hg19 LOSS chr22-18894835-21798755

Taille (hg19) : 2,903,920 bases - Taille (hg38) : 2,537,144 bases

CNV-Hub AChro-Puce
Pathogénique

De novo or inherited from symptomatic parent

Inherited from asymptomatic parent

Unknown

Critères AChro-Puce pris en compte¹

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

2 Minor

Au moins une occurrence dans DGV / DGV-Gold > 50 % de chevauchement

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.

Class

4 Major

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 80 % de chevauchement

Class

4 Major

Gène haploinsuffisant

Class

4 Minor

CNV plus fréquent dans les cas patients que dans les cas contrôles de l'étude Coe & Al

Class

4 Minor

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 50 % de chevauchement

Class

4 Minor

CNV de plus ou au moins 1 Mb.

Class

5

Syndrôme de Deletion, Duplication, Microdeletion or Microduplication détecté : 22q11.2 deletion syndrome | Distal 22q11.2 microdeletion syndrome.

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

ACMG critères

ClassifyCNV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Syndrômes de Microdeletion

70 % Chevauchement

Nom	Début	Fin	Chevauchement	Lien
22q11 deletion syndrome (Velocardiofacial / DiGeorge syndrome)	19022279	21098156	Chevauchement de CNV sur le syndrome : 83 %	Decipher
DIGEORGE SYNDROME; DGS	19022279	21098156	Chevauchement de CNV sur le syndrome : 83 %	DecipherGenomics

Maladies :

Gène	Maladie	Source	Transmission héréditaire
HIRA	22q11.2 deletion syndrome	Orphanet	Autosomal dominant
UFD1	22q11.2 deletion syndrome	Orphanet	Autosomal dominant
TBX1	22q11.2 deletion syndrome	Orphanet	Autosomal dominant
ARVCF	22q11.2 deletion syndrome	Orphanet	Autosomal dominant
CRKL	Distal 22q11.2 microdeletion syndrome	Orphanet	Autosomal dominant
LZTR1	Schwannomatosis	Orphanet	Autosomal dominant
SLC25A1	Presynaptic congenital myasthenic syndromes	Orphanet	Autosomal dominant, Autosomal recessive
CDC45	Ear-patella-short stature syndrome	Orphanet	Autosomal dominant, Autosomal recessive
PRODH	Hyperprolinemia type 1	Orphanet	Autosomal recessive
CLTCL1	Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability	Orphanet	Autosomal recessive
TXNRD2	Familial glucocorticoid deficiency	Orphanet	Autosomal recessive
SCARF2	Van den Ende-Gupta syndrome	Orphanet	Autosomal recessive
SNAP29	CEDNIK syndrome	Orphanet	Autosomal recessive
GP1BB	Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia	Orphanet	Not applicable
CLDN5	cldn5-related neurodevelopmental disorder	DDG2P
TANGO2	Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome	Orphanet
PI4KA	Bilateral perisylvian polymicrogyria	Orphanet

ClinGen

0 bénin CNV
0 probablement bénin CNV
0 incertain CNV
4 probablement pathogénique CNV
172 pathogénique CNV

70% Chevauchement

Decipher

0 bénin CNV
118 inconnu CNV
11 incertain CNV
118 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement

DGV

0

80% Chevauchement

1

50% Chevauchement

Étude de Coe & Al⁶

17

Cas Patient
70% Chevauchement

0

Cas Contrôle
70% Chevauchement

Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

11

HIRA CLDN5 TBX1 DGCR8 RTN4R SCARF2 MED15 PI4KA SERPIND1 CRKL HIC2

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

12

HIRA TBX1 DGCR8 RANBP1 SCARF2 KLHL22 MED15 PI4KA CRKL THAP7 HIC2

Gènes dans SFARI

5

PRODH CLTCL1 TBX1 GNB1L LZTR1

Gènes dans OMIM

45 Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Not Working? You Can Delete and Recompute the CNV

2 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)

DGS/VCFS AC (22q11.2)
Localisation : 18,832,752 - 21,047,287 | Taille : 2,214,535 bases

Cases :
Burnside_2015
Morrow_2018

Moyenne des chevauchements : 84 %

DGS/VCFS AD (22q11.2)
Localisation : 18,912,231 - 21,465,672 | Taille : 2,553,441 bases

Cases :
Gottlieb_1998
McDermid_2002
Kaminsky_2011
Burnside_2015
Morrow_2018

Moyenne des chevauchements : 94 %

45 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

PI4KA NM_058004.4 Gène complet - Taille : 151,726 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.46 sHet : 0.015 pHaplo : 0.69 pTriplo : 0.84
Localisation : 21,061,979 - 21,213,705

Maladie : Bilateral perisylvian polymicrogyria

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:600286 Orphanet:98889 HGNC:8983 PMID:25855803 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

HIRA NM_003325.4 Gène complet - Taille : 116,752 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.14 sHet : 0.38 pHaplo : 0.92 pTriplo : 0.99
Localisation : 19,318,221 - 19,434,973

Maladie : 22q11.2 deletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:600237 Orphanet:567 HGNC:4916 PMID:15177686 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CLTCL1 NM_007098.4 Gène complet - Taille : 112,256 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.99 sHet : 0.007 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.35
Localisation : 19,166,986 - 19,279,242

Maladie : Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:601273 Orphanet:453510 HGNC:2093 PMID:26068709 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2

N'est pas syndromique

Pas de score EAGLE

Rapports : 6

MED15 NM_001003891.3 Gène complet - Taille : 91,719 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.24 sHet : 0.101 pHaplo : 0.81 pTriplo : 0.97
Localisation : 20,850,200 - 20,941,919

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:607372 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DGCR2 NM_005137.3 Gène complet - Taille : 86,172 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.88 sHet : 0.017 pHaplo : 0.13 pTriplo : 0.58
Localisation : 19,023,795 - 19,109,967

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:600594 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GNB1L NM_053004.3 Gène complet - Taille : 71,716 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.05 sHet : 0.005 pHaplo : 0.04 pTriplo : 0.25
Localisation : 19,770,746 - 19,842,462

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:610778 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2

N'est pas syndromique

Pas de score EAGLE

Rapports : 2

TXNRD2 NM_006440.5 Gène complet - Taille : 66,303 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.99 sHet : 0.004 pHaplo : 0.07 pTriplo : 0.43
Localisation : 19,863,040 - 19,929,343

Maladie : Familial glucocorticoid deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:606448 Orphanet:361 HGNC:18155 PMID:24601690 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DGCR5 - Gène complet - Taille : 60,803 bases

Localisation : 18,957,952 - 19,018,755

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618040 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

KLHL22 NM_032775.4 Gène complet - Taille : 54,325 bases

pLI : 0.42 LOEUF : 0.44 sHet : 0.026 pHaplo : 0.48 pTriplo : 0.79
Localisation : 20,795,806 - 20,850,131

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:618020 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TANGO2 NM_152906.7 Gène complet - Taille : 50,150 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.89 sHet : 0.007 pHaplo : 0.04 pTriplo : 0.44
Localisation : 20,004,537 - 20,054,687

Maladie : Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:616830 Orphanet:480864 HGNC:25439 PMID:26805782 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ARVCF NM_001670.3 Gène complet - Taille : 46,927 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.82 sHet : 0.005 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.39
Localisation : 19,957,419 - 20,004,346

Maladie : 22q11.2 deletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602269 Orphanet:567 HGNC:728 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RTN4R NM_023004.6 Gène complet - Taille : 41,831 bases

pLI : 0.96 LOEUF : 0.3 pHaplo : 0.63 pTriplo : 0.59
Localisation : 20,228,938 - 20,270,769

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:605566 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CDC45 NM_003504.5 Gène complet - Taille : 41,155 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.58 sHet : 0.018 pHaplo : 0.17 pTriplo : 0.25
Localisation : 19,466,980 - 19,508,135

Maladie : Ear-patella-short stature syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:603465 Orphanet:2554 HGNC:1739 PMID:27374770 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CRKL NM_005207.4 Gène complet - Taille : 36,340 bases

pLI : 0.45 LOEUF : 0.64 sHet : 0.03 pHaplo : 0.67 pTriplo : 0.94
Localisation : 21,271,695 - 21,308,035

Maladie : Distal 22q11.2 microdeletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602007 Orphanet:261330 HGNC:2363 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

HIC2 NM_015094.3 Exons: 1->2 / 3 - Taille : 34,092 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.18 sHet : 0.178 pHaplo : 0.8 pTriplo : 0.94
Localisation : 21,771,660 - 21,805,752

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:607712 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SNAP29 NM_004782.4 Gène complet - Taille : 32,207 bases

pLI : 0.01 LOEUF : 0.86 sHet : 0.019 pHaplo : 0.26 pTriplo : 0.3
Localisation : 21,213,295 - 21,245,502

Maladie : CEDNIK syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:604202 Orphanet:66631 HGNC:11133 PMID:15968592 PMID:2107345 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DGCR8 NM_022720.7 Gène complet - Taille : 31,656 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.21 sHet : 0.303 pHaplo : 0.8 pTriplo : 1
Localisation : 20,067,744 - 20,099,400

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:609030 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

UFD1 NM_005659.7 Gène complet - Taille : 29,291 bases

pLI : 1 LOEUF : 0.23
Localisation : 19,437,434 - 19,466,725

Maladie : 22q11.2 deletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601754 Orphanet:567 HGNC:12520 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TBX1 NM_001379200.1 Gène complet - Taille : 26,890 bases

pLI : 0.84 LOEUF : 0.43 sHet : 0.195 pHaplo : 0.85 pTriplo : 0.72
Localisation : 19,744,226 - 19,771,116

Maladie : 22q11.2 deletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602054 Orphanet:567 HGNC:11592 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

No Gene Score

Est syndromique

Pas de score EAGLE

Rapports : 5

PRODH NM_016335.6 Gène complet - Taille : 23,776 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.1 pHaplo : 0.39 pTriplo : 0.53
Localisation : 18,900,290 - 18,924,066

Maladie : Hyperprolinemia type 1

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:606810 Orphanet:419 HGNC:9453 PMID:20524212 PMID:234626 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 2

Est syndromique

Pas de score EAGLE

Rapports : 6

ZDHHC8 NM_013373.4 Gène complet - Taille : 18,551 bases

pLI : 0.85 LOEUF : 0.37 sHet : 0.305 pHaplo : 0.32 pTriplo : 0.68
Localisation : 20,116,979 - 20,135,530

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:608784 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

P2RX6 NM_005446.5 Gène complet - Taille : 18,205 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.1 pHaplo : 0.11 pTriplo : 0.36
Localisation : 21,364,097 - 21,382,302

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:608077 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GGT2P - Gène complet - Taille : 17,581 bases

Localisation : 21,562,262 - 21,579,843

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:137181 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

LZTR1 NM_006767.4 Gène complet - Taille : 16,763 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.98 sHet : 0.004 pHaplo : 0.16 pTriplo : 0.4
Localisation : 21,336,558 - 21,353,321

Maladie : Schwannomatosis

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:600574 Orphanet:93921 HGNC:6742 PMID:24362817 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

Score du gène : 1

N'est pas syndromique

Pas de score EAGLE

Rapports : 14

AIFM3 NM_001386814.1 Gène complet - Taille : 16,253 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.99 sHet : 0.004 pHaplo : 0.15 pTriplo : 0.5
Localisation : 21,319,396 - 21,335,649

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:617298 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ESS2 NM_022719.3 Gène complet - Taille : 14,405 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.96
Localisation : 19,117,792 - 19,132,197

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601755 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

ZNF74 NM_003426.4 Gène complet - Taille : 14,346 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.89 sHet : 0.008 pHaplo : 0.2 pTriplo : 0.37
Localisation : 20,748,405 - 20,762,751

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:194548 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SERPIND1 NM_000185.4 Gène complet - Taille : 13,607 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.5 sHet : 0.01 pHaplo : 0.61 pTriplo : 0.41
Localisation : 21,128,401 - 21,142,008

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:142360 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SCARF2 NM_182895.5 Gène complet - Taille : 13,239 bases

pHaplo : 0.95 pTriplo : 0.81
Localisation : 20,778,874 - 20,792,113

Maladie : Van den Ende-Gupta syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:613619 Orphanet:2460 HGNC:19869 PMID:20887961 PMID:2214038 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RANBP1 NM_001278639.2 Gène complet - Taille : 11,417 bases

pLI : 0.63 LOEUF : 0.93 sHet : 0.154 pHaplo : 0.39 pTriplo : 0.93
Localisation : 20,103,461 - 20,114,878

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601180 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SEPTIN5 NM_002688.6 Gène complet - Taille : 9,721 bases

pLI : 0.93 LOEUF : 0.36
Localisation : 19,702,026 - 19,711,747

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:602724 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DGCR6 NM_005675.6 Exons: 3->5 / 5 - Taille : 8,210 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.83 pHaplo : 0.2 pTriplo : 0.52
Localisation : 18,893,541 - 18,901,751

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601279 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RIMBP3 NM_015672.2 Gène complet - Taille : 6,104 bases

pHaplo : 0.1 pTriplo : 0.34
Localisation : 20,455,682 - 20,461,786

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612699 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

DGCR6L NM_033257.4 Gène complet - Taille : 5,842 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.27 sHet : 0.024 pHaplo : 0.07 pTriplo : 0.34
Localisation : 20,301,761 - 20,307,603

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:609459 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

RIMBP3B NM_001128635.2 Gène complet - Taille : 5,727 bases

pHaplo : 0.13 pTriplo : 0.27
Localisation : 21,738,040 - 21,743,767

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612700 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TRMT2A NM_022727.6 Gène complet - Taille : 5,517 bases

pLI : 0 LOEUF : 0.92 sHet : 0.018 pHaplo : 0.28 pTriplo : 0.67
Localisation : 20,099,398 - 20,104,915

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:611151 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

CLDN5 NM_001363066.2 Gène complet - Taille : 4,521 bases

pLI : 0.9 LOEUF : 0.41 pHaplo : 0.68 pTriplo : 0.6
Localisation : 19,510,547 - 19,515,068

Maladie : cldn5-related neurodevelopmental disorder

Source : DDG2P

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:602101 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLC7A4 NM_004173.3 Gène complet - Taille : 4,122 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.23 sHet : 0.004 pHaplo : 0.2 pTriplo : 0.34
Localisation : 21,383,007 - 21,387,129

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:603752 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

MRPL40 NM_003776.4 Gène complet - Taille : 3,530 bases

pLI : 0.05 LOEUF : 0.79 sHet : 0.014 pHaplo : 0.24 pTriplo : 0.48
Localisation : 19,420,068 - 19,423,598

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:605089 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GSC2 NM_005315.2 Gène complet - Taille : 3,299 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.91 pHaplo : 0.41 pTriplo : 0.08
Localisation : 19,134,506 - 19,137,805

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:601845 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

SLC25A1 NM_005984.5 Gène complet - Taille : 3,158 bases

pLI : 0.06 LOEUF : 0.65 sHet : 0.065 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.38
Localisation : 19,163,094 - 19,166,252

Maladie : Presynaptic congenital myasthenic syndromes

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:190315 Orphanet:98914 HGNC:10979 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

THAP7 NM_030573.3 Gène complet - Taille : 3,092 bases

pLI : 0.01 LOEUF : 0.86 sHet : 0.057 pHaplo : 0.37 pTriplo : 0.73
Localisation : 21,353,393 - 21,356,485

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:609518 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GGTLC3 NM_001355479.1 Gène complet - Taille : 1,817 bases

pHaplo : 0.06 pTriplo : 0.43
Localisation : 20,366,211 - 20,368,028

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:612340 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

TSSK2 NM_053006.5 Gène complet - Taille : 1,314 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.15 sHet : 0.009 pHaplo : 0.23 pTriplo : 0.36
Localisation : 19,118,821 - 19,120,135

Bases de données :

DecipherGenomics OMIM:610710 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

GP1BB NM_000407.5 Gène complet - Taille : 1,232 bases

pLI : 0.51 LOEUF : 1.33 pHaplo : 0.25 pTriplo : 0.53
Localisation : 19,711,062 - 19,712,294

Maladie : Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia

Source : Orphanet

Bases de données :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:138720 Orphanet:853 HGNC:4440 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

142 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

C22orf39
Taille : 96,343 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.77 pHaplo : 0.09 pTriplo : 0.31
Localisation : 19,338,891 - 19,435,234

ENSG00000290983
Taille : 74,844 bases

Localisation : 21,562,427 - 21,637,271

ENSG00000283809
Taille : 41,494 bases

Localisation : 18,893,751 - 18,935,245

ENSG00000287146
Taille : 36,932 bases

Localisation : 19,279,492 - 19,316,424

PI4KAP1
Taille : 44,322 bases

Localisation : 20,383,513 - 20,427,835

ENSG00000290981
Taille : 40,684 bases

Localisation : 20,970,517 - 21,011,201

COMT
Taille : 28,604 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.7 sHet : 0.007 pHaplo : 0.27 pTriplo : 0.48
Localisation : 19,928,894 - 19,957,498

NOVEL
Taille : 24,129 bases

Localisation : 20,326,328 - 20,350,457

NOVEL
Taille : 29,384 bases

Localisation : 20,632,023 - 20,661,407

KNOWN
Taille : 24,500 bases

Localisation : 20,692,438 - 20,716,938

ENSG00000290950
Taille : 22,118 bases

Localisation : 20,704,868 - 20,726,986

SMPD4P1
Taille : 23,539 bases

Localisation : 20,956,882 - 20,980,421

ENSG00000291240
Taille : 24,325 bases

Localisation : 21,362,536 - 21,386,861

FAM230B
Taille : 24,398 bases

Localisation : 21,522,047 - 21,546,445

FAM230H
Taille : 24,052 bases

Localisation : 21,655,279 - 21,679,331

ENSG00000284294
Taille : 11,330 bases

Localisation : 18,923,924 - 18,935,254

ENSG00000280418
Taille : 7,578 bases

Localisation : 18,939,447 - 18,947,025

CELSR1P1
Taille : 8,665 bases

Localisation : 18,973,349 - 18,982,014

ENSG00000284874
Taille : 7,552 bases

Localisation : 19,704,743 - 19,712,295

RTL10
Taille : 8,758 bases

Localisation : 19,833,661 - 19,842,419

ENSG00000289960
Taille : 12,447 bases

Localisation : 19,842,495 - 19,854,942

ENSG00000236540
Taille : 12,539 bases

Localisation : 20,045,553 - 20,058,092

PRODHLP
Taille : 13,456 bases

Localisation : 20,287,283 - 20,300,739

FAM247B
Taille : 10,393 bases

Localisation : 20,351,661 - 20,362,054

PI4KAP1
Taille : 14,793 bases

Localisation : 20,383,872 - 20,398,665

ENSG00000288811
Taille : 11,078 bases

Localisation : 20,620,244 - 20,631,322

USP41
Taille : 13,630 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.21
Localisation : 20,717,911 - 20,731,541

ENSG00000277971
Taille : 17,379 bases

Localisation : 20,783,528 - 20,800,907

POM121L4P
Taille : 9,009 bases

Localisation : 21,044,217 - 21,053,226

LINC01637
Taille : 7,590 bases

Localisation : 21,311,380 - 21,318,970

ENSG00000285314
Taille : 18,659 bases

Localisation : 21,333,751 - 21,352,410

THAP7-AS1
Taille : 8,456 bases

Localisation : 21,356,175 - 21,364,631

ENSG00000226872
Taille : 12,763 bases

Localisation : 21,385,643 - 21,398,406

ENSG00000290799
Taille : 9,769 bases

Localisation : 21,389,532 - 21,399,301

LRRC74B
Taille : 18,222 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.83
Localisation : 21,400,235 - 21,418,457

ENSG00000284665
Taille : 9,936 bases

Localisation : 21,425,371 - 21,435,307

ENSG00000291044
Taille : 19,302 bases

Localisation : 21,457,273 - 21,476,575

ENSG00000197210
Taille : 9,844 bases

Localisation : 21,468,896 - 21,478,740

ENSG00000290961
Taille : 10,395 bases

Localisation : 21,547,649 - 21,558,044

ENSG00000283583
Taille : 630 bases

Localisation : 18,968,208 - 18,968,838

ENSG00000271275
Taille : 457 bases

Localisation : 18,984,651 - 18,985,108

ENSG00000283366
Taille : 153 bases

Localisation : 19,001,866 - 19,002,019

ENSG00000270393
Taille : 873 bases

Localisation : 19,005,556 - 19,006,429

FAM246C
Taille : 1,718 bases

Localisation : 19,017,037 - 19,018,755

CA15P1
Taille : 3,000 bases

Localisation : 19,019,077 - 19,022,077

NOVEL
Taille : 111 bases

Localisation : 19,032,769 - 19,032,880

DGCR11
Taille : 2,213 bases

Localisation : 19,033,675 - 19,035,888

ENSG00000237347
Taille : 711 bases

Localisation : 19,043,314 - 19,044,025

ENSG00000281530
Taille : 802 bases

Localisation : 19,048,554 - 19,049,356

ENSG00000223461
Taille : 2,974 bases

Localisation : 19,109,042 - 19,112,016

ENSG00000272682
Taille : 4,140 bases

Localisation : 19,111,822 - 19,115,962

TSSK1A
Taille : 767 bases

Localisation : 19,112,392 - 19,113,159

ENSG00000289481
Taille : 798 bases

Localisation : 19,158,329 - 19,159,127

LINC01311
Taille : 1,456 bases

Localisation : 19,158,908 - 19,160,364

ENSG00000286367
Taille : 3,681 bases

Localisation : 19,183,913 - 19,187,594

ENSG00000230194
Taille : 296 bases

Localisation : 19,225,966 - 19,226,262

NOVEL
Taille : 93 bases

Localisation : 19,237,396 - 19,237,489

KRT18P62
Taille : 1,286 bases

Localisation : 19,245,043 - 19,246,329

KNOWN
Taille : 276 bases

Localisation : 19,353,289 - 19,353,565

UFD1-AS1
Taille : 2,212 bases

Localisation : 19,435,416 - 19,437,628

ENSG00000273300
Taille : 426 bases

Localisation : 19,441,702 - 19,442,128

ENSG00000273212
Taille : 459 bases

Localisation : 19,444,026 - 19,444,485

ENSG00000287652
Taille : 2,197 bases

Localisation : 19,508,095 - 19,510,292

LINC00895
Taille : 1,636 bases

Localisation : 19,552,726 - 19,554,362

ENSG00000230485
Taille : 2,824 bases

Localisation : 19,618,273 - 19,621,097

ENSG00000225007
Taille : 532 bases

Localisation : 19,654,546 - 19,655,078

RPL7AP70
Taille : 800 bases

Localisation : 19,779,817 - 19,780,617

ENSG00000232926
Taille : 681 bases

Localisation : 19,874,812 - 19,875,493

ENSG00000289946
Taille : 5,837 bases

Localisation : 19,921,184 - 19,927,021

KNOWN
Taille : 81 bases

Localisation : 19,951,276 - 19,951,357

KNOWN
Taille : 81 bases

Localisation : 20,020,662 - 20,020,743

ENSG00000268292
Taille : 1,153 bases

Localisation : 20,052,075 - 20,053,228

KNOWN
Taille : 87 bases

Localisation : 20,073,269 - 20,073,356

KNOWN
Taille : 84 bases

Localisation : 20,073,581 - 20,073,665

ENSG00000243762
Taille : 1,054 bases

Localisation : 20,098,344 - 20,099,398

NOVEL
Taille : 124 bases

Localisation : 20,113,925 - 20,114,049

CCDC188
Taille : 2,639 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.16
Localisation : 20,135,939 - 20,138,578

LINC02891
Taille : 6,189 bases

Localisation : 20,186,252 - 20,192,441

LINC00896
Taille : 2,144 bases

Localisation : 20,193,903 - 20,196,047

KNOWN
Taille : 77 bases

Localisation : 20,236,657 - 20,236,734

ENSG00000273343
Taille : 630 bases

Localisation : 20,305,642 - 20,306,272

ENSG00000273139
Taille : 1,104 bases

Localisation : 20,307,627 - 20,308,731

ENSG00000235578
Taille : 1,162 bases

Localisation : 20,330,726 - 20,331,888

ENSG00000277017
Taille : 4,248 bases

Localisation : 20,336,866 - 20,341,114

TMEM191B
Taille : 2,771 bases

Localisation : 20,377,669 - 20,380,440

NOVEL
Taille : 76 bases

Localisation : 20,434,077 - 20,434,153

NOVEL
Taille : 142 bases

Localisation : 20,455,222 - 20,455,364

NOVEL
Taille : 82 bases

Localisation : 20,455,450 - 20,455,532

KNOWN
Taille : 300 bases

Localisation : 20,455,669 - 20,455,969

SUSD2P2
Taille : 1,950 bases

Localisation : 20,473,206 - 20,475,156

FAM246B
Taille : 698 bases

Localisation : 20,483,851 - 20,484,549

CA15P2
Taille : 1,960 bases

Localisation : 20,486,312 - 20,488,272

PPP1R26P2
Taille : 3,594 bases

Localisation : 20,499,890 - 20,503,484

GGTLC5P
Taille : 5,754 bases

Localisation : 20,610,447 - 20,616,201

NOVEL
Taille : 1,583 bases

Localisation : 20,644,408 - 20,645,991

PPP1R26P3
Taille : 3,799 bases

Localisation : 20,670,709 - 20,674,508

ENSG00000287446
Taille : 5,629 bases

Localisation : 20,703,048 - 20,708,677

KNOWN
Taille : 102 bases

Localisation : 20,771,087 - 20,771,189

ENSG00000215493
Taille : 1,702 bases

Localisation : 20,804,409 - 20,806,111

NOVEL
Taille : 108 bases

Localisation : 20,829,490 - 20,829,598

NOVEL
Taille : 110 bases

Localisation : 20,835,445 - 20,835,555

KNOWN
Taille : 273 bases

Localisation : 20,836,224 - 20,836,497

KRT18P5
Taille : 1,290 bases

Localisation : 20,837,102 - 20,838,392

NOVEL
Taille : 91 bases

Localisation : 20,837,512 - 20,837,603

ENSG00000236003
Taille : 1,800 bases

Localisation : 20,876,357 - 20,878,157

CCDC74BP1
Taille : 4,722 bases

Localisation : 20,941,783 - 20,946,505

IGLL4P
Taille : 132 bases

Localisation : 20,986,906 - 20,987,038

SLC9A3P2
Taille : 2,020 bases

Localisation : 21,007,017 - 21,009,037

NOVEL
Taille : 81 bases

Localisation : 21,011,322 - 21,011,403

ABHD17AP4
Taille : 3,148 bases

Localisation : 21,022,124 - 21,025,272

ENSG00000290982
Taille : 1,286 bases

Localisation : 21,044,319 - 21,045,605

BCRP5
Taille : 972 bases

Localisation : 21,052,250 - 21,053,222

TMEM191A
Taille : 3,492 bases

Localisation : 21,055,402 - 21,058,894

TMEM191A
Taille : 2,483 bases

Localisation : 21,056,295 - 21,058,778

NOVEL
Taille : 2,873 bases

Localisation : 21,077,335 - 21,080,208

ENSG00000272600
Taille : 2,008 bases

Localisation : 21,243,494 - 21,245,502

KNOWN
Taille : 265 bases

Localisation : 21,309,449 - 21,309,714

ENSG00000272829
Taille : 882 bases

Localisation : 21,335,640 - 21,336,522

ENSG00000284060
Taille : 6,558 bases

Localisation : 21,357,184 - 21,363,742

NOVEL
Taille : 2,706 bases

Localisation : 21,358,030 - 21,360,736

TUBA3FP
Taille : 6,099 bases

Localisation : 21,362,482 - 21,368,581

KNOWN
Taille : 96 bases

Localisation : 21,388,465 - 21,388,561

P2RX6P
Taille : 2,674 bases

Localisation : 21,396,632 - 21,399,306

TUBA3GP
Taille : 4,635 bases

Localisation : 21,419,751 - 21,424,386

BCRP2
Taille : 3,829 bases

Localisation : 21,470,218 - 21,474,047

POM121L7P
Taille : 2,403 bases

Localisation : 21,479,949 - 21,482,352

E2F6P2
Taille : 747 bases

Localisation : 21,495,913 - 21,496,660

ENSG00000234503
Taille : 1,983 bases

Localisation : 21,532,181 - 21,534,164

FAM247A
Taille : 177 bases

Localisation : 21,557,743 - 21,557,920

ENSG00000283145
Taille : 378 bases

Localisation : 21,583,049 - 21,583,427

E2F6P3
Taille : 742 bases

Localisation : 21,622,450 - 21,623,192

POM121L8P
Taille : 1,280 bases

Localisation : 21,637,170 - 21,638,450

BCRP6
Taille : 3,826 bases

Localisation : 21,645,049 - 21,648,875

ENSG00000237407
Taille : 1,984 bases

Localisation : 21,667,209 - 21,669,193

PPP1R26P5
Taille : 3,663 bases

Localisation : 21,695,884 - 21,699,547

LINC01651
Taille : 3,504 bases

Localisation : 21,708,852 - 21,712,356

FAM246A
Taille : 698 bases

Localisation : 21,714,890 - 21,715,588

ENSG00000226534
Taille : 1,881 bases

Localisation : 21,724,353 - 21,726,234

KNOWN
Taille : 300 bases

Localisation : 21,743,480 - 21,743,780

NOVEL
Taille : 82 bases

Localisation : 21,743,917 - 21,743,999

NOVEL
Taille : 142 bases

Localisation : 21,744,085 - 21,744,227

NOVEL
Taille : 76 bases

Localisation : 21,765,339 - 21,765,415

176 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV 0 Probablement bénin CNV 0 Incertain CNV 4 Probablement pathogénique CNV 172 Pathogénique CNV

#1 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,886,914 - 21,811,991 | Taille : 2,925,077 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 100 %

#2 Pathogenic (nssv582145)
Localisation : 18,891,525 - 21,796,215 | Taille : 2,904,690 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 100 %

#3 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,900,754 - 21,800,277 | Taille : 2,899,523 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 100 %

#4 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,827 - 21,800,797 | Taille : 2,883,970 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 100 %

#5 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 100 %

#6 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 100 %

#7 Pathogenic (nssv13649789)
Localisation : 18,916,841 - 21,804,716 | Taille : 2,887,875 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 100 %

#8 Pathogenic (nssv3396760)
Localisation : 18,916,841 - 21,804,886 | Taille : 2,888,045 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 100 %

#9 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,842 - 21,800,471 | Taille : 2,883,629 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 100 %

#10 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,919,476 - 21,800,471 | Taille : 2,880,995 bases

Score : 0
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 100 %

#11 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,844,631 - 21,797,812 | Taille : 2,953,181 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#12 Pathogenic (nssv580005)
Localisation : 18,919,941 - 21,809,009 | Taille : 2,889,068 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#13 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,878,408 - 21,907,671 | Taille : 3,029,263 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#14 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,489 - 21,917,190 | Taille : 3,027,701 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#15 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,842 - 21,915,509 | Taille : 2,998,667 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#16 Pathogenic (nssv579989)
Localisation : 18,706,000 - 21,809,009 | Taille : 3,103,009 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 97 %

#17 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,728,117 - 21,811,991 | Taille : 3,083,874 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 97 %

#18 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,893,343 - 21,650,280 | Taille : 2,756,937 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 97 %

#19 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,626,107 - 21,800,797 | Taille : 3,174,690 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#20 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,631,363 - 21,800,471 | Taille : 3,169,108 bases

Score : 0
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#21 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,636,748 - 21,800,471 | Taille : 3,163,723 bases

Score : 0
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#22 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,542 - 21,800,797 | Taille : 3,156,255 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 96 %

#23 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,789 - 21,800,471 | Taille : 3,155,682 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#24 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,789 - 21,798,907 | Taille : 3,154,118 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#25 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,645,352 - 21,800,797 | Taille : 3,155,445 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#26 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,648,865 - 21,800,797 | Taille : 3,151,932 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#27 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,648,865 - 21,798,907 | Taille : 3,150,042 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#28 Pathogenic (nssv582649)
Localisation : 18,661,723 - 21,809,009 | Taille : 3,147,286 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#29 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,844,631 - 21,608,479 | Taille : 2,763,848 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#30 Likely pathogenic (del)
Localisation : 18,861,208 - 21,630,630 | Taille : 2,769,422 bases

Score : 1
Phénotype : Megacolon

Moyenne des chevauchements : 96 %

#31 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,893,881 - 21,563,420 | Taille : 2,669,539 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#32 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,893,881 - 21,571,027 | Taille : 2,677,146 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 96 %

#33 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,893,887 - 21,570,386 | Taille : 2,676,499 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 96 %

#34 Pathogenic (nssv575800)
Localisation : 18,894,834 - 21,561,514 | Taille : 2,666,680 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#35 Likely pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,655,797 - 21,726,191 | Taille : 3,070,394 bases

Score : 0
Phénotype : Syndromic anorectal malformation

Moyenne des chevauchements : 95 %

#36 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,660,134 - 21,737,597 | Taille : 3,077,463 bases

Score : 1
Phénotype : Chromosome 22q11.2 deletion syndrome,distal

Moyenne des chevauchements : 95 %

#37 Pathogenic (nssv582358)
Localisation : 18,765,084 - 21,661,435 | Taille : 2,896,351 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 95 %

#38 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,765,101 - 21,661,435 | Taille : 2,896,334 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 95 %

#39 Likely pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,789,964 - 21,591,197 | Taille : 2,801,233 bases

Score : 1
Phénotype : Inherited Immunodeficiency Diseases

Moyenne des chevauchements : 95 %

#40 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,890,263 - 21,540,347 | Taille : 2,650,084 bases

Score : 1
Phénotype : Neurodevelopmental disorder

Moyenne des chevauchements : 95 %

#41 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Score : 1
Phénotype : 14 conditions

Moyenne des chevauchements : 95 %

#42 Pathogenic (nssv575807)
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 95 %

#43 Pathogenic (nssv580035)
Localisation : 18,919,941 - 21,561,514 | Taille : 2,641,573 bases

Score : 2

Moyenne des chevauchements : 95 %

#44 Pathogenic (nssv576777)
Localisation : 18,919,941 - 21,561,514 | Taille : 2,641,573 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 95 %

#45 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,639,779 - 21,910,280 | Taille : 3,270,501 bases

Score : 0
Phénotype : Syndromic anorectal malformation

Moyenne des chevauchements : 94 %

#46 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,789 - 21,915,509 | Taille : 3,270,720 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#47 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,872,507 - 21,465,050 | Taille : 2,592,543 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#48 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,875,868 - 21,470,273 | Taille : 2,594,405 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#49 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,875,955 - 21,466,715 | Taille : 2,590,760 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#50 Pathogenic (nssv1610455)
Localisation : 18,876,629 - 21,465,659 | Taille : 2,589,030 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#51 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,878,408 - 21,465,050 | Taille : 2,586,642 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#52 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,884,513 - 21,484,289 | Taille : 2,599,776 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#53 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,884,713 - 21,483,289 | Taille : 2,598,576 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#54 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,886,914 - 21,467,387 | Taille : 2,580,473 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#55 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,886,914 - 21,465,050 | Taille : 2,578,136 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#56 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,886,914 - 21,463,730 | Taille : 2,576,816 bases

Score : 0
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 94 %

#57 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,886,914 - 21,463,730 | Taille : 2,576,816 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#58 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,886,914 - 21,463,730 | Taille : 2,576,816 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#59 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,489 - 21,466,715 | Taille : 2,577,226 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#60 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,889,489 - 21,463,730 | Taille : 2,574,241 bases

Score : 0
Phénotype : Intellectual disability,Epilepsy

Moyenne des chevauchements : 94 %

#61 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,570 - 21,464,697 | Taille : 2,575,127 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#62 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,692 - 21,465,485 | Taille : 2,575,793 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#63 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,949 - 21,466,053 | Taille : 2,576,104 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#64 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,889,968 - 21,462,658 | Taille : 2,572,690 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#65 Pathogenic (nssv579992)
Localisation : 18,890,270 - 21,461,811 | Taille : 2,571,541 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#66 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,892,574 - 21,460,220 | Taille : 2,567,646 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 94 %

#67 Pathogenic (nssv585256)
Localisation : 18,894,834 - 21,461,752 | Taille : 2,566,918 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#68 Pathogenic (nssv1495101)
Localisation : 18,894,834 - 21,461,811 | Taille : 2,566,977 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#69 Pathogenic (nssv1495087)
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#70 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,912,230 - 21,465,672 | Taille : 2,553,442 bases

Score : 0
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 94 %

#71 Pathogenic (nssv580030)
Localisation : 18,919,941 - 21,505,558 | Taille : 2,585,617 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#72 Pathogenic (nssv580039)
Localisation : 18,919,941 - 21,505,417 | Taille : 2,585,476 bases

Score : 2

Moyenne des chevauchements : 94 %

#73 Pathogenic (nssv583020)
Localisation : 18,919,941 - 21,505,417 | Taille : 2,585,476 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#74 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,844,631 - 21,463,730 | Taille : 2,619,099 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#75 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,861,747 - 21,463,730 | Taille : 2,601,983 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#76 Pathogenic (nssv13645433)
Localisation : 18,890,041 - 21,440,455 | Taille : 2,550,414 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#77 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,893,887 - 21,414,817 | Taille : 2,520,930 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#78 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,894,077 - 21,414,817 | Taille : 2,520,740 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#79 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,894,338 - 21,440,514 | Taille : 2,546,176 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#80 Pathogenic (nssv13656453)
Localisation : 18,894,338 - 21,440,455 | Taille : 2,546,117 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#81 Pathogenic (nssv706740)
Localisation : 18,894,819 - 21,440,515 | Taille : 2,545,696 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#82 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,894,834 - 21,440,514 | Taille : 2,545,680 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#83 Pathogenic (nssv579998)
Localisation : 18,896,971 - 21,440,514 | Taille : 2,543,543 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#84 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,900,441 - 21,440,514 | Taille : 2,540,073 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#85 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,901,003 - 21,408,430 | Taille : 2,507,427 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 93 %

#86 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,912,402 - 21,431,174 | Taille : 2,518,772 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 93 %

#87 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,912,402 - 21,431,174 | Taille : 2,518,772 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 93 %

#88 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,912,869 - 21,431,174 | Taille : 2,518,305 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 93 %

#89 Likely pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,915,346 - 21,463,730 | Taille : 2,548,384 bases

Score : 0
Phénotype : VATER association

Moyenne des chevauchements : 93 %

#90 Pathogenic (nssv3396779)
Localisation : 18,916,826 - 21,465,662 | Taille : 2,548,836 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#91 Pathogenic (nssv3395105)
Localisation : 18,916,827 - 21,465,659 | Taille : 2,548,832 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#92 Pathogenic (nssv3397302)
Localisation : 18,916,827 - 21,465,662 | Taille : 2,548,835 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#93 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,465,659 | Taille : 2,548,818 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#94 Pathogenic (nssv3394942)
Localisation : 18,916,841 - 21,465,659 | Taille : 2,548,818 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#95 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,465,662 | Taille : 2,548,821 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#96 Pathogenic (nssv3397352)
Localisation : 18,916,841 - 21,465,662 | Taille : 2,548,821 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#97 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,842 - 21,465,659 | Taille : 2,548,817 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#98 Pathogenic (nssv13639704)
Localisation : 18,917,046 - 21,465,662 | Taille : 2,548,616 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#99 Pathogenic (nssv13638955)
Localisation : 18,917,046 - 21,465,659 | Taille : 2,548,613 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#100 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,919,578 - 21,460,595 | Taille : 2,541,017 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#101 Pathogenic (nssv580038)
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Score : 2

Moyenne des chevauchements : 93 %

#102 Pathogenic (nssv582937)
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#103 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,922,150 - 21,449,911 | Taille : 2,527,761 bases

Score : 0
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 93 %

#104 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,935,462 - 21,465,659 | Taille : 2,530,197 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#105 Pathogenic (nssv580054)
Localisation : 18,938,160 - 21,455,556 | Taille : 2,517,396 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 93 %

#106 Pathogenic (nssv579970)
Localisation : 18,661,723 - 21,561,514 | Taille : 2,899,791 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#107 Pathogenic (nssv576771)
Localisation : 18,661,723 - 21,561,514 | Taille : 2,899,791 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#108 Pathogenic (nssv579976)
Localisation : 18,671,628 - 21,536,841 | Taille : 2,865,213 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#109 Pathogenic (nssv579983)
Localisation : 18,706,000 - 21,505,417 | Taille : 2,799,417 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#110 Pathogenic (nssv575714)
Localisation : 18,706,000 - 21,505,417 | Taille : 2,799,417 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#111 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,834,444 - 21,414,817 | Taille : 2,580,373 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#112 Pathogenic (nssv579995)
Localisation : 18,890,270 - 21,394,730 | Taille : 2,504,460 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#113 Pathogenic (nssv582203)
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#114 Pathogenic (g.)
Localisation : 18,900,687 - 21,351,637 | Taille : 2,450,950 bases

Score : 1
Phénotype : DiGeorge syndrome,

Moyenne des chevauchements : 92 %

#115 Pathogenic (nssv580055)
Localisation : 18,962,312 - 21,455,556 | Taille : 2,493,244 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#116 Pathogenic (nssv3396952)
Localisation : 18,970,560 - 21,465,662 | Taille : 2,495,102 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#117 Pathogenic (nssv1610243)
Localisation : 18,999,802 - 21,455,499 | Taille : 2,455,697 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#118 Pathogenic (nssv580057)
Localisation : 18,999,802 - 21,455,556 | Taille : 2,455,754 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#119 Pathogenic (nssv580058)
Localisation : 19,029,601 - 21,505,417 | Taille : 2,475,816 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 92 %

#120 Pathogenic (nssv1603659)
Localisation : 18,661,698 - 21,505,445 | Taille : 2,843,747 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#121 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,661,723 - 21,505,417 | Taille : 2,843,694 bases

Score : 1
Phénotype : Velocardiofacial syndrome,DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 91 %

#122 Pathogenic (nssv706492)
Localisation : 18,661,723 - 21,505,417 | Taille : 2,843,694 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#123 Pathogenic (nssv3396467)
Localisation : 18,706,000 - 21,464,119 | Taille : 2,758,119 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#124 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,016,662 - 21,463,730 | Taille : 2,447,068 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#125 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,023,800 - 21,440,514 | Taille : 2,416,714 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 91 %

#126 Pathogenic (nssv13649713)
Localisation : 19,023,800 - 21,440,455 | Taille : 2,416,655 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#127 Pathogenic (nssv3395024)
Localisation : 19,024,655 - 21,465,659 | Taille : 2,441,004 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#128 Pathogenic (nssv13638915)
Localisation : 19,024,656 - 21,465,662 | Taille : 2,441,006 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#129 Pathogenic (nssv580059)
Localisation : 19,035,016 - 21,461,811 | Taille : 2,426,795 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 91 %

#130 Pathogenic (nssv1610376)
Localisation : 19,035,322 - 21,464,119 | Taille : 2,428,797 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#131 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,046,676 - 21,465,662 | Taille : 2,418,986 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 91 %

#132 Pathogenic (nssv579958)
Localisation : 18,628,018 - 21,505,417 | Taille : 2,877,399 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 90 %

#133 Pathogenic (nssv706340)
Localisation : 18,628,018 - 21,505,417 | Taille : 2,877,399 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#134 Pathogenic (nssv1495089)
Localisation : 18,628,018 - 21,464,119 | Taille : 2,836,101 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#135 Pathogenic (nssv3395205)
Localisation : 18,644,240 - 21,465,662 | Taille : 2,821,422 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#136 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,541 - 21,465,659 | Taille : 2,821,118 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#137 Pathogenic (nssv3395292)
Localisation : 18,648,855 - 21,465,662 | Taille : 2,816,807 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#138 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,648,866 - 21,465,659 | Taille : 2,816,793 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 90 %

#139 Pathogenic (nssv579959)
Localisation : 18,650,674 - 21,455,556 | Taille : 2,804,882 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 90 %

#140 Pathogenic (nssv579968)
Localisation : 18,660,552 - 21,455,556 | Taille : 2,795,004 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 90 %

#141 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,661,698 - 21,457,610 | Taille : 2,795,912 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#142 Pathogenic (nssv1602233)
Localisation : 18,661,723 - 21,464,119 | Taille : 2,802,396 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#143 Pathogenic (nssv1415377)
Localisation : 18,661,723 - 21,461,811 | Taille : 2,800,088 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#144 Pathogenic (nssv579973)
Localisation : 18,661,723 - 21,440,514 | Taille : 2,778,791 bases

Score : 2

Moyenne des chevauchements : 90 %

#145 Pathogenic (nssv583171)
Localisation : 18,661,723 - 21,440,514 | Taille : 2,778,791 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#146 Pathogenic (nssv579982)
Localisation : 18,706,000 - 21,440,514 | Taille : 2,734,514 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 90 %

#147 Pathogenic (nssv582962)
Localisation : 18,706,000 - 21,440,514 | Taille : 2,734,514 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#148 Pathogenic (nssv583242)
Localisation : 19,058,828 - 21,440,514 | Taille : 2,381,686 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 90 %

#149 Pathogenic (nssv584206)
Localisation : 18,628,146 - 21,440,515 | Taille : 2,812,369 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 89 %

#150 Pathogenic (nssv13644826)
Localisation : 18,650,663 - 21,440,455 | Taille : 2,789,792 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 89 %

#151 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,718,027 - 21,326,012 | Taille : 2,607,985 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 88 %

#152 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,183,999 - 21,416,024 | Taille : 2,232,025 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 87 %

#153 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,036,285 - 21,208,284 | Taille : 2,171,999 bases

Score : 1
Phénotype : Schizophrenia

Moyenne des chevauchements : 86 %

#154 Pathogenic (nssv13652101)
Localisation : 18,916,827 - 21,049,800 | Taille : 2,132,973 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 85 %

#155 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,075,592 | Taille : 2,158,751 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 85 %

#156 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,842 - 21,075,592 | Taille : 2,158,750 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 85 %

#157 Pathogenic (nssv3397273)
Localisation : 18,916,827 - 21,041,014 | Taille : 2,124,187 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 84 %

#158 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,011,216 | Taille : 2,094,375 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 84 %

#159 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 21,033,371 | Taille : 2,116,530 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 84 %

#160 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,842 - 21,033,401 | Taille : 2,116,559 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 84 %

#161 Pathogenic (nssv580016)
Localisation : 18,919,941 - 21,025,713 | Taille : 2,105,772 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 84 %

#162 Pathogenic (nssv580044)
Localisation : 18,938,160 - 20,996,250 | Taille : 2,058,090 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 83 %

#163 Pathogenic (nssv579981)
Localisation : 18,706,000 - 21,025,713 | Taille : 2,319,713 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 82 %

#164 Pathogenic (nssv575357)
Localisation : 18,706,000 - 21,025,713 | Taille : 2,319,713 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 82 %

#165 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,644,790 - 21,041,014 | Taille : 2,396,224 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 81 %

#166 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 20,767,095 | Taille : 1,850,254 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 78 %

#167 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 19,336,597 - 21,208,828 | Taille : 1,872,231 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 78 %

#168 Pathogenic (22q11.21)
Localisation : 18,916,841 - 20,716,903 | Taille : 1,800,062 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 77 %

#169 Pathogenic (nssv579993)
Localisation : 18,890,270 - 20,659,606 | Taille : 1,769,336 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 76 %

#170 Pathogenic (nssv706464)
Localisation : 18,894,834 - 20,659,606 | Taille : 1,764,772 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 76 %

#171 Pathogenic (nssv580009)
Localisation : 18,919,941 - 20,708,934 | Taille : 1,788,993 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 76 %

#172 Pathogenic (nssv582959)
Localisation : 18,919,941 - 20,659,606 | Taille : 1,739,665 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 75 %

#173 Pathogenic (nssv579984)
Localisation : 18,706,000 - 20,659,606 | Taille : 1,953,606 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 73 %

#174 Pathogenic (nssv1608137)
Localisation : 18,706,000 - 20,659,606 | Taille : 1,953,606 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 73 %

#175 Pathogenic (nssv706339)
Localisation : 18,661,723 - 20,659,606 | Taille : 1,997,883 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 72 %

#176 Pathogenic (Single allele)
Localisation : 18,475,384 - 23,764,120 | Taille : 5,288,736 bases

Score : 0
Phénotype : DiGeorge syndrome

Moyenne des chevauchements : 71 %

247 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

0 Bénin CNV 118 Inconnu CNV 11 Incertain CNV 118 Pathogénique CNV

#1 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,798,755 | Taille : 2,903,921 bases

Identifiant patient : 280518
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 100 %

#2 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,798,755 | Taille : 2,901,784 bases

Identifiant patient : 258265
Genre : Inconnu
Phénotype : Cryptorchidism, Hypospadias, High palate, Macrocephaly, Posteriorly rotated ears, Low\-set ears, Prominent nasal bridge, Anteverted nares, Blepharophimosis, Abnormal heart morphology

Moyenne des chevauchements : 100 %

#3 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 21,800,797 | Taille : 2,883,956 bases

Identifiant patient : 308797
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 100 %

#4 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 21,800,797 | Taille : 2,883,956 bases

Identifiant patient : 315022
Genre : Inconnu
Phénotype : Ventricular septal defect, Delayed gross motor development, Mild short stature, Ventricular septal defect, Delayed gross motor development, Mild short stature

Moyenne des chevauchements : 100 %

#5 : unknown
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Identifiant patient : 301241
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 100 %

#6 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Identifiant patient : 327807
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 100 %

#7 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Identifiant patient : 330955
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Abnormal facial shape, Basal ganglia calcification

Moyenne des chevauchements : 100 %

#8 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 21,798,907 | Taille : 2,882,066 bases

Identifiant patient : 356289
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Abnormality of the pinna, Bulbous nose, Tapered finger, Intellectual disability, Failure to thrive, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Bicuspid aortic valve, Abnormal facial shape, Asymmetric crying face, Interrupted aortic arch, Short palpebral fissure, Cleft palate, Abnormality of the pinna, Bulbous nose, Tapered finger, Intellectual disability, Failure to thrive, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Bicuspid aortic valve, Abnormal facial shape, Asymmetric crying face, Interrupted aortic arch, Short palpebral fissure

Moyenne des chevauchements : 100 %

#9 : pathogenic
Localisation : 18,919,475 - 21,798,907 | Taille : 2,879,432 bases

Identifiant patient : 332755
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 100 %

#10 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,798,755 | Taille : 2,878,814 bases

Identifiant patient : 280739
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 100 %

#11 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,798,755 | Taille : 2,878,814 bases

Identifiant patient : 292126
Genre : Inconnu
Phénotype : Microretrognathia, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Joint laxity, Failure to thrive, Laryngotracheomalacia, Feeding difficulties

Moyenne des chevauchements : 100 %

#12 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,801,661 | Taille : 2,881,720 bases

Identifiant patient : 260264
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 100 %

#13 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,801,661 | Taille : 2,881,720 bases

Identifiant patient : 287304
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Conotruncal defect, Anal atresia, Postnatal growth retardation, Aplasia\/Hypoplasia of the thymus

Moyenne des chevauchements : 100 %

#14 : pathogenic
Localisation : 18,933,882 - 21,825,079 | Taille : 2,891,197 bases

Identifiant patient : 400971
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertelorism, Low\-set ears, Prominent nasal bridge, Long eyelashes, Upslanted palpebral fissure, Periorbital fullness, Single transverse palmar crease, Tapered finger, Short nail, Short stature, Microtia, Wide nasal base, Finger clinodactyly

Moyenne des chevauchements : 99 %

#15 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,926,261 | Taille : 3,029,290 bases

Identifiant patient : 276506
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#16 : pathogenic
Localisation : 19,004,734 - 21,798,907 | Taille : 2,794,173 bases

Identifiant patient : 332210
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Hypotonia, Global developmental delay, Delayed gross motor development, Congenital muscular torticollis, Delayed fine motor development, Fetal pyelectasis

Moyenne des chevauchements : 98 %

#17 : unknown
Localisation : 19,023,823 - 21,798,755 | Taille : 2,774,932 bases

Identifiant patient : 1640
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Mandibular prognathia, Abnormality of the nasal septum, Coloboma, Hypotelorism, Iris coloboma, Sclerocornea, Delayed speech and language development, Postaxial hand polydactyly, Intellectual disability, Ataxia, Ventricular septal defect, Postaxial foot polydactyly, Facial cleft, Proportionate short stature

Moyenne des chevauchements : 98 %

#18 : unknown
Localisation : 18,847,960 - 21,661,435 | Taille : 2,813,475 bases

Identifiant patient : 257931
Genre : Inconnu
Phénotype : Ventricular septal defect, Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 97 %

#19 : pathogenic
Localisation : 18,933,882 - 21,676,849 | Taille : 2,742,967 bases

Identifiant patient : 400935
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the pinna, Strabismus, Postaxial hand polydactyly, Obesity, Pes planus, Frontal bossing, EEG abnormality, Recurrent infections, Inverted nipples, Pain insensitivity, Finger clinodactyly

Moyenne des chevauchements : 97 %

#20 : pathogenic
Localisation : 18,933,882 - 21,676,849 | Taille : 2,742,967 bases

Identifiant patient : 400938
Genre : Inconnu
Phénotype : Sparse and thin eyebrow, Hypotelorism, Premature birth, Short stature, Sparse hair

Moyenne des chevauchements : 97 %

#21 : pathogenic
Localisation : 18,626,107 - 21,798,907 | Taille : 3,172,800 bases

Identifiant patient : 421079
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Hypertelorism, Micrognathia, Abnormality of earlobe, Global developmental delay, Microcephaly, Hypertelorism, Micrognathia, Abnormality of earlobe, Global developmental delay, Microcephaly, Hypertelorism, Micrognathia, Abnormality of earlobe, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 96 %

#22 : unknown
Localisation : 18,641,467 - 21,798,705 | Taille : 3,157,238 bases

Identifiant patient : 264397
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#23 : pathogenic
Localisation : 18,644,789 - 21,798,907 | Taille : 3,154,118 bases

Identifiant patient : 282275
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Microcephaly, Long face, Micrognathia, Carious teeth, Hyperactivity, Jaundice, Seizure, Intellectual disability, mild, Dysarthria, Global developmental delay, Intrauterine growth retardation, Nasal speech, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus, Hyperbilirubinemia, Excessive salivation, Speech articulation difficulties, Vascular ring, Meconium stained amniotic fluid, 5\-minute APGAR score of 6, 1\-minute APGAR score of 2

Moyenne des chevauchements : 96 %

#24 : pathogenic
Localisation : 18,644,789 - 21,800,797 | Taille : 3,156,008 bases

Identifiant patient : 332216
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypocalcemia

Moyenne des chevauchements : 96 %

#25 : pathogenic
Localisation : 18,648,865 - 21,800,797 | Taille : 3,151,932 bases

Identifiant patient : 299771
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#26 : unknown
Localisation : 18,651,613 - 21,798,755 | Taille : 3,147,142 bases

Identifiant patient : 271451
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#27 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 21,808,979 | Taille : 3,147,232 bases

Identifiant patient : 273941
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#28 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 21,808,979 | Taille : 3,147,232 bases

Identifiant patient : 282271
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#29 : pathogenic
Localisation : 18,661,747 - 21,808,979 | Taille : 3,147,232 bases

Identifiant patient : 284518
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#30 : pathogenic
Localisation : 18,729,743 - 21,705,113 | Taille : 2,975,370 bases

Identifiant patient : 384171
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormal social behavior, Fragile teeth, Overweight, Abnormal social behavior, Fragile teeth, Overweight

Moyenne des chevauchements : 96 %

#31 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,722,313 | Taille : 3,060,615 bases

Identifiant patient : 331184
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Low\-set ears, Asymmetry of the mouth, Abnormality of cardiovascular system morphology

Moyenne des chevauchements : 95 %

#32 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,540,347 | Taille : 2,650,186 bases

Identifiant patient : 288045
Genre : Inconnu
Phénotype : Plagiocephaly, Ventricular septal defect, Frontal bossing, Subdural hemorrhage

Moyenne des chevauchements : 95 %

#33 : unknown
Localisation : 18,894,634 - 21,505,558 | Taille : 2,610,924 bases

Identifiant patient : 265995
Genre : Inconnu
Phénotype : Stereotypy, Obesity

Moyenne des chevauchements : 95 %

#34 : unknown
Localisation : 18,894,634 - 21,505,558 | Taille : 2,610,924 bases

Identifiant patient : 280514
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#35 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Identifiant patient : 280486
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#36 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Identifiant patient : 294634
Genre : Inconnu
Phénotype : Wide mouth, Thick lower lip vermilion, Mandibular prognathia, Bulbous nose, Short neck, Broad neck, Dental malocclusion, Intellectual disability, Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger

Moyenne des chevauchements : 95 %

#37 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Identifiant patient : 404125
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#38 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Identifiant patient : 250908
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#39 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,505,417 | Taille : 2,610,583 bases

Identifiant patient : 366775
Genre : Inconnu
Phénotype : Ptosis, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Brain atrophy

Moyenne des chevauchements : 95 %

#40 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,505,387 | Taille : 2,610,524 bases

Identifiant patient : 265315
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#41 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,505,387 | Taille : 2,610,524 bases

Identifiant patient : 267255
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#42 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,505,387 | Taille : 2,610,524 bases

Identifiant patient : 277688
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#43 : unknown
Localisation : 18,894,864 - 21,505,388 | Taille : 2,610,524 bases

Identifiant patient : 285366
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#44 : unknown
Localisation : 18,894,864 - 21,505,388 | Taille : 2,610,524 bases

Identifiant patient : 293644
Genre : Inconnu
Phénotype : Retrognathia, Low\-set, posteriorly rotated ears, Overfolded helix, Laryngotracheomalacia, Mild intrauterine growth retardation, Perimembranous ventricular septal defect, Cognitive impairment, Retrognathia, Low\-set, posteriorly rotated ears, Overfolded helix, Laryngotracheomalacia, Mild intrauterine growth retardation, Perimembranous ventricular septal defect, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#45 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,661,435 | Taille : 2,999,737 bases

Identifiant patient : 287971
Genre : Inconnu
Phénotype : Hirsutism, Triphalangeal thumb, Abnormal sacrum morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#46 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,661,435 | Taille : 2,999,737 bases

Identifiant patient : 331010
Genre : Inconnu
Phénotype : Growth abnormality

Moyenne des chevauchements : 94 %

#47 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,661,435 | Taille : 2,999,737 bases

Identifiant patient : 331294
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormal ventricular septum morphology, Abnormal aortic arch morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#48 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,661,435 | Taille : 2,999,737 bases

Identifiant patient : 331317
Genre : Inconnu
Phénotype : Generalized hypotonia, Premature birth, Generalized hypotonia, Premature birth

Moyenne des chevauchements : 94 %

#49 : pathogenic
Localisation : 18,661,698 - 21,661,435 | Taille : 2,999,737 bases

Identifiant patient : 331351
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of cardiovascular system morphology, Abnormality of cardiovascular system morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#50 : unknown
Localisation : 18,661,723 - 21,704,632 | Taille : 3,042,909 bases

Identifiant patient : 293850
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#51 : pathogenic
Localisation : 18,847,960 - 21,499,494 | Taille : 2,651,534 bases

Identifiant patient : 331301
Genre : Inconnu
Phénotype : Polyhydramnios, Abnormal aortic morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#52 : pathogenic
Localisation : 18,876,604 - 21,499,494 | Taille : 2,622,890 bases

Identifiant patient : 289903
Genre : Inconnu
Phénotype : Congenital hypothyroidism, Unilateral deafness

Moyenne des chevauchements : 94 %

#53 : pathogenic
Localisation : 18,877,522 - 21,505,417 | Taille : 2,627,895 bases

Identifiant patient : 332406
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#54 : pathogenic
Localisation : 18,877,786 - 21,462,353 | Taille : 2,584,567 bases

Identifiant patient : 304086
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 94 %

#55 : unknown
Localisation : 18,877,786 - 21,462,353 | Taille : 2,584,567 bases

Identifiant patient : 327576
Genre : Inconnu
Phénotype : Renal agenesis, Hypertelorism, Cupped ear, Hypotonia, Hiatus hernia, Nasogastric tube feeding in infancy, Gastrostomy tube feeding in infancy, Feeding difficulties, Nasogastric tube feeding

Moyenne des chevauchements : 94 %

#56 : unknown
Localisation : 18,877,786 - 21,462,353 | Taille : 2,584,567 bases

Identifiant patient : 327630
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#57 : unknown
Localisation : 18,884,837 - 21,465,661 | Taille : 2,580,824 bases

Identifiant patient : 275295
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#58 : pathogenic
Localisation : 18,889,038 - 21,464,119 | Taille : 2,575,081 bases

Identifiant patient : 259106
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Global developmental delay, Abnormal heart morphology, Fragile nails, Sparse scalp hair, Alopecia of scalp, Abnormality of limb bone morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#59 : pathogenic
Localisation : 18,889,038 - 21,464,119 | Taille : 2,575,081 bases

Identifiant patient : 287518
Genre : Inconnu
Phénotype : Deeply set eye, Delayed speech and language development, Palmoplantar keratoderma, Talipes, Polymicrogyria, Generalized\-onset seizure, Hemiplegia, Sleep disturbance, Large earlobe, Severe global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 94 %

#60 : unknown
Localisation : 18,889,038 - 21,479,979 | Taille : 2,590,941 bases

Identifiant patient : 266768
Genre : Inconnu
Phénotype : Submucous cleft hard palate, Bifid uvula, Upslanted palpebral fissure, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Hyperconvex nail, Talipes, Abnormal cerebral cortex morphology, Facial palsy

Moyenne des chevauchements : 94 %

#61 : unknown
Localisation : 18,894,634 - 21,464,260 | Taille : 2,569,626 bases

Identifiant patient : 269045
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#62 : pathogenic
Localisation : 18,894,634 - 21,464,260 | Taille : 2,569,626 bases

Identifiant patient : 278276
Genre : Inconnu
Phénotype : Aggressive behavior, Stereotypy, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Mild postnatal growth retardation, Repetitive compulsive behavior, Abnormal ventricular septum morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#63 : uncertain
Localisation : 18,894,819 - 21,468,411 | Taille : 2,573,592 bases

Identifiant patient : 288246
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 94 %

#64 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 260279
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Epicanthus, Abnormal scapula morphology, Sagittal craniosynostosis, Abnormal digit morphology, Microcephaly, Epicanthus, Abnormal scapula morphology, Sagittal craniosynostosis, Abnormal digit morphology, Microcephaly, Epicanthus, Abnormal scapula morphology, Sagittal craniosynostosis, Abnormal digit morphology, Microcephaly, Epicanthus, Abnormal scapula morphology, Sagittal craniosynostosis, Abnormal digit morphology

Moyenne des chevauchements : 94 %

#65 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 268048
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#66 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 269041
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Autism

Moyenne des chevauchements : 94 %

#67 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 271896
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Intellectual disability, Obesity, Ventricular septal defect, Scoliosis

Moyenne des chevauchements : 94 %

#68 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 276051
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#69 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 292121
Genre : Inconnu
Phénotype : Wide mouth, Prominent nasal bridge, Deeply set eye, Retinal hemorrhage, Global developmental delay, Plagiocephaly, Failure to thrive, Intrauterine growth retardation, Downturned corners of mouth, Generalized bone demineralization, Infantile axial hypotonia, Prominent forehead, Feeding difficulties, Round ear

Moyenne des chevauchements : 94 %

#70 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 324223
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#71 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 391211
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#72 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 409200
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#73 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 324553
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Seizure, Gastroesophageal reflux

Moyenne des chevauchements : 94 %

#74 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 340106
Genre : Inconnu
Phénotype : Velopharyngeal insufficiency, Strabismus, Intellectual disability, mild, Abnormal facial shape, Type II diabetes mellitus

Moyenne des chevauchements : 94 %

#75 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 363853
Genre : Inconnu
Phénotype : Tetralogy of Fallot, Talipes equinovarus

Moyenne des chevauchements : 94 %

#76 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 366857
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#77 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,464,119 | Taille : 2,569,285 bases

Identifiant patient : 386027
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#78 : unknown
Localisation : 18,895,186 - 21,463,936 | Taille : 2,568,750 bases

Identifiant patient : 2213
Genre : Inconnu
Phénotype : Tetralogy of Fallot, Meningocele

Moyenne des chevauchements : 94 %

#79 : pathogenic
Localisation : 18,895,226 - 21,462,353 | Taille : 2,567,127 bases

Identifiant patient : 301139
Genre : Inconnu
Phénotype : Renal cyst, Cleft palate, Delayed speech and language development, Recurrent respiratory infections

Moyenne des chevauchements : 94 %

#80 : pathogenic
Localisation : 18,646,834 - 21,661,435 | Taille : 3,014,601 bases

Identifiant patient : 288268
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#81 : pathogenic
Localisation : 18,646,834 - 21,661,435 | Taille : 3,014,601 bases

Identifiant patient : 331247
Genre : Inconnu
Phénotype : Tetralogy of Fallot

Moyenne des chevauchements : 93 %

#82 : pathogenic
Localisation : 18,646,834 - 21,661,435 | Taille : 3,014,601 bases

Identifiant patient : 331570
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Abnormal facial shape, Hypocalcemia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#83 : pathogenic
Localisation : 18,706,021 - 21,561,491 | Taille : 2,855,470 bases

Identifiant patient : 308404
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#84 : unknown
Localisation : 18,765,108 - 21,540,317 | Taille : 2,775,209 bases

Identifiant patient : 282618
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#85 : unknown
Localisation : 18,844,631 - 21,462,353 | Taille : 2,617,722 bases

Identifiant patient : 327635
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#86 : pathogenic
Localisation : 18,844,631 - 21,462,353 | Taille : 2,617,722 bases

Identifiant patient : 360833
Genre : Inconnu
Phénotype : Double outlet right ventricle, Double outlet right ventricle, Double outlet right ventricle

Moyenne des chevauchements : 93 %

#87 : pathogenic
Localisation : 18,847,960 - 21,441,944 | Taille : 2,593,984 bases

Identifiant patient : 290047
Genre : Inconnu
Phénotype : Psychosis, Intellectual disability, Global developmental delay, Short stature

Moyenne des chevauchements : 93 %

#88 : pathogenic
Localisation : 18,875,829 - 21,441,944 | Taille : 2,566,115 bases

Identifiant patient : 289626
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#89 : pathogenic
Localisation : 18,875,829 - 21,441,944 | Taille : 2,566,115 bases

Identifiant patient : 289655
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability, Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#90 : pathogenic
Localisation : 18,875,829 - 21,441,944 | Taille : 2,566,115 bases

Identifiant patient : 331204
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormal heart morphology

Moyenne des chevauchements : 93 %

#91 : uncertain
Localisation : 18,876,604 - 21,441,944 | Taille : 2,565,340 bases

Identifiant patient : 290024
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#92 : pathogenic
Localisation : 18,876,604 - 21,441,944 | Taille : 2,565,340 bases

Identifiant patient : 331443
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#93 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 288305
Genre : Inconnu
Phénotype : Micrognathia, Inlet ventricular septal defect

Moyenne des chevauchements : 93 %

#94 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 289267
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Hyperreflexia, Infantile axial hypotonia, Intellectual disability, Hyperreflexia, Infantile axial hypotonia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#95 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 290180
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#96 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 331290
Genre : Inconnu
Phénotype : Bifid uvula, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#97 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 331356
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#98 : pathogenic
Localisation : 18,890,161 - 21,441,944 | Taille : 2,551,783 bases

Identifiant patient : 331525
Genre : Inconnu
Phénotype : Micropenis, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#99 : uncertain
Localisation : 18,890,161 - 21,440,515 | Taille : 2,550,354 bases

Identifiant patient : 289563
Genre : Inconnu
Phénotype : Psychosis, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#100 : unknown
Localisation : 18,890,210 - 21,445,924 | Taille : 2,555,714 bases

Identifiant patient : 270691
Genre : Inconnu
Phénotype : Narrow mouth, Blepharophimosis, Proportionate short stature, Short stature

Moyenne des chevauchements : 93 %

#101 : pathogenic
Localisation : 18,893,860 - 21,414,945 | Taille : 2,521,085 bases

Identifiant patient : 294062
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Microretrognathia, Myopia, Hallux valgus, Thoracic scoliosis

Moyenne des chevauchements : 93 %

#102 : unknown
Localisation : 18,894,619 - 21,440,656 | Taille : 2,546,037 bases

Identifiant patient : 263249
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#103 : uncertain
Localisation : 18,894,819 - 21,440,515 | Taille : 2,545,696 bases

Identifiant patient : 332658
Genre : Inconnu
Phénotype : Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#104 : unknown
Localisation : 18,894,819 - 21,440,515 | Taille : 2,545,696 bases

Identifiant patient : 301550
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypotelorism, Highly arched eyebrow, Rudimentary postaxial polydactyly of hands, Moderate global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#105 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,440,484 | Taille : 2,545,621 bases

Identifiant patient : 268981
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#106 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,440,484 | Taille : 2,545,621 bases

Identifiant patient : 271024
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#107 : pathogenic
Localisation : 18,894,863 - 21,440,484 | Taille : 2,545,621 bases

Identifiant patient : 293121
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#108 : pathogenic
Localisation : 18,894,863 - 21,440,484 | Taille : 2,545,621 bases

Identifiant patient : 294066
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#109 : pathogenic
Localisation : 18,910,247 - 21,409,634 | Taille : 2,499,387 bases

Identifiant patient : 303619
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Broad forehead, Global developmental delay, Rheumatoid arthritis, Ventricular septal defect, Abnormal facial shape, Clinodactyly of the 4th toe, Cerebral palsy

Moyenne des chevauchements : 93 %

#110 : unknown
Localisation : 18,914,688 - 21,461,788 | Taille : 2,547,100 bases

Identifiant patient : 293851
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#111 : unknown
Localisation : 18,919,741 - 21,440,655 | Taille : 2,520,914 bases

Identifiant patient : 250577
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertelorism, Abnormality of the pinna, Telecanthus, Crumpled ear, Thin ear helix

Moyenne des chevauchements : 93 %

#112 : unknown
Localisation : 18,919,741 - 21,440,655 | Taille : 2,520,914 bases

Identifiant patient : 262934
Genre : Inconnu
Phénotype : Coarse facial features, Secondary amenorrhea, Intellectual disability, Abnormal heart morphology, Abnormality of dental morphology

Moyenne des chevauchements : 93 %

#113 : unknown
Localisation : 18,919,881 - 21,440,574 | Taille : 2,520,693 bases

Identifiant patient : 275001
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertrophic cardiomyopathy, Anal atresia, Hemivertebrae

Moyenne des chevauchements : 93 %

#114 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 294233
Genre : Inconnu
Phénotype : Hearing impairment, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#115 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 349735
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypocalcemia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#116 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 265254
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#117 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 354940
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#118 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 355003
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#119 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 359219
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#120 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 359236
Genre : Inconnu
Phénotype : Velopharyngeal insufficiency, Laryngeal web

Moyenne des chevauchements : 93 %

#121 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 366439
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#122 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 366562
Genre : Inconnu
Phénotype : Cardiomyopathy

Moyenne des chevauchements : 93 %

#123 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 394776
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#124 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 412399
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#125 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 265518
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#126 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 267014
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#127 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 267667
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#128 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 299976
Genre : Inconnu
Phénotype : Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#129 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 299978
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Global developmental delay, Arachnoid cyst

Moyenne des chevauchements : 93 %

#130 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 300530
Genre : Inconnu
Phénotype : Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#131 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 300967
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#132 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 301143
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#133 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 304864
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypotonia, Nasal speech, Cognitive impairment, Hypotonia, Nasal speech, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#134 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 306933
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#135 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 350694
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#136 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 269935
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#137 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 306934
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#138 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 326501
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Abnormality of the voice, Recurrent upper respiratory tract infections

Moyenne des chevauchements : 93 %

#139 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 326844
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Hypothyroidism, Obesity, Cognitive impairment, Cleft palate, Hypothyroidism, Obesity, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#140 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 338676
Genre : Inconnu
Phénotype : Single umbilical artery, Polyhydramnios, Ventricular septal defect, Single umbilical artery, Polyhydramnios, Ventricular septal defect

Moyenne des chevauchements : 93 %

#141 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 339129
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Neonatal hypotonia, Intrauterine growth retardation

Moyenne des chevauchements : 93 %

#142 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 339283
Genre : Inconnu
Phénotype : Specific learning disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#143 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 339352
Genre : Inconnu
Phénotype : Language impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#144 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 339849
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Neonatal hypotonia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#145 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 340051
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertelorism, Growth delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#146 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 340590
Genre : Inconnu
Phénotype : Specific learning disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#147 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 346743
Genre : Inconnu
Phénotype : Velopharyngeal insufficiency, Neonatal hypotonia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#148 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 366621
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#149 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 262079
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#150 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 413831
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#151 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 269991
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#152 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 349448
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 93 %

#153 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 275011
Genre : Inconnu
Phénotype : Vesicoureteral reflux, Narrow mouth, High palate, Intellectual disability, Nasal speech, Talipes equinovarus

Moyenne des chevauchements : 93 %

#154 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 275466
Genre : Inconnu
Phénotype : Narrow mouth, Intellectual disability, mild, Microtia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#155 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 276092
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Talipes equinovarus, Moderate global developmental delay, Rectal fistula

Moyenne des chevauchements : 93 %

#156 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 280548
Genre : Inconnu
Phénotype : Plagiocephaly, Intrauterine growth retardation, Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#157 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 280849
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 93 %

#158 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 286709
Genre : Inconnu
Phénotype : Pachygyria, Intellectual disability, moderate, Pachygyria, Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 93 %

#159 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 270971
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#160 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 273521
Genre : Inconnu
Phénotype : Renal agenesis, Postaxial hand polydactyly

Moyenne des chevauchements : 93 %

#161 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 263156
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#162 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 263159
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#163 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 287583
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Absent speech

Moyenne des chevauchements : 93 %

#164 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 293479
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development

Moyenne des chevauchements : 93 %

#165 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 306948
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#166 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 306999
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#167 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 307482
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 93 %

#168 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 307490
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypocalcemia, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 93 %

#169 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 308537
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#170 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 323732
Genre : Inconnu
Phénotype : Atrial septal defect, HP:0011398

Moyenne des chevauchements : 93 %

#171 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 367139
Genre : Inconnu
Phénotype : Polyhydramnios, Abnormal facial shape, Hypocalcemia, Polyhydramnios, Abnormal facial shape, Hypocalcemia

Moyenne des chevauchements : 93 %

#172 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 351597
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#173 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,440,514 | Taille : 2,520,573 bases

Identifiant patient : 389899
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#174 : unknown
Localisation : 18,988,952 - 22,115,034 | Taille : 3,126,082 bases

Identifiant patient : 249602
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypomimic face, Wide nasal bridge, Delayed speech and language development, Joint laxity, Pes planus, 2\-3 toe syndactyly

Moyenne des chevauchements : 93 %

#175 : pathogenic
Localisation : 19,023,803 - 21,540,347 | Taille : 2,516,544 bases

Identifiant patient : 331623
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#176 : pathogenic
Localisation : 18,641,743 - 21,561,492 | Taille : 2,919,749 bases

Identifiant patient : 339412
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#177 : pathogenic
Localisation : 18,706,021 - 21,540,317 | Taille : 2,834,296 bases

Identifiant patient : 314903
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#178 : unknown
Localisation : 18,706,022 - 21,505,388 | Taille : 2,799,366 bases

Identifiant patient : 276235
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face

Moyenne des chevauchements : 92 %

#179 : unknown
Localisation : 18,706,022 - 21,505,387 | Taille : 2,799,365 bases

Identifiant patient : 258620
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#180 : pathogenic
Localisation : 18,729,943 - 21,505,417 | Taille : 2,775,474 bases

Identifiant patient : 337998
Genre : Inconnu
Phénotype : Omphalocele, Abnormal left ventricle morphology, Omphalocele, Abnormal left ventricle morphology

Moyenne des chevauchements : 92 %

#181 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 1645
Genre : Inconnu
Phénotype : Renal agenesis, Abnormality of the uterus, High palate, Long face, Abnormality of the nose, Low\-set ears, Bulbous nose, Nasal speech, Abnormality of the vasculature, Delayed skeletal maturation, Vertebral fusion, Proportionate short stature, Microtia

Moyenne des chevauchements : 92 %

#182 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 248268
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#183 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 248269
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#184 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 250066
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Arterial tortuosity, Cleft palate, Arterial tortuosity

Moyenne des chevauchements : 92 %

#185 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 253239
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#186 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 253461
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate, Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 92 %

#187 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,377,825 | Taille : 2,480,854 bases

Identifiant patient : 2184
Genre : Inconnu
Phénotype : Macrocephaly, Abnormality of vision, Tapered finger, Intellectual disability, Truncal obesity

Moyenne des chevauchements : 92 %

#188 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,379,903 | Taille : 2,482,932 bases

Identifiant patient : 262821
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#189 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,367,944 | Taille : 2,470,973 bases

Identifiant patient : 271877
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#190 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,379,958 | Taille : 2,482,987 bases

Identifiant patient : 248600
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 92 %

#191 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,379,958 | Taille : 2,482,987 bases

Identifiant patient : 253475
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#192 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,953 | Taille : 2,485,982 bases

Identifiant patient : 258632
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#193 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,382,904 | Taille : 2,485,933 bases

Identifiant patient : 261259
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#194 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 250154
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#195 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 250177
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#196 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 253466
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#197 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 253467
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#198 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 253469
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#199 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 253473
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#200 : unknown
Localisation : 18,896,971 - 21,368,002 | Taille : 2,471,031 bases

Identifiant patient : 253474
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#201 : unknown
Localisation : 18,897,021 - 21,367,944 | Taille : 2,470,923 bases

Identifiant patient : 281926
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Abnormal facial shape

Moyenne des chevauchements : 92 %

#202 : pathogenic
Localisation : 18,909,727 - 21,388,639 | Taille : 2,478,912 bases

Identifiant patient : 307423
Genre : Inconnu
Phénotype : Short philtrum, Protruding ear, Short neck, Sparse and thin eyebrow, Impaired social interactions, Delayed speech and language development, Global developmental delay, High pitched voice, Pes planus, Low posterior hairline

Moyenne des chevauchements : 92 %

#203 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,379,958 | Taille : 2,460,017 bases

Identifiant patient : 282723
Genre : Inconnu
Phénotype : Pierre\-Robin sequence, Ventricular septal defect

Moyenne des chevauchements : 92 %

#204 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 21,379,958 | Taille : 2,460,017 bases

Identifiant patient : 282761
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormal facial shape, Polymicrogyria, Severe global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 92 %

#205 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 21,379,958 | Taille : 2,460,017 bases

Identifiant patient : 287217
Genre : Inconnu
Phénotype : Otitis media, Recurrent upper respiratory tract infections, Abnormality of the upper urinary tract

Moyenne des chevauchements : 92 %

#206 : uncertain
Localisation : 18,919,941 - 21,379,958 | Taille : 2,460,017 bases

Identifiant patient : 366649
Genre : Inconnu
Phénotype : Congenital malformation of the great arteries

Moyenne des chevauchements : 92 %

#207 : pathogenic
Localisation : 18,967,370 - 21,462,353 | Taille : 2,494,983 bases

Identifiant patient : 362163
Genre : Inconnu
Phénotype : Inguinal hernia, Atopic dermatitis, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Psychomotor retardation

Moyenne des chevauchements : 92 %

#208 : unknown
Localisation : 18,628,047 - 21,540,317 | Taille : 2,912,270 bases

Identifiant patient : 266833
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#209 : unknown
Localisation : 18,628,047 - 21,561,492 | Taille : 2,933,445 bases

Identifiant patient : 276670
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#210 : unknown
Localisation : 18,661,698 - 21,540,347 | Taille : 2,878,649 bases

Identifiant patient : 337210
Genre : Inconnu
Phénotype : Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 91 %

#211 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 21,540,317 | Taille : 2,878,570 bases

Identifiant patient : 267553
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#212 : pathogenic
Localisation : 18,661,747 - 21,540,317 | Taille : 2,878,570 bases

Identifiant patient : 285197
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#213 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 21,505,387 | Taille : 2,843,640 bases

Identifiant patient : 256677
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#214 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 21,505,387 | Taille : 2,843,640 bases

Identifiant patient : 270862
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#215 : pathogenic
Localisation : 19,023,823 - 21,464,119 | Taille : 2,440,296 bases

Identifiant patient : 295570
Genre : Inconnu
Phénotype : Generalized hypotonia, Growth delay

Moyenne des chevauchements : 91 %

#216 : unknown
Localisation : 19,023,823 - 21,440,514 | Taille : 2,416,691 bases

Identifiant patient : 366798
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#217 : unknown
Localisation : 18,626,107 - 21,465,662 | Taille : 2,839,555 bases

Identifiant patient : 264979
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 90 %

#218 : pathogenic
Localisation : 18,644,789 - 21,465,662 | Taille : 2,820,873 bases

Identifiant patient : 282278
Genre : Inconnu
Phénotype : Protruding ear, Bulbous nose, Anxiety, Global developmental delay, Abnormal facial shape, Hypocalcemic seizures, Hypocalcemia, Elevated circulating thyroid\-stimulating hormone concentration, Facial tics, Nuchal cord, Abnormal size of the palpebral fissures

Moyenne des chevauchements : 90 %

#219 : unknown
Localisation : 18,651,613 - 21,464,119 | Taille : 2,812,506 bases

Identifiant patient : 260367
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Psychosis, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 90 %

#220 : unknown
Localisation : 18,661,698 - 21,441,944 | Taille : 2,780,246 bases

Identifiant patient : 256278
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertelorism, Intellectual disability, Obesity, Short foot, Short palm, Hypertelorism, Intellectual disability, Obesity, Short foot, Short palm, Hypertelorism, Intellectual disability, Obesity, Short foot, Short palm

Moyenne des chevauchements : 90 %

#221 : pathogenic
Localisation : 18,661,747 - 21,440,484 | Taille : 2,778,737 bases

Identifiant patient : 285026
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 90 %

#222 : unknown
Localisation : 18,909,031 - 21,306,115 | Taille : 2,397,084 bases

Identifiant patient : 256300
Genre : Inconnu
Phénotype : Micrognathia, Abnormality of the eye, Proptosis, Abnormality of prenatal development or birth, Aortic regurgitation, Atrioventricular canal defect

Moyenne des chevauchements : 90 %

#223 : unknown
Localisation : 19,023,623 - 21,383,104 | Taille : 2,359,481 bases

Identifiant patient : 271757
Genre : Inconnu
Phénotype : Narrow mouth, Long face, Mandibular prognathia, Hypomimic face, Abnormality of the pinna, Hyperactivity, Intellectual disability, Long foot, Proportionate short stature, Camptodactyly of finger

Moyenne des chevauchements : 90 %

#224 : unknown
Localisation : 19,023,823 - 21,382,904 | Taille : 2,359,081 bases

Identifiant patient : 266363
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 90 %

#225 : pathogenic
Localisation : 18,653,404 - 21,414,945 | Taille : 2,761,541 bases

Identifiant patient : 291869
Genre : Inconnu
Phénotype : Facial asymmetry, Micrognathia, Deeply set eye, Global developmental delay, Phimosis, Prominent metopic ridge, Deep palmar crease, HP:0007095

Moyenne des chevauchements : 89 %

#226 : pathogenic
Localisation : 18,655,827 - 21,414,945 | Taille : 2,759,118 bases

Identifiant patient : 305652
Genre : Inconnu
Phénotype : Slender nose, Hypermetropia, Aggressive behavior, Constipation, Recurrent upper respiratory tract infections, Severe expressive language delay, Moderate global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 89 %

#227 : pathogenic
Localisation : 18,628,146 - 21,407,681 | Taille : 2,779,535 bases

Identifiant patient : 333457
Genre : Inconnu
Phénotype : Thoracic kyphosis, Mild global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 88 %

#228 : unknown
Localisation : 18,648,854 - 21,269,224 | Taille : 2,620,370 bases

Identifiant patient : 284001
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 86 %

#229 : unknown
Localisation : 18,894,863 - 21,081,289 | Taille : 2,186,426 bases

Identifiant patient : 279698
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 86 %

#230 : pathogenic
Localisation : 18,844,631 - 21,091,640 | Taille : 2,247,009 bases

Identifiant patient : 277641
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypertelorism, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Hypocalcemia, Hypertelorism, Delayed speech and language development, Global developmental delay, Hypocalcemia

Moyenne des chevauchements : 85 %

#231 : unknown
Localisation : 18,894,834 - 21,032,298 | Taille : 2,137,464 bases

Identifiant patient : 280510
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 85 %

#232 : pathogenic
Localisation : 18,894,834 - 21,032,422 | Taille : 2,137,588 bases

Identifiant patient : 285772
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 85 %

#233 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 20,992,700 | Taille : 2,072,759 bases

Identifiant patient : 299735
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 83 %

#234 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 20,992,700 | Taille : 2,072,759 bases

Identifiant patient : 338915
Genre : Inconnu
Phénotype : Cardiomyopathy

Moyenne des chevauchements : 83 %

#235 : unknown
Localisation : 18,953,011 - 20,992,700 | Taille : 2,039,689 bases

Identifiant patient : 280006
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 83 %

#236 : pathogenic
Localisation : 18,150,178 - 21,445,183 | Taille : 3,295,005 bases

Identifiant patient : 415202
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 82 %

#237 : pathogenic
Localisation : 18,919,941 - 20,942,862 | Taille : 2,022,921 bases

Identifiant patient : 284134
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 82 %

#238 : pathogenic
Localisation : 17,925,446 - 22,175,446 | Taille : 4,250,000 bases

Identifiant patient : 395916
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Dolichocephaly, Micrognathia, Macrotia, Bulbous nose, Wide nasal bridge, Prominent nose, Strabismus, Upslanted palpebral fissure, Delayed speech and language development, Abnormality of the parathyroid gland, Intellectual disability, Hypertonia, Craniosynostosis, Small for gestational age, Umbilical hernia, Nasal speech, Breech presentation, Frontal bossing, Incoordination, EEG abnormality, Cerebral calcification, Hypocalcemia, Hypoplastic philtrum, Abnormal retinal vascular morphology

Moyenne des chevauchements : 81 %

#239 : unknown
Localisation : 18,648,854 - 21,058,888 | Taille : 2,410,034 bases

Identifiant patient : 285305
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Motor delay

Moyenne des chevauchements : 81 %

#240 : pathogenic
Localisation : 18,661,723 - 21,025,713 | Taille : 2,363,990 bases

Identifiant patient : 328553
Genre : Inconnu
Phénotype : Seizure, Seizure

Moyenne des chevauchements : 81 %

#241 : pathogenic
Localisation : 18,661,723 - 21,025,713 | Taille : 2,363,990 bases

Identifiant patient : 366443
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Global developmental delay, Ventricular septal defect, Abnormal facial shape

Moyenne des chevauchements : 81 %

#242 : unknown
Localisation : 18,796,971 - 20,959,043 | Taille : 2,162,072 bases

Identifiant patient : 253471
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 81 %

#243 : unknown
Localisation : 18,919,941 - 20,900,600 | Taille : 1,980,659 bases

Identifiant patient : 278388
Genre : Inconnu
Phénotype : Truncus arteriosus, Congenital malformation of the great arteries

Moyenne des chevauchements : 81 %

#244 : pathogenic
Localisation : 18,916,841 - 20,717,655 | Taille : 1,800,814 bases

Identifiant patient : 282277
Genre : Inconnu
Phénotype : Micrognathia, Flared nostrils, Blepharophimosis, Intellectual disability, Failure to thrive, Intrauterine growth retardation, Abnormal facial shape, Asthma, Thoracolumbar scoliosis, Short stature, Prominent nasal septum, Microtia, Thin eyebrow, Clubbing of fingers, Clubbing of toes, Micrognathia, Flared nostrils, Blepharophimosis, Intellectual disability, Failure to thrive, Intrauterine growth retardation, Abnormal facial shape, Asthma, Thoracolumbar scoliosis, Short stature, Prominent nasal septum, Microtia, Thin eyebrow, Clubbing of fingers, Clubbing of toes

Moyenne des chevauchements : 77 %

#245 : unknown
Localisation : 18,519,185 - 23,222,718 | Taille : 4,703,533 bases

Identifiant patient : 249491
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 76 %

#246 : unknown
Localisation : 19,758,295 - 21,454,122 | Taille : 1,695,827 bases

Identifiant patient : 249413
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Hypothyroidism, Slender build, Atrial septal defect, Recurrent infections, Proportionate short stature, Microtia, Delayed speech and language development, Hypothyroidism, Slender build, Atrial septal defect, Recurrent infections, Proportionate short stature, Microtia

Moyenne des chevauchements : 74 %

#247 : unknown
Localisation : 18,661,747 - 20,659,576 | Taille : 1,997,829 bases

Identifiant patient : 262415
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 72 %

5 Gène(s) dans la base SFARI

PRODH SFARI Localisation : 18,900,290 - 18,924,066 | Taille : 23,776 bases
Gène complet

Est syndromique !

Score du gène : 2
Rapports : 6

CLTCL1 SFARI Localisation : 19,166,986 - 19,279,242 | Taille : 112,256 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
Rapports : 6

TBX1 SFARI Localisation : 19,744,226 - 19,771,116 | Taille : 26,890 bases
Gène complet

Est syndromique !

Rapports : 5

GNB1L SFARI Localisation : 19,770,746 - 19,842,462 | Taille : 71,716 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 2
Rapports : 2

LZTR1 SFARI Localisation : 21,336,558 - 21,353,321 | Taille : 16,763 bases
Gène complet

Pas de donnée sur la syndromicité

Score du gène : 1
Rapports : 14

0 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)

1 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)

DGV #1
Localisation : 20,470,598 - 21,462,724 | Taille : 992,126 bases

Moyenne des chevauchements : 51 %

17 Cas Patient (>=70% seulement)

18,661,722 - 21,505,418
Taille : 2,843,696 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 91 %

18,919,468 - 21,460,658
Taille : 2,541,190 bases
85 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,919,468 - 21,452,548
Taille : 2,533,080 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,919,468 - 21,007,667
Taille : 2,088,199 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 84 %

18,919,468 - 21,456,772
Taille : 2,537,304 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,919,468 - 21,811,314
Taille : 2,891,846 bases
2 Rapports

Moyenne des chevauchements : 99 %

18,919,468 - 21,798,834
Taille : 2,879,366 bases
2 Rapports

Moyenne des chevauchements : 100 %

18,919,740 - 21,440,654
Taille : 2,520,914 bases
7 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,919,741 - 21,440,655
Taille : 2,520,914 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,919,940 - 21,561,515
Taille : 2,641,575 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 95 %

18,919,940 - 21,440,515
Taille : 2,520,575 bases
35 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,925,065 - 21,460,658
Taille : 2,535,593 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 93 %

18,974,511 - 21,460,658
Taille : 2,486,147 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 92 %

18,981,576 - 21,460,658
Taille : 2,479,082 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 92 %

18,984,342 - 21,460,658
Taille : 2,476,316 bases
1 Rapports

Moyenne des chevauchements : 92 %

19,024,760 - 21,460,658
Taille : 2,435,898 bases
3 Rapports

Moyenne des chevauchements : 91 %

19,029,600 - 21,440,515
Taille : 2,410,915 bases
2 Rapports

Moyenne des chevauchements : 91 %

0 Cas Contrôle (>=70% seulement)

21 Gène(s) dans la base PanelApp

PI4KA PanelApp Gène complet - Taille : 151,726 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Moyenne	Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Amber
Haute	White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Green - NHS GMS
Haute	Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- NHS GMS - Expert Review Green
Haute	Malformations of cortical development	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- NHS GMS - Expert Review Green - Expert list
Haute	Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Green
Haute	Inherited white matter disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Green
Basse	Arthrogryposis	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis 616531	- Expert Review Red - Literature
Haute	Cerebellar hypoplasia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Green - Literature
Moyenne	Childhood onset hereditary spastic paraplegia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Amber
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- PI4KA-associated polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531	- Expert Review Green
Basse	Hereditary ataxia with onset in adulthood	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Polymicrogyria, perisylvian with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, 616531	- NHS GMS - Wessex and West Midlands GLH

HIRA PanelApp Gène complet - Taille : 116,752 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	DDG2P	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- HIRA-related neurodevelopmental disorder	- Expert Review Red - DD-Gene2Phenotype
Moyenne	Intellectual disability - microarray and sequencing	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- Neurodevelopmental disorder	- Expert Review Amber - Literature

CLTCL1 PanelApp Gène complet - Taille : 112,256 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Autism			- Expert Review Red - SFARI
Basse	Pain syndromes	Unknown	- Congenital insensitivity to pain	- Review - Literaure
Basse	Paroxysmal central nervous system disorders	Unknown	- Congenital insensitivity to pain	- Expert Review Red - NHS GMS - London North GLH - Wessex and West Midlands GLH
Basse	Hereditary neuropathy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal		- NHS GMS - South West GLH - Expert Review Red - Expert Review
Basse	Hereditary neuropathy or pain disorder	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal		- South West GLH - Expert Review Red - Expert Review - NHS GMS - NHS GMS - South West GLH

GNB1L PanelApp Gène complet - Taille : 71,716 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Autism			- Expert Review Red - SFARI

TXNRD2 PanelApp Gène complet - Taille : 66,303 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Congenital adrenal hypoplasia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Familial glucocorticoid deficiency	- Expert Review Red - Expert list
Basse	Dilated Cardiomyopathy and conduction defects	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal		- South West GLH - Expert list

CDC45 PanelApp Gène complet - Taille : 41,155 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Skeletal dysplasia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Craniosynostosis (Wilkie) (from Ana Beleza) - Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis (from PMID 27374770)	- NHS GMS - Expert Review Green - Expert list
Haute	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis	- PAGE DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Coronal synostosis - Meier-Gorlin syndrome 7, 617063	- NHS GMS - Expert Review Green - Expert list
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Moyenne	Clefting	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin syndrome 7, 617063 - MGORS7	- Expert Review Amber - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Expert list
Basse	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin syndrome 7 617063	- Expert Review Red - BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin syndrome 7, 617063	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin syndrome 7, 617063	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Meier-Gorlin syndrome 7, 617063	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

ARVCF PanelApp Gène complet - Taille : 46,927 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Genomic imprinting	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown		- Literature
Basse	Familial Hirschsprung Disease	Unknown	- HSCR - Hirschsprung s Disease risk	- Expert Review Red - Literature

TANGO2 PanelApp Gène complet - Taille : 50,150 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Ketotic hypoglycaemia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Green - Expert Review
Haute	Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, OMIM:616878	- Expert Review Green - Expert Review
Haute	Undiagnosed metabolic disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Green - Other
Haute	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Green
Basse	Possible mitochondrial disorder - nuclear genes	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878	- NHS GMS - Expert Review Red
Basse	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy	- Expert Review Red - PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	Early onset or syndromic epilepsy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Wessex and West Midlands GLH - NHS GMS - Expert Review Green - Literature
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Green - Expert list
Basse	Mitochondrial disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Red - Expert Review
Moyenne	Cardiac arrhythmias - additional genes	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration 616878	- Expert Review Amber - Expert Review
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Acute rhabdomyolysis	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, OMIM:616878	- NHS GMS - Expert Review Green

PRODH PanelApp Gène complet - Taille : 23,776 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Autism			- Expert Review Red - SFARI
Haute	Undiagnosed metabolic disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Hyperprolinemia, type I, OMIM - 239500 - hyperprolinemia type 1, MONDO:0009400	- Expert Review Green - Literature
Haute	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Hyperprolinemia, type I, OMIM - 239500 - hyperprolinemia type 1, MONDO:0009400	- Expert Review Green - London North GLH - NHS GMS
Moyenne	Early onset or syndromic epilepsy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Hyperprolinemia, type I, OMIM - 239500 - hyperprolinemia type 1, MONDO:0009400	- Expert Review Amber - Wessex and West Midlands GLH - NHS GMS - Expert Review
Moyenne	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Hyperprolinemia, type I, OMIM - 239500 - {Schizophrenia, susceptibility to, OMIM:4}, 600850	- NHS GMS - Expert Review Amber - