hg19 LOSS chr16-28786642-29061036

Taille (hg19) : 274,394 bases - Taille (hg38) : 274,394 bases

CNV-Hub AChro-Puce
PIEV

Variation retrouvée dans la liste des CNV récurrents connus pour être des facteurs de prédisposition aux troubles du neurodéveloppement (TND) établie par le groupe de travail français AChro-Puce
PIEV (16p11.2 distale)

De novo or inherited from symptomatic parent

Inherited from asymptomatic parent

Unknown

Critères AChro-Puce pris en compte¹

Class

1

Au moins 3 occurrences dans DGV / DGV-Gold > 80 % de chevauchement

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

2 Major

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 80 % de chevauchement

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.

Class

4 Major

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 80 % de chevauchement

Class

4 Major

Gène haploinsuffisant

Class

4 Minor

CNV plus fréquent dans les cas patients que dans les cas contrôles de l'étude Coe & Al

Class

4 Minor

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 50 % de chevauchement

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

ACMG critères

ClassifyCNV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Maladies :

Gène	Maladie	Source	Transmission héréditaire
SH2B1	Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency	Orphanet	Autosomal dominant
ATP2A1	Brody myopathy	Orphanet	Autosomal dominant, Autosomal recessive
CD19	Common variable immunodeficiency	Orphanet	Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
TUFM	Combined oxidative phosphorylation defect type 4	Orphanet	Autosomal recessive
LAT	Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency	Orphanet

ClinGen

0 bénin CNV
0 probablement bénin CNV
0 incertain CNV
2 probablement pathogénique CNV
31 pathogénique CNV

70% Chevauchement

Decipher

0 bénin CNV
43 inconnu CNV
10 incertain CNV
33 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement

DGV

4

80% Chevauchement

4

50% Chevauchement

Étude de Coe & Al⁶

5

Cas Patient
70% Chevauchement

1

Cas Contrôle
70% Chevauchement

Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

2

ATXN2L

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

4

ATXN2L TUFM SH2B1 SPNS1

Gènes dans SFARI

0 Gènes dans OMIM

9 Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Not Working? You Can Delete and Recompute the CNV

1 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)

16p11.2
Localisation : 28,822,635 - 29,046,499 | Taille : 223,864 bases

Cases :
Ghebranious_2007
Weiss_2008
Bachmann-Gagescu_2010
Bochukova_2010
Rosenfeld_2010
Sampson_2010
Kaminsky_2011
Tabet_2012
Rosenfeld_2013

Moyenne des chevauchements : 90 %

9 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

RABEP2 NM_024816.3 Gène complet - Taille : 32,105 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.57 sHet : 0.015 pHaplo : 0.3 pTriplo : 0.53
Localisation : 28,915,742 - 28,947,847

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:611869 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SH2B1 NM_001387430.1 Gène complet - Taille : 27,612 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.23 sHet : 0.101 pHaplo : 0.5 pTriplo : 0.96
Localisation : 28,857,921 - 28,885,533

Maladie : Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:608937 Orphanet:329249 HGNC:30417 PMID:23160192 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ATP2A1 NM_004320.6 Gène complet - Taille : 26,061 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.85 sHet : 0.005 pHaplo : 0.55 pTriplo : 0.37
Localisation : 28,889,726 - 28,915,787

Maladie : Brody myopathy

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:108730 Orphanet:53347 HGNC:811 PMID:10914677 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

NFATC2IP NM_032815.4 Gène complet - Taille : 16,285 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.02 sHet : 0.015 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.66
Localisation : 28,962,128 - 28,978,413

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:614525 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ATXN2L NM_007245.4 Gène complet - Taille : 14,238 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.17 sHet : 0.387 pHaplo : 0.96 pTriplo : 0.98
Localisation : 28,834,320 - 28,848,558

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:607931 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SPNS1 NM_032038.3 Gène complet - Taille : 10,327 bases

pLI : 0.02 LOEUF : 0.6 sHet : 0.073 pHaplo : 0.07 pTriplo : 0.73
Localisation : 28,985,542 - 28,995,869

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612583 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CD19 NM_001770.6 Gène complet - Taille : 7,377 bases

pLI : 0.9 LOEUF : 0.35 sHet : 0.047 pHaplo : 0.4 pTriplo : 0.34
Localisation : 28,943,286 - 28,950,663

Maladie : Common variable immunodeficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:107265 Orphanet:1572 HGNC:1633 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

LAT NM_001014987.2 Gène complet - Taille : 5,958 bases

pLI : 0.02 LOEUF : 0.67 sHet : 0.042 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.43
Localisation : 28,996,147 - 29,002,105

