425,014

ENSG00000282924
Taille : 40,417 bases


Localisation : 33,525,823 - 33,566,240

CCNYL3
Taille : 44,149 bases


Localisation : 34,274,535 - 34,318,684

ENSG00000260958
Taille : 76,262 bases


Localisation : 34,442,255 - 34,518,517

ENSG00000261669
Taille : 16,288 bases


Localisation : 24,814,772 - 24,831,060

NOVEL
Taille : 1,611 bases


Localisation : 24,930,714 - 24,932,325

ENSG00000260714
Taille : 5,045 bases


Localisation : 25,027,299 - 25,032,344

ENSG00000291179
Taille : 1,082 bases


Localisation : 25,043,016 - 25,044,098

ENSG00000262587
Taille : 26,228 bases


Localisation : 25,043,202 - 25,069,430

LINC02175
Taille : 21,681 bases


Localisation : 25,078,258 - 25,099,939

SCML2P2
Taille : 539 bases


Localisation : 25,080,891 - 25,081,430

ENSG00000263326
Taille : 1,237 bases


Localisation : 25,082,811 - 25,084,048

LCMT1-AS1
Taille : 26,387 bases


Localisation : 25,096,489 - 25,122,876

ENSG00000262700
Taille : 1,868 bases


Localisation : 25,104,708 - 25,106,576

ENSG00000275494
Taille : 576 bases


Localisation : 25,117,889 - 25,118,465

LCMT1-AS2
Taille : 8,455 bases


Localisation : 25,151,898 - 25,160,353

KNOWN
Taille : 280 bases


Localisation : 25,196,528 - 25,196,808

ZKSCAN2
Taille : 21,844 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.55 sHet : 0.013 pHaplo : 0.38 pTriplo : 0.33
Localisation : 25,247,322 - 25,269,166

ENSG00000259955
Taille : 969 bases


Localisation : 25,249,639 - 25,250,608

ZKSCAN2-DT
Taille : 3,114 bases


Localisation : 25,269,273 - 25,272,387

LINC02191
Taille : 13,874 bases


Localisation : 25,431,133 - 25,445,007

CYCSP39
Taille : 308 bases


Localisation : 25,465,660 - 25,465,968

ENSG00000260255
Taille : 1,620 bases


Localisation : 25,836,031 - 25,837,651

KNOWN
Taille : 73 bases


Localisation : 26,036,558 - 26,036,631

RNA5SP405
Taille : 113 bases


Localisation : 26,040,233 - 26,040,346

HMGN2P3
Taille : 272 bases


Localisation : 26,043,860 - 26,044,132

HSPE1P16
Taille : 347 bases


Localisation : 26,074,071 - 26,074,418

ENSG00000228480
Taille : 3,559 bases


Localisation : 26,366,117 - 26,369,676

LINC02195
Taille : 10,701 bases


Localisation : 26,596,076 - 26,606,777

ENSG00000260580
Taille : 7,252 bases


Localisation : 26,733,195 - 26,740,447

NOVEL
Taille : 88 bases


Localisation : 26,747,550 - 26,747,638

C16orf82
Taille : 2,239 bases


Localisation : 27,078,248 - 27,080,487

ENSG00000261482
Taille : 930 bases


Localisation : 27,078,249 - 27,079,179

EEF1A1P38
Taille : 1,696 bases


Localisation : 27,144,804 - 27,146,500

LINC02129
Taille : 18,136 bases


Localisation : 27,169,772 - 27,187,908

ENSG00000259940
Taille : 1,685 bases


Localisation : 27,224,629 - 27,226,314

NSMCE1-DT
Taille : 22,287 bases

pLI : 0.03 LOEUF : 1.87
Localisation : 27,279,526 - 27,301,813

ENSG00000274092
Taille : 714 bases


Localisation : 27,324,708 - 27,325,422

IL21R-AS1
Taille : 5,724 bases


Localisation : 27,458,990 - 27,464,714

ENSG00000261736
Taille : 1,464 bases


Localisation : 27,654,520 - 27,655,984

NOVEL
Taille : 118 bases


Localisation : 27,673,221 - 27,673,339

ENSG00000273553
Taille : 340 bases


Localisation : 27,698,503 - 27,698,843

NOVEL
Taille : 108 bases


Localisation : 27,733,605 - 27,733,713

KNOWN
Taille : 105 bases


Localisation : 27,874,572 - 27,874,677

KNOWN
Taille : 106 bases


Localisation : 28,009,616 - 28,009,722

TPRKBP2
Taille : 474 bases


Localisation : 28,122,494 - 28,122,968

NOVEL
Taille : 125 bases


Localisation : 28,190,419 - 28,190,544

NOVEL
Taille : 112 bases


Localisation : 28,194,639 - 28,194,751

GAPDHP35
Taille : 975 bases


Localisation : 28,251,014 - 28,251,989

ENSG00000246465
Taille : 7,179 bases


Localisation : 28,296,206 - 28,303,385

ENSG00000277191
Taille : 106 bases


Localisation : 28,352,758 - 28,352,864

NPIPB6
Taille : 20,991 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.93 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.23
Localisation : 28,353,838 - 28,374,829

ENSG00000271623
Taille : 633 bases


Localisation : 28,376,021 - 28,376,654

EIF3CL
Taille : 24,262 bases

pLI : 0.01 LOEUF : 1.7 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.37
Localisation : 28,390,900 - 28,415,162

CDC37P2
Taille : 1,315 bases


Localisation : 28,425,024 - 28,426,339

NOVEL
Taille : 103 bases


Localisation : 28,453,987 - 28,454,090

ENSG00000275654
Taille : 3,712 bases


Localisation : 28,462,965 - 28,466,677

ENSG00000270118
Taille : 370 bases


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KNOWN
Taille : 14,175 bases


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ENSG00000271495
Taille : 327 bases


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Taille : 491 bases


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ENSG00000278665
Taille : 2,640 bases


Localisation : 28,610,562 - 28,613,202

ENSG00000278725
Taille : 2,179 bases


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ENSG00000289755
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ENSG00000285020
Taille : 2,753 bases


Localisation : 28,623,452 - 28,626,205

ENSG00000289756
Taille : 3,419 bases


Localisation : 28,631,384 - 28,634,803

NPIPB8
Taille : 21,090 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.92 pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.17
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NOVEL
Taille : 103 bases


Localisation : 28,683,554 - 28,683,657

CDC37P1
Taille : 1,246 bases


Localisation : 28,711,615 - 28,712,861

ENSG00000270424
Taille : 636 bases


Localisation : 28,761,280 - 28,761,916

NPIPB9
Taille : 21,077 bases

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ENSG00000278528
Taille : 3,710 bases


Localisation : 28,785,145 - 28,788,855

NOVEL
Taille : 103 bases


Localisation : 28,797,731 - 28,797,834

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Taille : 15,085 bases


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ENSG00000240634
Taille : 693 bases


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Taille : 1,463 bases


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Taille : 6,588 bases


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KNOWN
Taille : 88 bases


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ENSG00000261766
Taille : 1,174 bases


Localisation : 28,873,487 - 28,874,661

ATP2A1-AS1
Taille : 2,000 bases


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NOVEL
Taille : 127 bases


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NFATC2IP-AS1
Taille : 14,067 bases


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KNOWN
Taille : 78 bases


Localisation : 28,969,904 - 28,969,982

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Taille : 4,862 bases


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ENSG00000261067
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Localisation : 28,986,125 - 29,002,096

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Taille : 1,638 bases


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NPIPB10P
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pLI : 0.1 LOEUF : 1.88
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NOVEL
Taille : 103 bases


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Localisation : 29,156,759 - 29,159,159

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ENSG00000259807
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AGGF1P8
Taille : 999 bases


Localisation : 34,493,001 - 34,494,000

NOVEL
Taille : 101 bases


Localisation : 34,510,863 - 34,510,964

FRG2HP
Taille : 1,612 bases


Localisation : 34,569,648 - 34,571,260

RARRES2P9
Taille : 468 bases


Localisation : 34,578,462 - 34,578,930

AGGF1P9
Taille : 912 bases


Localisation : 34,581,756 - 34,582,668

C2orf69P4
Taille : 540 bases


Localisation : 34,586,853 - 34,587,393

LINC01566
Taille : 27,172 bases


Localisation : 34,597,783 - 34,624,955

FRG2GP
Taille : 942 bases


Localisation : 34,618,515 - 34,619,457

AGGF1P4
Taille : 800 bases


Localisation : 34,623,574 - 34,624,374

FRG2IP
Taille : 1,602 bases


Localisation : 34,640,118 - 34,641,720

RARRES2P7
Taille : 468 bases


Localisation : 34,648,650 - 34,649,118

AGGF1P5
Taille : 918 bases


Localisation : 34,654,662 - 34,655,580

C2orf69P3
Taille : 1,119 bases


Localisation : 34,659,735 - 34,660,854

ENSG00000278681
Taille : 1,038 bases


Localisation : 34,669,674 - 34,670,712

ZNF971P
Taille : 2,513 bases


Localisation : 34,681,269 - 34,683,782

ENSG00000287163
Taille : 2,089 bases


Localisation : 34,685,269 - 34,687,358

ENSG00000290413
Taille : 3,067 bases


Localisation : 34,711,785 - 34,714,852

FRG2DP
Taille : 822 bases


Localisation : 34,712,988 - 34,713,810

RARRES2P10
Taille : 459 bases


Localisation : 34,720,137 - 34,720,596

AGGF1P6
Taille : 975 bases


Localisation : 34,723,608 - 34,724,583

ENSG00000261350
Taille : 1,221 bases


Localisation : 34,725,545 - 34,726,766

C2orf69P2
Taille : 1,122 bases


Localisation : 34,726,695 - 34,727,817

ENSG00000261445
Taille : 2,703 bases


Localisation : 34,728,125 - 34,730,828

ENSG00000287448
Taille : 22,971 bases


Localisation : 34,733,865 - 34,756,836

ENSG00000260857
Taille : 2,197 bases


Localisation : 34,738,741 - 34,740,938

TP53TG3HP
Taille : 578 bases


Localisation : 34,740,963 - 34,741,541

ENSG00000282946
Taille : 951 bases


Localisation : 34,762,738 - 34,763,689

RARRES2P8
Taille : 366 bases


Localisation : 34,777,650 - 34,778,016

AGGF1P7
Taille : 912 bases


Localisation : 34,782,288 - 34,783,200

C2orf69P1
Taille : 1,092 bases


Localisation : 34,787,280 - 34,788,372

C1QL1P1
Taille : 660 bases


Localisation : 34,809,205 - 34,809,865

KIF18BP1
Taille : 8,493 bases


Localisation : 34,871,058 - 34,879,551

ENSG00000259791
Taille : 553 bases


Localisation : 34,874,400 - 34,874,953

ENSG00000260522
Taille : 261 bases


Localisation : 34,956,639 - 34,956,900

RNA5SP406
Taille : 111 bases


Localisation : 34,968,764 - 34,968,875

RNA5SP407
Taille : 109 bases


Localisation : 34,969,010 - 34,969,119

RNA5SP408
Taille : 99 bases


Localisation : 34,969,743 - 34,969,842

RNA5SP409
Taille : 108 bases


Localisation : 34,969,996 - 34,970,104

LINC02167
Taille : 13,247 bases


Localisation : 34,977,639 - 34,990,886

RNA5SP410
Taille : 105 bases


Localisation : 34,980,360 - 34,980,465

RNA5SP411
Taille : 113 bases


Localisation : 34,980,894 - 34,981,007

RNA5SP412
Taille : 122 bases


Localisation : 34,981,143 - 34,981,265

RNA5SP413
Taille : 108 bases


Localisation : 34,981,403 - 34,981,511

RNA5SP414
Taille : 135 bases


Localisation : 34,982,891 - 34,983,026

RNA5SP415
Taille : 114 bases


Localisation : 34,984,432 - 34,984,546

RNA5SP416
Taille : 110 bases


Localisation : 34,985,945 - 34,986,055

RNA5SP417
Taille : 107 bases


Localisation : 34,986,199 - 34,986,306

RNA5SP418
Taille : 116 bases


Localisation : 34,987,197 - 34,987,313

RNA5SP419
Taille : 134 bases


Localisation : 34,988,167 - 34,988,301

RNA5SP420
Taille : 136 bases


Localisation : 34,988,417 - 34,988,553

RNA5SP421
Taille : 133 bases


Localisation : 34,988,926 - 34,989,059

RNA5SP422
Taille : 110 bases


Localisation : 34,989,294 - 34,989,404

RNA5SP423
Taille : 108 bases


Localisation : 34,989,548 - 34,989,656

ENSG00000260611
Taille : 1,318 bases


Localisation : 35,019,940 - 35,021,258

HMGN2P41
Taille : 411 bases


Localisation : 35,037,240 - 35,037,651

VN1R70P
Taille : 846 bases


Localisation : 35,071,257 - 35,072,103

ENSG00000261782
Taille : 462 bases


Localisation : 35,113,407 - 35,113,869

NOVEL
Taille : 109 bases


Localisation : 35,136,344 - 35,136,453

ENSG00000279666
Taille : 1,799 bases


Localisation : 35,137,488 - 35,139,287

PPP1R1AP2
Taille : 396 bases


Localisation : 35,146,491 - 35,146,887

0 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV    0 Probablement bénin CNV    0 Incertain CNV    0 Probablement pathogénique CNV    0 Pathogénique CNV


0 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV    0 Inconnu CNV    0 Incertain CNV    0 Pathogénique CNV


8 Gène(s) dans la base SFARI

SEZ6L2   SFARI Localisation : 29,882,480 - 29,910,871 | Taille : 28,391 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
 Rapports : 6


KCTD13   SFARI Localisation : 29,916,333 - 29,937,557 | Taille : 21,224 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
 Rapports : 8


TAOK2   SFARI Localisation : 29,985,189 - 30,003,582 | Taille : 18,393 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
 Rapports : 7


MAPK3   SFARI Localisation : 30,125,426 - 30,134,827 | Taille : 9,401 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
 Rapports : 6


CORO1A   SFARI Localisation : 30,194,148 - 30,200,397 | Taille : 6,249 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 1
 Score EAGLE : 0.7
Rapports : 2


SRCAP   SFARI Localisation : 30,709,530 - 30,752,730 | Taille : 43,200 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 1
 Rapports : 8


SETD1A   SFARI Localisation : 30,969,075 - 30,995,985 | Taille : 26,910 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 1
 Score EAGLE : 4.35
Rapports : 7

brain/cognition

BCKDK   SFARI Localisation : 31,117,428 - 31,124,112 | Taille : 6,684 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 1
 Score EAGLE : 3.1
Rapports : 6



0 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)


0 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)


0 Cas Patient (>=70% seulement)

0 Cas Contrôle (>=70% seulement)


38 Gène(s) dans la base PanelApp

IL4R   PanelApp   Gène complet - Taille : 51,110 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse COVID-19 research

- {AIDS, slow progression to} 609423

- OMIM
Basse Viral resistance BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- {AIDS, slow progression to} 609423

- OMIM

IL21R   PanelApp   Gène complet - Taille : 49,868 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Severe multi-system atopic disease with high IgE

- [IgE, elevated level of], 147050Immunodeficiency, primary, autosomal recessive, IL21R-related, 615207

- Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute COVID-19 research BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 56, OMIM:615207

- Atypical Severe Combined Immunodeficiency (Atypical SCID)

- Combined immunodeficiency

- Omenn syndrome

- Recurrent infections, Pneumocystis jiroveci, Cryptosporidium infections and liver disease

- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity

- IUIS Classification February 2018

- London North GLH

- NHS GMS

- GRID V2.0

- Victorian Clinical Genetics Services

- North West GLH

- ESID Registry 20171117

- Expert Review Green

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0
Haute Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 56, OMIM:615207

- Expert Review Green

- Other

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0

ITGAL   PanelApp   Gène complet - Taille : 50,909 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse COVID-19 research Unknown

- Other

- Literature

SRCAP   PanelApp   Gène complet - Taille : 43,200 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute IUGR and IGF abnormalities MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Floating-Harbor syndrome, 136140

- Expert Review Green

- Emory Genetics Laboratory
Moyenne Autism

- Expert Review Amber

- SFARI
Haute Fetal anomalies MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- FLOATING-HARBOR SYNDROME

- PAGE DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Basse Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Literature
Basse Osteogenesis imperfecta

- Proportionate Short Stature/Small for Gestational Age

- Expert Review Removed

- Emory Genetics Laboratory
Haute DDG2P MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- FLOATING-HARBOR SYNDROME 136140

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Haute Growth failure in early childhood MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Floating Harbor

- Floating-Harbor syndrome, 136140

- Expert list

- Expert Review Green
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Floating-Harbor syndrome, 136140

- FLOATING-HARBOR SYNDROME

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute Severe Paediatric Disorders MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Floating-Harbor syndrome, 136140

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

ITGAM   PanelApp   Gène complet - Taille : 72,925 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne COVID-19 research MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Systemic lupus erythematous

- Expert Review Amber

- GRID V2.0

- Victorian Clinical Genetics Services

- Victorian Clinical Genetics Services

- GRID V2.0
Basse Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease Unknown

- Systemic lupus erythematous

- Expert Review Red

- Victorian Clinical Genetics Services

- GRID V2.0

CLN3   PanelApp   Gène complet - Taille : 21,464 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Hyperammonaemia

- Emory Genetics Laboratory
Basse Glaucoma (developmental)

- Eye Disorders

- NHS GMS

- Emory Genetics Laboratory
Basse Parkinson Disease and Complex Parkinsonism BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 MIM#204200

- Expert list
Haute Lysosomal storage disorder BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 OMIM:204200

- neuronal ceroid lipofuscinosis 3 MONDO:0008767

- NHS GMS

- Wessex and West Midlands GLH

- Expert Review Green

- North London GLH
Haute Neuronal ceroid lipofuscinosis BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 OMIM:204200

- neuronal ceroid lipofuscinosis 3 MONDO:0008767

- NHS GMS

- London North GLH

- Expert Review Green
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 204200

- Expert Review Green

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN

- Emory Genetics Laboratory

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- London North GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green
Basse Fetal anomalies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 3

- Expert Review Red

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 3 204200

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Haute Early onset or syndromic epilepsy BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 204200

- Wessex and West Midlands GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 3 (CLN3)

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute Retinal disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Eye Disorders

- Retinitis pigmentosa

- NHS GMS

- Expert Review Green
Basse Structural eye disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- Eye Disorders

- NHS GMS

- Expert Review Red
Haute Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- Expert Review Green

- London North GLH
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

ATXN2L   PanelApp   Gène complet - Taille : 14,238 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Intellectual disability

- Macrocephaly

- Expert Review Amber

- Literature

TUFM   PanelApp   Gène complet - Taille : 3,937 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial Leukoencephalopathy

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, OMIM:610678

- Expert Review Green

- NHS GMS
Moyenne Inherited white matter disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial Leukoencephalopathy

- Expert Review Amber

- Expert list
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only))

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678

- Expert Review Green

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only))

- Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis)

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678

- Expert Review Green

- Expert Review Green

- London North GLH

- NHS GMS

- Victorian Clinical Genetics Services
Haute Possible mitochondrial disorder - nuclear genes BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678

- Expert Review Green

- NHS GMS
Moyenne Fetal anomalies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4

- Expert Review Amber

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4 610678

- Expert Review Green

- DD-Gene2Phenotype
Basse Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678

- Expert Review Red
Haute Mitochondrial disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678

- Expert Review Green

- Victorian Clinical Genetics Services

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Expert list

- Expert
Basse Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

- Expert Review Red

- London North GLH
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

SH2B1   PanelApp   Gène complet - Taille : 27,612 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Severe early-onset obesity MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- obesity

- Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency, MONDO:0017994

- Expert Review Amber

- Expert list

ATP2A1   PanelApp   Gène complet - Taille : 26,061 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Skeletal Muscle Channelopathies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy 601003

- Expert Review Green

- Expert list
Basse Other rare neuromuscular disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, 601003

- Brody Myopathy

- Expert Review Red
Basse Paroxysmal central nervous system disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, 601003

- Expert Review Red

- NHS GMS

- London North GLH

- Wessex and West Midlands GLH
Basse Arthrogryposis MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Brody Myopathy

- Brody myopathy, 601003

- Expert Review Red

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services

- Emory Genetics Laboratory

- Radboud University Medical Center, Nijmegen
Basse Congenital myopathy BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, OMIM:601003

- Expert Review Red

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Emory Genetics Laboratory

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services
Haute Skeletal muscle channelopathy BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy OMIM:601003

- NHS GMS

- Expert Review Green

- London North GLH
Basse Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, 601003

- Expert Review Red

- NHS GMS

- Yorkshire and North East GLH

- Expert Review
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, 601003

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Brody myopathy, 601003

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

CD19   PanelApp   Gène complet - Taille : 7,377 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute COVID-19 research BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency, common variable, 3

- Isolated IgG subclass deficiency

- Recurrent infections, may have glomerulonephritis

- Immunodeficiency, common variable, 3 613493

- Common variable immunodeficiency disorders (CVID)

- Predominantly Antibody Deficiencies

- hypogammaglobulinemia

- IUIS Classification February 2018

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25

- London North GLH

- NHS GMS

- GRID V2.0

- Victorian Clinical Genetics Services

- North West GLH

- ESID Registry 20171117

- Expert Review Green

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Haute Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency, common variable, 3 613493

- hypogammaglobulinemia

- Immunodeficiency, common variable, 3

- Common variable immunodeficiency disorders (CVID)

- Isolated IgG subclass deficiency

- Recurrent infections, may have glomerulonephritis

- Predominantly Antibody Deficiencies

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

LAT   PanelApp   Gène complet - Taille : 5,958 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute COVID-19 research BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity

- Immunodeficiency 52, 617514

- Adenopathy, splenomegaly, recurrent infections, autoimmunity

- IUIS Classification February 2018

- SCID v1.6

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25

- London North GLH

- NHS GMS

- North West GLH

- Combined B and T cell defect v1.12

- Expert Review Green

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- Expert Review Green

- IUIS Classification February 2018

- SCID v1.6

- Combined B and T cell defect v1.12

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Moyenne Inherited bleeding disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 52, 617514

- Expert Review Amber

- Other
Haute Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 52, 617514

- Adenopathy, splenomegaly, recurrent infections, autoimmunity

- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity

- Expert Review Green

- Other

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- SCID v1.6

- Combined B and T cell defect v1.12

- A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Moyenne Cytopenias and congenital anaemias BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 52, 617514

- Expert Review Amber

- Other
Moyenne Cytopenia - NOT Fanconi anaemia BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 52, 617514

- North West GLH

- NHS GMS

- Expert Review Amber

- Wessex and West Midlands GLH
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 52, 617514

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

BOLA2   PanelApp   Gène complet - Taille : 761 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible Unknown

- No OMIM phenotype

- Expert Review Red
Basse Mitochondrial disorders

- No OMIM phenotype

- Expert Review Red

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

KIF22   PanelApp   Gène complet - Taille : 14,658 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Skeletal dysplasia MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 603546

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Emory Genetics Laboratory

- Expert list

- UKGTN

-

Haute Fetal anomalies MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH JOINT LAXITY, TYPE 2

- PAGE DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Basse Osteogenesis imperfecta

- Disproportionate Short Stature

- Expert Review Removed

- Emory Genetics Laboratory
Haute DDG2P MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH JOINT LAXITY, TYPE 2 603546

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Basse Clefting MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546

- SEMDJL2

- Expert Review Red
Basse Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546

- Expert Review Red

- BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene

PRRT2   PanelApp   Gène complet - Taille : 4,510 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Brain channelopathy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- CONVULSIONS, FAMILIAL INFANTILE, WITH PAROXYSMAL CHOREOATHETOSIS

- EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 1

- SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2

- episodic kinesigenic dyskinesia

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- Expert Review Green

- UKGTN

- Eligibility statement prior genetic testing
Haute Early onset dystonia MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKD1) and infantile convulsions

- Expert Review Green

- Expert

- Emory Genetics Laboratory

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN
Haute Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- Seizures, benign familial infantile, 2, 605751

- Expert Review Green
Haute Hereditary ataxia MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- Seizures, benign familial infantile, 2, 605751

- Expert Review Green

- UKGTN
Haute Paroxysmal central nervous system disorders MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Seizures, benign familial infantile, 2, 605751

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Expert Review Green

- NHS GMS

- London North GLH

- Wessex and West Midlands GLH
Basse Adult onset neurodegenerative disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- episodic kinesigenic dyskinesia

- EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 1

- CONVULSIONS, FAMILIAL INFANTILE, WITH PAROXYSMAL CHOREOATHETOSIS

- Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKD1) and infantile convulsions

- SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- Expert Review Red

- Wessex and West Midlands GLH

- Yorkshire and North East GLH

- NHS GMS

- London North GLH
Basse Fetal anomalies BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal

- BENIGN FAMILIAL INFANTILE EPILEPSY AND INFANTILE CONVULSIONS WITH CHOREOATHETOSIS SYNDROME

- AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION

- Expert Review Red

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal

- AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION

- BENIGN FAMILIAL INFANTILE EPILEPSY AND INFANTILE CONVULSIONS WITH CHOREOATHETOSIS SYNDROME 602066

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Haute Early onset or syndromic epilepsy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1

- Seizures, benign familial infantile, 2

- BENIGN FAMILIAL INFANTILE EPILEPSY AND INFANTILE CONVULSIONS WITH CHOREOATHETOSIS SYNDROME

- Wessex and West Midlands GLH

- NHS GMS

- NIHRBR-RD Consortium SPEED_v3.0_20170404

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- UKGTN

- Expert
Moyenne Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Epilepsy

- mental retardation

- movement disorders

- paroxysmal disorder

- Autosomal recessive mental retardation

- Expert Review Amber
Haute Hereditary ataxia with onset in adulthood MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- CONVULSIONS, FAMILIAL INFANTILE, WITH PAROXYSMAL CHOREOATHETOSIS

- SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2

- EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 1

- Familial infantile convulsions with paroxysmal dyskinesia 1, 602066

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- episodic kinesigenic dyskinesia

- episodic kinesigenic dyskinesia, 128200

- London North GLH

- NHS GMS

- Wessex and West Midlands GLH

- Expert Review Green

- Brain channelopathy v1.46

- Hereditary ataxia v1.148
Haute Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, OMIM:128200

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, OMIM:602066

- NHS GMS

- London North GLH

- Expert Review Green
Haute Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKD1) and infantile convulsions

- episodic kinesigenic dyskinesia

- PanelApp

- Expert Review Green

- London North GLH
Haute Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKD1) and infantile convulsions

- episodic kinesigenic dyskinesia

- PanelApp

- Expert Review Green

- London North GLH
Haute Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200

- dystonia and occasionally hemiplegic migraine and epilepsy

- Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKD1) and infantile convulsions

- episodic kinesigenic dyskinesia

- PanelApp

- Expert Review Green

- London North GLH
Haute Recurrent episodic apnoea MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, OMIM:602066

- infantile convulsions and choreoathetosis, MONDO:0011178

- Episodic kinesigenic dyskinesia 1, OMIM:128200

- episodic kinesigenic dyskinesia 1, MONDO:0100352

- Seizures, benign familial infantile, 2, OMIM: 605751

- seizures, benign familial infantile, 2, MONDO:0011593

- Expert Review Green

- Expert list

SEZ6L2   PanelApp   Gène complet - Taille : 28,391 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Autism

- Expert Review Red

- SFARI

KCTD13   PanelApp   Gène complet - Taille : 21,224 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Autism

- Expert Review Red

- SFARI

TAOK2   PanelApp   Gène complet - Taille : 18,393 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Autism

- Expert Review Amber

- SFARI

ALDOA   PanelApp   Gène complet - Taille : 6,293 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Ketotic hypoglycaemia BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease XII, 611881

- Glycogen Storage Disease

- Expert Review Green

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN
Haute Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease XII, OMIM:611881

- Expert Review Green

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- UKGTN
Haute Other rare neuromuscular disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease XII

- Expert Review Green
Haute Glycogen storage disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease XII 611881

- NHS GMS

- Wessex and West Midlands GLH

- London North GLH

- Expert Review Green
Haute Cytopenias and congenital anaemias BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Enzyme Disorder

- Glycogen storage disease

- Glycogen storage disease XII, 611881

- Aldolase A deficiency

- Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency

- Expert Review Green

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services

- BRIDGE consortium (NIHRBR-RD)
Haute Rare anaemia BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency

- 611881 Aldolase A deficiency

- Enzyme Disorder

- Aldolase A deficiency

- Glycogen storage disease XII, 611881

- 611881 Glycogen storage disease XII

- Glycogen storage disease

- North West GLH

- Yorkshire and North East GLH

- London South GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Wessex and West Midlands GLH
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Aldolase A deficiency (Glycogen storage disorders)

- Glycogen storage disease XII, 611881

- Glycogen Storage Disease

- Expert Review Green

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen Storage Disease

- Aldolase A deficiency (Glycogen storage disorders)

- Glycogen storage disease XII, 611881

- London North GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green
Haute Fetal anomalies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- GLYCOGEN STORAGE DISEASE XII

- PAGE DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Haute DDG2P BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- GLYCOGEN STORAGE DISEASE XII 611881

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Moyenne Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO

- Expert Review Amber

- Expert Review Amber

- BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene
Haute Acute rhabdomyolysis BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease XII, OMIM:611881

- NHS GMS

- Expert Review Green

TBX6   PanelApp   Gène complet - Taille : 6,131 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Familial Neural Tube Defects

- Spondylocostal Dysostosis

- UKGTN
Haute Skeletal dysplasia MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Spondylocostal dysostosis 5 122600

- Spondylocostal dysostosis 5 122600

- NHS GMS

- Expert Review Green

-

Haute Fetal anomalies MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Spondylocostal dysostosis 5 122600

- PAGE Additional Gene List

- Expert Review Green
Haute Severe Paediatric Disorders BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal

- Spondylocostal dysostosis 5, 122600

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

MAPK3   PanelApp   Gène complet - Taille : 9,401 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Autism

- Expert Review Red

- SFARI

CORO1A   PanelApp   Gène complet - Taille : 6,249 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute COVID-19 research BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Combined immunodeficiency

- Immunodeficiency 8

- hypogammaglobulinaemia, combined immunodeficiency

- Coronin-1A deficiency

- Atypical Severe Combined Immunodeficiency (Atypical SCID)

- Detectable thymus, EBV

- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity

- Omenn syndrome

- Severe combined immunodeficiency (SCID)

- IUIS Classification February 2018

- London North GLH

- GOSH PID v.8.0

- NHS GMS

- GRID V2.0

- Victorian Clinical Genetics Services

- North West GLH

- ESID Registry 20171117

- Combined B and T cell defect v1.12

- Expert Review Green

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0

- GOSH PID v.8.0

- Combined B and T cell defect v1.12
Moyenne Epidermodysplasia verruciformis BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Expert Review Amber
Haute Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 8

- Combined immunodeficiency

- hypogammaglobulinaemia, combined immunodeficiency

- Coronin-1A deficiency

- Atypical Severe Combined Immunodeficiency (Atypical SCID)

- Severe combined immunodeficiency (SCID)

- Omenn syndrome

- Detectable thymus, EBV

- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity

- Expert Review Green

- Other

- NHS GMS

- North West GLH

- London North GLH

- IUIS Classification February 2018

- Victorian Clinical Genetics Services

- ESID Registry 20171117

- GRID V2.0

- GOSH PID v.8.0

- Combined B and T cell defect v1.12
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 8, 615401

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Immunodeficiency 8, 615401

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

FBRS   PanelApp   Gène complet - Taille : 12,379 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse COVID-19 research Unknown

- Literature
Basse Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease Unknown

- primary immunodeficiency

- Literature

PHKG2   PanelApp   Gène complet - Taille : 12,883 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Ketotic hypoglycaemia BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- hepatomegaly and variable myopathy

- Glycogen storage disease IXc, 613027

- Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency

- Glycogen Storage Disorders- Liver

- Glycogen Storage Disease

- Expert Review Green

- UKGTN

- Emory Genetics Laboratory

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Literature
Haute Glycogen storage disease BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease IXc 613027

- NHS GMS

- Wessex and West Midlands GLH

- London North GLH

- Expert Review Green
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Glycogen storage disease type IX Hepatic phosphorylase kinase deficiency with cirrhosis (Glycogen storage disorders)

- hepatomegaly and variable myopathy

- Glycogen storage disease IXc, 613027

- Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency

- Glycogen Storage Disorders- Liver

- Glycogen Storage Disease

- Expert Review Green

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- hepatomegaly and variable myopathy

- Glycogen Storage Disorders- Liver

- Glycogen Storage Disease

- Glycogen storage disease IXc, 613027

- Glycogen storage disease type IX Hepatic phosphorylase kinase deficiency with cirrhosis (Glycogen storage disorders)

- Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency

- London North GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green
Basse Intellectual disability - microarray and sequencing

- Victorian Clinical Genetics Services
Basse Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

- Expert Review Red

- London North GLH
Basse Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

- Expert Review Red

- London North GLH

CTF1   PanelApp   Gène complet - Taille : 6,933 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Dilated Cardiomyopathy and conduction defects MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- South West GLH

- Expert list

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services
Basse Paediatric or syndromic cardiomyopathy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- NHS GMS

- South West GLH

- Expert Review Red

SETD1A   PanelApp   Gène complet - Taille : 26,910 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Fetal anomalies MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- INTELLECTUAL DISABILITY

- Expert Review Amber

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- INTELLECTUAL DISABILITY

- Expert Review Green

- DD-Gene2Phenotype
Haute Early onset or syndromic epilepsy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay, 618832

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies, 619056

- Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay, 618832

- Expert Review Green

HSD3B7   PanelApp   Gène complet - Taille : 3,940 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Neonatal cholestasis BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Neonatal and Adult Cholestasis

- Bile acid sythesis defect, congenital, 1 607765

- Expert Review Green

- Victorian Clinical Genetics Services

- UKGTN

- Emory Genetics Laboratory
Haute Cholestasis BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Bile acid sythesis defect, congenital, 1 607765

- Neonatal and Adult Cholestasis

- Expert Review Green

- Other

- NHS GMS
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- 3- ?-hydroxysterol ?5-oxidoreductase/isomerase deficiency (Disorders of bile acid biosynthesis)

- Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765

- Expert Review Green

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- 3- ?-hydroxysterol ?5-oxidoreductase/isomerase deficiency (Disorders of bile acid biosynthesis)

- Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765

- London North GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green
Basse Fetal anomalies BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1

- Expert Review Red

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1 607765

- DD-Gene2Phenotype

- Expert Review Green
Basse Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765

- Expert Review Red

- BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene
Basse Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

- Expert Review Red

- London North GLH

STX1B   PanelApp   Gène complet - Taille : 21,382 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Fetal anomalies MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 9

- Expert Review Amber

- PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute DDG2P MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 9 616172

- Expert Review Green

- DD-Gene2Phenotype
Haute Early onset or syndromic epilepsy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172

- Wessex and West Midlands GLH

- NHS GMS

- NIHRBR-RD Consortium SPEED_v3.0_20170404

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review

- Expert Review Green
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted

- GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 9

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green
Haute Severe Paediatric Disorders MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Severe Paediatric Disorders MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

STX4   PanelApp   Gène complet - Taille : 10,086 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Monogenic hearing loss BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Hearing impairment, HP:0000365

- Expert Review Amber

- Literature

ZNF668   PanelApp   Gène complet - Taille : 13,397 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Severe microcephaly BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- DNA damage repair defect

- microcephaly

- growth deficiency

- severe global developmental delay

- brain malformation

- facial dysmorphism

- Literature

- Expert Review Amber
Moyenne Growth failure in early childhood BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- DNA damage repair defect

- microcephaly

- growth deficiency

- severe global developmental delay

- brain malformation

- facial dysmorphism

- Literature

- Expert Review Amber
Moyenne Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- DNA damage repair defect

- microcephaly

- growth deficiency

- severe global developmental delay

- brain malformation

- facial dysmorphism

- Expert Review Amber

- Literature

VKORC1   PanelApp   Gène complet - Taille : 5,138 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Inherited bleeding disorders BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal

- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, OMIM:607473

- Expert Review Green

- BRIDGE Study Tier 1 Gene
Haute Bleeding and platelet disorders BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal

- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, OMIM:607473

- Warfarin resistance, OMIM:122700

- North West GLH

- Yorkshire and North East GLH

- London South GLH

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Wessex and West Midlands GLH
Haute Undiagnosed metabolic disorders BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal

- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, OMIM:607473

- Expert Review Green

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal

- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, OMIM:607473

- Expert Review Green

- London North GLH

- NHS GMS
Basse Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

- Expert Review Red

- London North GLH
Haute Severe Paediatric Disorders BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal

- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473

- Warfarin resistance, 122700

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list
Haute Combined vitamin K-dependent clotting factor deficiency BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- NHS GMS

- Expert Review Green

BCKDK   PanelApp   Gène complet - Taille : 6,684 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Moyenne Autism

- Expert Review Amber

- SFARI
Haute Undiagnosed metabolic disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency 614923

- Expert Review Green

- Emory Genetics Laboratory

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

- Literature
Haute Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency

- Expert Review Green
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923

- Intellectual disability

- Victorian Clinical Genetics Services

- Expert Review Green

- Literature
Haute Severe Paediatric Disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923

- Next Generation Children Project

- Expert Review Green

- Expert list

KAT8   PanelApp   Gène complet - Taille : 16,904 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Early onset or syndromic epilepsy MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome, OMIM:618974

- Global developmental delay

- Intellectual disability

- Seizures

- Abnormality of vision

- Feeding difficulties

- Abnormality of the cardiovascular system

- Autism

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Literature
Haute Intellectual disability - microarray and sequencing MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome, OMIM:618974

- Global developmental delay

- Intellectual disability

- Seizures

- Abnormality of vision

- Feeding difficulties

- Abnormality of the cardiovascular system

- Autism

- NHS GMS

- Expert Review Green

- Literature

FUS   PanelApp   Gène complet - Taille : 11,467 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)

- Dementia

- Expert Review Red

- UKGTN
Haute Adult onset neurodegenerative disorder MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia, OMIM:608030

- Wessex and West Midlands GLH

- Yorkshire and North East GLH

- NHS GMS

- London North GLH

- Expert Review Green
Haute Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive, with or without frontotemporal

- Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant

- Expert Review Green

- Expert

- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services

- UKGTN

- Radboud University Medical Center, Nijmegen

PYCARD   PanelApp   Gène complet - Taille : 1,964 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Basse COVID-19 research Unknown

- Literature

COX6A2   PanelApp   Gène complet - Taille : 629 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Congenital myopathy BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18, OMIM:619062

- Expert Review Green

- NHS GMS
Haute Mitochondrial disorder with complex IV deficiency BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18, OMIM:619062

- Expert Review Green

- NHS GMS
Haute Possible mitochondrial disorder - nuclear genes BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18, OMIM:619062

- Expert Review Green

- NHS GMS
Haute Mitochondrial disorders BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal

- Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18, OMIM:619062

- Expert Review Green

- NHS GMS

ARMC5   PanelApp   Gène complet - Taille : 9,086 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Primary pigmented nodular adrenocortical disease MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown

- ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, OMIM:615954

- Expert Review Green

- Expert list

SLC5A2   PanelApp   Gène complet - Taille : 7,858 bases

Confiance Maladie Transmission héréditaire Phénotype Preuve
Haute Renal tubulopathies BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal

- Renal glucosuria, 233100

- Expert Review Green

- NHS GMS
Basse Intellectual disability - microarray and sequencing

- Victorian Clinical Genetics Services



Score ClassifyCNV ACMG

Pathogénique

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Pathogénique

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.