Maladie : Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602354 Orphanet:504523 HGNC:18874 PMID:27522155 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TUFM NM_003321.5 Gène complet - Taille : 3,937 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.74 sHet : 0.022 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.89
Localisation : 28,853,732 - 28,857,669

Maladie : Combined oxidative phosphorylation defect type 4

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602389 Orphanet:254925 HGNC:12420 PMID:17160893 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

17 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

ENSG00000261067
Taille : 15,971 bases

Localisation : 28,986,125 - 29,002,096

ENSG00000251417
Taille : 15,085 bases

Localisation : 28,814,064 - 28,829,149

NFATC2IP-AS1
Taille : 14,067 bases

Localisation : 28,964,137 - 28,978,204

NPIPB10P
Taille : 14,071 bases

pLI : 0.1 LOEUF : 1.88
Localisation : 29,049,976 - 29,064,047

ENSG00000260570
Taille : 6,588 bases

Localisation : 28,841,933 - 28,848,521

ENSG00000260367
Taille : 4,862 bases

Localisation : 28,985,283 - 28,990,145

ENSG00000278528
Taille : 3,710 bases

Localisation : 28,785,145 - 28,788,855

ENSG00000240634
Taille : 693 bases

Localisation : 28,825,301 - 28,825,994

ENSG00000260796
Taille : 1,463 bases

Localisation : 28,831,891 - 28,833,354

ENSG00000275807
Taille : 1,538 bases

Localisation : 28,833,752 - 28,835,290

ENSG00000261766
Taille : 1,174 bases

Localisation : 28,873,487 - 28,874,661

ATP2A1-AS1
Taille : 2,000 bases

Localisation : 28,889,259 - 28,891,259

ENSG00000261552
Taille : 1,638 bases

Localisation : 29,000,461 - 29,002,099

NOVEL
Taille : 103 bases

Localisation : 28,797,731 - 28,797,834

KNOWN
Taille : 88 bases

Localisation : 28,855,240 - 28,855,328

NOVEL
Taille : 127 bases

Localisation : 28,892,801 - 28,892,928

KNOWN
Taille : 78 bases

Localisation : 28,969,904 - 28,969,982

34 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV 0 Probablement bénin CNV 0 Incertain CNV 2 Probablement pathogénique CNV 31 Pathogénique CNV

#1 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,802,396 - 29,051,191 | Taille : 248,795 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 95 %

#2 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,763,833 - 29,051,191 | Taille : 287,358 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#3 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,763,834 - 29,051,191 | Taille : 287,357 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#4 Pathogenic (nssv13644823)
Localisation : 28,763,833 - 29,043,863 | Taille : 280,030 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#5 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,747,519 - 29,051,191 | Taille : 303,672 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#6 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#7 Pathogenic (nssv3397222)
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#8 Pathogenic (nssv13652140)
Localisation : 28,819,027 - 29,043,972 | Taille : 224,945 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#9 Pathogenic (nssv1609384)
Localisation : 28,820,742 - 29,044,776 | Taille : 224,034 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#10 Pathogenic (nssv1610312)
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 89 %

#11 Pathogenic (nssv1604382)
Localisation : 28,824,793 - 29,043,960 | Taille : 219,167 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 89 %

#12 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,825,604 - 29,043,450 | Taille : 217,846 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 89 %

#13 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,826,161 - 29,043,960 | Taille : 217,799 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 89 %

#14 Pathogenic (nssv1609601)
Localisation : 28,733,738 - 29,044,776 | Taille : 311,038 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 88 %

#15 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,734,570 - 29,043,450 | Taille : 308,880 bases

Score : 1
Phénotype : Distal 16p11.2 microdeletion syndrome

Moyenne des chevauchements : 88 %

#16 Pathogenic/Likely pathogenic (nssv13642995)
Localisation : 28,826,161 - 29,043,901 | Taille : 217,740 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 88 %

#17 Pathogenic (nssv3396771)
Localisation : 28,708,172 - 29,051,191 | Taille : 343,019 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 86 %

#18 Pathogenic (nssv577891)
Localisation : 28,721,798 - 29,037,107 | Taille : 315,309 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 85 %

#19 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Score : 1
Phénotype : Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome

Moyenne des chevauchements : 85 %

#20 Pathogenic (nssv578114)
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 85 %

#21 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,837,904 - 29,088,624 | Taille : 250,720 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 85 %

#22 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

Score : 0
Phénotype : Distal 16p11.2 microdeletion syndrome

Moyenne des chevauchements : 83 %

#23 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 83 %

#24 Pathogenic (nssv1610483)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 83 %

#25 Likely pathogenic (nssv1415448)
Localisation : 28,824,793 - 29,133,735 | Taille : 308,942 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 81 %

#26 Pathogenic (nssv1603731)
Localisation : 28,843,753 - 29,031,071 | Taille : 187,318 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 81 %

#27 Pathogenic (nssv578225)
Localisation : 28,854,628 - 29,037,107 | Taille : 182,479 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 80 %

#28 Pathogenic (nssv1415380)
Localisation : 28,861,530 - 29,043,960 | Taille : 182,430 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 80 %

#29 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,784,626 - 29,230,353 | Taille : 445,727 bases

Score : 1
Phénotype : Distal 16p11.2 microdeletion syndrome

Moyenne des chevauchements : 76 %

#30 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,819,027 - 28,988,225 | Taille : 169,198 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %

#31 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,861,530 - 29,031,059 | Taille : 169,529 bases

Score : 1
Phénotype : Macular dystrophy,Intellectual disability,moderate

Moyenne des chevauchements : 76 %

#32 Pathogenic (nssv707120)
Localisation : 28,861,530 - 29,031,059 | Taille : 169,529 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %

#33 Likely pathogenic (Single allele)
Localisation : 28,668,058 - 29,001,338 | Taille : 333,280 bases

Score : 1
Phénotype : Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome

Moyenne des chevauchements : 71 %

#34 Pathogenic (g.)
Localisation : 28,854,295 - 29,001,333 | Taille : 147,038 bases

Score : 1
Phénotype : Brody myopathy

Moyenne des chevauchements : 70 %

86 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV 43 Inconnu CNV 10 Incertain CNV 33 Pathogénique CNV

#1 : pathogenic
Localisation : 28,796,367 - 29,076,269 | Taille : 279,902 bases

Identifiant patient : 331026
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#2 : pathogenic
Localisation : 28,796,367 - 29,076,269 | Taille : 279,902 bases

Identifiant patient : 331703
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Obesity, Hypercholesterolemia, Autism, Obesity, Hypercholesterolemia

Moyenne des chevauchements : 95 %

#3 : pathogenic
Localisation : 28,748,615 - 29,051,191 | Taille : 302,576 bases

Identifiant patient : 376144
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, mild, Laryngomalacia, Intellectual disability, mild, Laryngomalacia

Moyenne des chevauchements : 92 %

#4 : unknown
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

Identifiant patient : 268970
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#5 : pathogenic
Localisation : 28,824,856 - 29,051,191 | Taille : 226,335 bases

Identifiant patient : 353972
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 90 %

#6 : unknown
Localisation : 28,823,914 - 29,043,863 | Taille : 219,949 bases

Identifiant patient : 256834
Genre : Inconnu
Phénotype : Acanthosis nigricans, Obesity

Moyenne des chevauchements : 89 %

#7 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

Identifiant patient : 265791
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 89 %

#8 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

Identifiant patient : 266893
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 89 %

#9 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

Identifiant patient : 267633
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 89 %

#10 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,716 | Taille : 219,923 bases

Identifiant patient : 249980
Genre : Inconnu
Phénotype : Narrow palate, Epicanthus, Long philtrum, Abnormality of the outer ear, Strabismus, Periorbital fullness, Hyperactivity, Intellectual disability, Seizure, Macrodontia, Preauricular pit

Moyenne des chevauchements : 89 %

#11 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 288223
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Obesity

Moyenne des chevauchements : 88 %

#12 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 289170
Genre : Inconnu
Phénotype : Intrauterine growth retardation, Anal atresia

Moyenne des chevauchements : 88 %

#13 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 289489
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 88 %

#14 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 290435
Genre : Inconnu
Phénotype : Seizure, Schizophrenia

Moyenne des chevauchements : 88 %

#15 : pathogenic
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 331214
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 88 %

#16 : pathogenic
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 331402
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 88 %

#17 : pathogenic
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

Identifiant patient : 331410
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 88 %

#18 : unknown
Localisation : 28,824,777 - 29,084,776 | Taille : 259,999 bases

Identifiant patient : 251690
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Intellectual disability, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 88 %

#19 : pathogenic
Localisation : 28,824,793 - 29,042,059 | Taille : 217,266 bases

Identifiant patient : 318160
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 88 %

#20 : pathogenic
Localisation : 28,824,793 - 29,042,059 | Taille : 217,266 bases

Identifiant patient : 358409
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 88 %

#21 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,042,118 | Taille : 217,325 bases

Identifiant patient : 267549
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Strabismus, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 88 %

#22 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,042,118 | Taille : 217,325 bases

Identifiant patient : 277574
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Increased body weight, Moderate global developmental delay, Proportionate tall stature, Autistic behavior, Increased body weight, Moderate global developmental delay, Proportionate tall stature, Autistic behavior, Increased body weight, Moderate global developmental delay, Proportionate tall stature

Moyenne des chevauchements : 88 %

#23 : pathogenic
Localisation : 28,824,793 - 29,042,118 | Taille : 217,325 bases

Identifiant patient : 339899
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, mild, Obesity

Moyenne des chevauchements : 88 %

#24 : uncertain
Localisation : 28,824,793 - 29,042,118 | Taille : 217,325 bases

Identifiant patient : 368772
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 88 %

#25 : pathogenic
Localisation : 28,824,801 - 29,040,571 | Taille : 215,770 bases

Identifiant patient : 411578
Genre : Inconnu
Phénotype : Strabismus, Global developmental delay, Generalized hypotonia, Obesity, Short foot, Polyphagia, Genu varum, Small hand, Strabismus, Global developmental delay, Generalized hypotonia, Obesity, Short foot, Polyphagia, Genu varum, Small hand

Moyenne des chevauchements : 88 %

#26 : pathogenic
Localisation : 28,825,604 - 29,042,014 | Taille : 216,410 bases

Identifiant patient : 394779
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Hypotonia

Moyenne des chevauchements : 88 %

#27 : pathogenic
Localisation : 28,833,435 - 29,046,284 | Taille : 212,849 bases

Identifiant patient : 282629
Genre : Inconnu
Phénotype : Short philtrum, Posteriorly rotated ears, Anteverted nares, Strabismus, Hypotelorism, Aggressive behavior, Anxiety, Delayed speech and language development, Obesity, Frontal bossing, Gastroesophageal reflux, Secondary microcephaly, Attention deficit hyperactivity disorder

Moyenne des chevauchements : 87 %

#28 : pathogenic
Localisation : 28,833,435 - 29,046,284 | Taille : 212,849 bases

Identifiant patient : 285165
Genre : Inconnu
Phénotype : Depression, Obesity

Moyenne des chevauchements : 87 %

#29 : unknown
Localisation : 28,823,913 - 29,103,019 | Taille : 279,106 bases

Identifiant patient : 277713
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the nervous system, Seizure, Overgrowth, Intellectual disability, borderline, Abnormal CNS myelination

Moyenne des chevauchements : 86 %

#30 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,031,059 | Taille : 206,266 bases

Identifiant patient : 270628
Genre : Inconnu
Phénotype : Tall stature, Intellectual disability, Obesity

Moyenne des chevauchements : 86 %

#31 : uncertain
Localisation : 28,824,793 - 29,031,059 | Taille : 206,266 bases

Identifiant patient : 377611
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Global developmental delay, Intellectual disability, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 86 %

#32 : pathogenic
Localisation : 28,824,793 - 29,031,059 | Taille : 206,266 bases

Identifiant patient : 383006
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 86 %

#33 : unknown
Localisation : 28,837,249 - 29,042,259 | Taille : 205,010 bases

Identifiant patient : 249363
Genre : Inconnu
Phénotype : Preauricular skin tag, Ptosis, Delayed speech and language development, Intellectual disability, Hypotonia, Feeding difficulties in infancy

Moyenne des chevauchements : 86 %

#34 : unknown
Localisation : 28,837,389 - 29,042,178 | Taille : 204,789 bases

Identifiant patient : 277182
Genre : Inconnu
Phénotype : Ptosis, Epicanthus inversus, Blepharophimosis, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 85 %

#35 : pathogenic
Localisation : 28,837,389 - 29,042,178 | Taille : 204,789 bases

Identifiant patient : 300646
Genre : Inconnu
Phénotype : Stereotypy, Global developmental delay, Absent speech

Moyenne des chevauchements : 85 %

#36 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 250064
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 85 %

#37 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 251199
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Obesity

Moyenne des chevauchements : 85 %

#38 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253267
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Intellectual disability, Nasal speech, Microcephaly, Intellectual disability, Nasal speech, Microcephaly, Intellectual disability, Nasal speech

Moyenne des chevauchements : 85 %

#39 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 293080
Genre : Inconnu
Phénotype : Obesity, Cognitive impairment, Obesity, Cognitive impairment, Obesity, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 85 %

#40 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 301697
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Cognitive impairment, Autism, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 85 %

#41 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 303558
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#42 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 276681
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 85 %

#43 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 278593
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 85 %

#44 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 284131
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 85 %

#45 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 287726
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 85 %

#46 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 292839
Genre : Inconnu
Phénotype : Cognitive impairment, Cognitive impairment, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 85 %

#47 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 254152
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#48 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 255967
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#49 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 257153
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#50 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 257155
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#51 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 258408
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#52 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 263127
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#53 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 267900
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#54 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 269994
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#55 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 272661
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 85 %

#56 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253296
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#57 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253362
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#58 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253363
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#59 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253364
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#60 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 253365
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#61 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 325628
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Obesity

Moyenne des chevauchements : 85 %

#62 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 326517
Genre : Inconnu
Phénotype : Specific learning disability, HP:0011398

Moyenne des chevauchements : 85 %

#63 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 331840
Genre : Inconnu
Phénotype : Intrauterine growth retardation, Intrauterine growth retardation

Moyenne des chevauchements : 85 %

#64 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 339285
Genre : Inconnu
Phénotype : Growth delay, Type I diabetes mellitus

Moyenne des chevauchements : 85 %

#65 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 339819
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Obesity

Moyenne des chevauchements : 85 %

#66 : pathogenic
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 340588
Genre : Inconnu
Phénotype : Overgrowth, Intellectual disability, severe

Moyenne des chevauchements : 85 %

#67 : unknown
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

Identifiant patient : 341016
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#68 : pathogenic
Localisation : 28,708,185 - 29,088,624 | Taille : 380,439 bases

Identifiant patient : 381680
Genre : Inconnu
Phénotype : Intrauterine growth retardation

Moyenne des chevauchements : 84 %

#69 : unknown
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

Identifiant patient : 283459
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Autistic behavior, Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 83 %

#70 : pathogenic
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

Identifiant patient : 314116
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Aggressive behavior, Generalized hypotonia, Severe global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 83 %

#71 : unknown
Localisation : 28,689,084 - 29,043,863 | Taille : 354,779 bases

Identifiant patient : 283458
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Autistic behavior, Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 82 %

#72 : unknown
Localisation : 28,843,572 - 29,031,200 | Taille : 187,628 bases

Identifiant patient : 278240
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 81 %

#73 : pathogenic
Localisation : 28,843,753 - 29,031,071 | Taille : 187,318 bases

Identifiant patient : 356980
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Global developmental delay, Motor delay, Ischemic stroke, Left hemiplegia

Moyenne des chevauchements : 81 %

#74 : unknown
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 255706
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#75 : unknown
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 277613
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#76 : unknown
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 280343
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#77 : unknown
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 285452
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#78 : uncertain
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 286534
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#79 : uncertain
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 287625
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#80 : uncertain
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 304096
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism

Moyenne des chevauchements : 81 %

#81 : unknown
Localisation : 28,843,801 - 29,031,029 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 314961
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#82 : unknown
Localisation : 28,843,802 - 29,031,030 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 260398
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#83 : uncertain
Localisation : 28,843,802 - 29,031,030 | Taille : 187,228 bases

Identifiant patient : 301347
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Seizure, Abnormal fear\/anxiety\-related behavior, Autistic behavior, Seizure, Abnormal fear\/anxiety\-related behavior

Moyenne des chevauchements : 81 %

#84 : pathogenic
Localisation : 28,796,367 - 29,182,200 | Taille : 385,833 bases

Identifiant patient : 305256
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 80 %

#85 : unknown
Localisation : 28,861,559 - 29,031,029 | Taille : 169,470 bases

Identifiant patient : 268487
Genre : Inconnu
Phénotype : Strabismus, Aggressive behavior, Intellectual disability, Truncal obesity, Strabismus, Aggressive behavior, Intellectual disability, Truncal obesity

Moyenne des chevauchements : 76 %

#86 : pathogenic
Localisation : 28,617,569 - 29,097,626 | Taille : 480,057 bases

Identifiant patient : 270510
Genre : Inconnu
Phénotype : Shawl scrotum, Long face, Myoclonus, Plagiocephaly, Polyhydramnios, Ventriculomegaly, Generalized\-onset seizure, EEG abnormality, EEG with polyspike wave complexes, Focal myoclonic seizure, Severe global developmental delay, Shawl scrotum, Long face, Myoclonus, Plagiocephaly, Polyhydramnios, Ventriculomegaly, Generalized\-onset seizure, EEG abnormality, EEG with polyspike wave complexes, Focal myoclonic seizure, Severe global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 73 %

0 Gène(s) dans la base SFARI

0 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)

4 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)

DGV #1
Localisation : 28,820,500 - 29,051,500 | Taille : 231,000 bases

Moyenne des chevauchements : 91 %

DGV #2
Localisation : 28,826,049 - 29,043,450 | Taille : 217,401 bases

Moyenne des chevauchements : 88 %

DGV #3
Localisation : 28,835,495 - 29,043,450 | Taille : 207,955 bases

Moyenne des chevauchements : 86 %

DGV #4
Localisation : 28,837,515 - 29,043,450 | Taille : 205,935 bases

Moyenne des chevauchements : 86 %

5 Cas Patient (>=70% seulement)

28,833,294 - 29,037,247
Taille : 203,953 bases
3 Rapports

Moyenne des chevauchements : 85 %

28,833,435 - 29,008,513
Taille : 175,078 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 78 %

28,833,435 - 29,046,284
Taille : 212,849 bases
15 Rapports

Moyenne des chevauchements : 87 %

28,833,494 - 29,037,108
Taille : 203,614 bases
6 Rapports

Moyenne des chevauchements : 85 %

28,833,494 - 29,037,107
Taille : 203,613 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 85 %

1 Cas Contrôle (>=70% seulement)

nssv855478
Localisation : 28835494 - 29043450 | Taille : 207956 bases

Moyenne des chevauchements : 86 %

6 Gène(s) dans la base PanelApp

SH2B1 PanelApp Gène complet - Taille : 27,612 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Moyenne	Severe early-onset obesity	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- obesity - Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency, MONDO:0017994	- Expert Review Amber - Expert list

ATP2A1 PanelApp Gène complet - Taille : 26,061 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Skeletal Muscle Channelopathies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy 601003	- Expert Review Green - Expert list
Basse	Other rare neuromuscular disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, 601003 - Brody Myopathy	- Expert Review Red
Basse	Paroxysmal central nervous system disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, 601003	- Expert Review Red - NHS GMS - London North GLH - Wessex and West Midlands GLH
Basse	Arthrogryposis	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- Brody Myopathy - Brody myopathy, 601003	- Expert Review Red - Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services - Emory Genetics Laboratory - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Basse	Congenital myopathy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, OMIM:601003	- Expert Review Red - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Emory Genetics Laboratory - Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services
Haute	Skeletal muscle channelopathy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy OMIM:601003	- NHS GMS - Expert Review Green - London North GLH
Basse	Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, 601003	- Expert Review Red - NHS GMS - Yorkshire and North East GLH - Expert Review
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, 601003	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Brody myopathy, 601003	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

ATXN2L PanelApp Gène complet - Taille : 14,238 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Moyenne	Intellectual disability - microarray and sequencing	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- Intellectual disability - Macrocephaly	- Expert Review Amber - Literature

CD19 PanelApp Gène complet - Taille : 7,377 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	COVID-19 research	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency, common variable, 3 - Isolated IgG subclass deficiency - Recurrent infections, may have glomerulonephritis - Immunodeficiency, common variable, 3 613493 - Common variable immunodeficiency disorders (CVID) - Predominantly Antibody Deficiencies - hypogammaglobulinemia	- IUIS Classification February 2018 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25 - London North GLH - NHS GMS - GRID V2.0 - Victorian Clinical Genetics Services - North West GLH - ESID Registry 20171117 - Expert Review Green - NHS GMS - North West GLH - London North GLH - IUIS Classification February 2018 - Victorian Clinical Genetics Services - Expert Review Green - ESID Registry 20171117 - GRID V2.0 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Haute	Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency, common variable, 3 613493 - hypogammaglobulinemia - Immunodeficiency, common variable, 3 - Common variable immunodeficiency disorders (CVID) - Isolated IgG subclass deficiency - Recurrent infections, may have glomerulonephritis - Predominantly Antibody Deficiencies	- NHS GMS - North West GLH - London North GLH - IUIS Classification February 2018 - Victorian Clinical Genetics Services - Expert Review Green - ESID Registry 20171117 - GRID V2.0 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency, common variable, 3, 613493	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

LAT PanelApp Gène complet - Taille : 5,958 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	COVID-19 research	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity - Immunodeficiency 52, 617514 - Adenopathy, splenomegaly, recurrent infections, autoimmunity	- IUIS Classification February 2018 - SCID v1.6 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25 - London North GLH - NHS GMS - North West GLH - Combined B and T cell defect v1.12 - Expert Review Green - NHS GMS - North West GLH - London North GLH - Expert Review Green - IUIS Classification February 2018 - SCID v1.6 - Combined B and T cell defect v1.12 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Moyenne	Inherited bleeding disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency 52, 617514	- Expert Review Amber - Other
Haute	Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency 52, 617514 - Adenopathy, splenomegaly, recurrent infections, autoimmunity - Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity	- Expert Review Green - Other - NHS GMS - North West GLH - London North GLH - IUIS Classification February 2018 - SCID v1.6 - Combined B and T cell defect v1.12 - A- or hypo-gammaglobulinaemia v1.25
Moyenne	Cytopenias and congenital anaemias	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency 52, 617514	- Expert Review Amber - Other
Moyenne	Cytopenia - NOT Fanconi anaemia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency 52, 617514	- North West GLH - NHS GMS - Expert Review Amber - Wessex and West Midlands GLH
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Immunodeficiency 52, 617514	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

TUFM PanelApp Gène complet - Taille : 3,937 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Mitochondrial Leukoencephalopathy - Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, OMIM:610678	- Expert Review Green - NHS GMS
Moyenne	Inherited white matter disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Mitochondrial Leukoencephalopathy	- Expert Review Amber - Expert list
Haute	Undiagnosed metabolic disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)) - Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678	- Expert Review Green - Literature
Haute	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)) - Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) - Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678 - Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678	- Expert Review Green - Expert Review Green - London North GLH - NHS GMS - Victorian Clinical Genetics Services
Haute	Possible mitochondrial disorder - nuclear genes	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678	- Expert Review Green - NHS GMS
Moyenne	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4	- Expert Review Amber - PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4 610678	- Expert Review Green - DD-Gene2Phenotype
Basse	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678	- Expert Review Red
Haute	Mitochondrial disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 610678	- Expert Review Green - Victorian Clinical Genetics Services - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Expert list - Expert
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

Score ClassifyCNV ACMG

Pathogénique

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Pathogénique

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Taille (hg19) : 274,394 bases - Taille (hg38) : 274,394 bases

CNV-Hub AChro-PucePIEV

Critères AChro-Puce pris en compte 1

1

2 Major

2 Major

4 Major

4 Major

4 Major

4 Minor

4 Minor

ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

2A + 1

5B -0.45

5D + 0.45

AnnotSV

2A + 1

5B -0.45

5D + 0.45

Maladies :

ClinGen

Decipher

DGV-Gold

0

0

DGV

4

4

Étude de Coe & Al 6

5

1

Gènes avec pHaplo > 0.55 7

2

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

4

Gènes dans SFARI

0

Gènes dans OMIM

9

Sources et références

1 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)

16p11.2 Localisation : 28,822,635 - 29,046,499 | Taille : 223,864 bases

9 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

RABEP2 NM_024816.3 Gène complet - Taille : 32,105 bases

Bases de données :

SH2B1 NM_001387430.1 Gène complet - Taille : 27,612 bases

Maladie : Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

ATP2A1 NM_004320.6 Gène complet - Taille : 26,061 bases

Maladie : Brody myopathy

Source : Orphanet

Bases de données :

NFATC2IP NM_032815.4 Gène complet - Taille : 16,285 bases

Bases de données :

ATXN2L NM_007245.4 Gène complet - Taille : 14,238 bases

Bases de données :

SPNS1 NM_032038.3 Gène complet - Taille : 10,327 bases

Bases de données :

CD19 NM_001770.6 Gène complet - Taille : 7,377 bases

Maladie : Common variable immunodeficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

LAT NM_001014987.2 Gène complet - Taille : 5,958 bases

Maladie : Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

TUFM NM_003321.5 Gène complet - Taille : 3,937 bases

Maladie : Combined oxidative phosphorylation defect type 4

Source : Orphanet

Bases de données :

17 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

ENSG00000261067Taille : 15,971 bases

ENSG00000251417Taille : 15,085 bases

CNV-Hub AChro-Puce
PIEV

Critères AChro-Puce pris en compte¹

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

2A
+ 1

5B
-0.45

5D
+ 0.45

2A
+ 1

5B
-0.45

5D
+ 0.45

Étude de Coe & Al⁶

Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

16p11.2
Localisation : 28,822,635 - 29,046,499 | Taille : 223,864 bases

ENSG00000261067
Taille : 15,971 bases

ENSG00000251417
Taille : 15,085 bases

NFATC2IP-AS1
Taille : 14,067 bases

NPIPB10P
Taille : 14,071 bases

ENSG00000260570
Taille : 6,588 bases

ENSG00000260367
Taille : 4,862 bases

ENSG00000278528
Taille : 3,710 bases

ENSG00000240634
Taille : 693 bases

ENSG00000260796
Taille : 1,463 bases

ENSG00000275807
Taille : 1,538 bases

ENSG00000261766
Taille : 1,174 bases

ATP2A1-AS1
Taille : 2,000 bases

ENSG00000261552
Taille : 1,638 bases

NOVEL
Taille : 103 bases

KNOWN
Taille : 88 bases

NOVEL
Taille : 127 bases

KNOWN
Taille : 78 bases

#1 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,802,396 - 29,051,191 | Taille : 248,795 bases

#2 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,763,833 - 29,051,191 | Taille : 287,358 bases

#3 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,763,834 - 29,051,191 | Taille : 287,357 bases

#4 Pathogenic (nssv13644823)
Localisation : 28,763,833 - 29,043,863 | Taille : 280,030 bases

#5 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,747,519 - 29,051,191 | Taille : 303,672 bases

#6 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

#7 Pathogenic (nssv3397222)
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

#8 Pathogenic (nssv13652140)
Localisation : 28,819,027 - 29,043,972 | Taille : 224,945 bases

#9 Pathogenic (nssv1609384)
Localisation : 28,820,742 - 29,044,776 | Taille : 224,034 bases

#10 Pathogenic (nssv1610312)
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

#11 Pathogenic (nssv1604382)
Localisation : 28,824,793 - 29,043,960 | Taille : 219,167 bases

#12 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,825,604 - 29,043,450 | Taille : 217,846 bases

#13 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,826,161 - 29,043,960 | Taille : 217,799 bases

#14 Pathogenic (nssv1609601)
Localisation : 28,733,738 - 29,044,776 | Taille : 311,038 bases

#15 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,734,570 - 29,043,450 | Taille : 308,880 bases

#16 Pathogenic/Likely pathogenic (nssv13642995)
Localisation : 28,826,161 - 29,043,901 | Taille : 217,740 bases

#17 Pathogenic (nssv3396771)
Localisation : 28,708,172 - 29,051,191 | Taille : 343,019 bases

#18 Pathogenic (nssv577891)
Localisation : 28,721,798 - 29,037,107 | Taille : 315,309 bases

#19 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

#20 Pathogenic (nssv578114)
Localisation : 28,837,449 - 29,042,118 | Taille : 204,669 bases

#21 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,837,904 - 29,088,624 | Taille : 250,720 bases

#22 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

#23 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

#24 Pathogenic (nssv1610483)
Localisation : 28,689,084 - 29,051,191 | Taille : 362,107 bases

#25 Likely pathogenic (nssv1415448)
Localisation : 28,824,793 - 29,133,735 | Taille : 308,942 bases

#26 Pathogenic (nssv1603731)
Localisation : 28,843,753 - 29,031,071 | Taille : 187,318 bases

#27 Pathogenic (nssv578225)
Localisation : 28,854,628 - 29,037,107 | Taille : 182,479 bases

#28 Pathogenic (nssv1415380)
Localisation : 28,861,530 - 29,043,960 | Taille : 182,430 bases

#29 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,784,626 - 29,230,353 | Taille : 445,727 bases

#30 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,819,027 - 28,988,225 | Taille : 169,198 bases

#31 Pathogenic (16p11.2)
Localisation : 28,861,530 - 29,031,059 | Taille : 169,529 bases

#32 Pathogenic (nssv707120)
Localisation : 28,861,530 - 29,031,059 | Taille : 169,529 bases

#33 Likely pathogenic (Single allele)
Localisation : 28,668,058 - 29,001,338 | Taille : 333,280 bases

#34 Pathogenic (g.)
Localisation : 28,854,295 - 29,001,333 | Taille : 147,038 bases

#1 : pathogenic
Localisation : 28,796,367 - 29,076,269 | Taille : 279,902 bases

#2 : pathogenic
Localisation : 28,796,367 - 29,076,269 | Taille : 279,902 bases

#3 : pathogenic
Localisation : 28,748,615 - 29,051,191 | Taille : 302,576 bases

#4 : unknown
Localisation : 28,819,027 - 29,051,191 | Taille : 232,164 bases

#5 : pathogenic
Localisation : 28,824,856 - 29,051,191 | Taille : 226,335 bases

#6 : unknown
Localisation : 28,823,914 - 29,043,863 | Taille : 219,949 bases

#7 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

#8 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

#9 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,776 | Taille : 219,983 bases

#10 : unknown
Localisation : 28,824,793 - 29,044,716 | Taille : 219,923 bases

#11 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

#12 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases

#13 : uncertain
Localisation : 28,824,777 - 29,039,612 | Taille : 214,835 bases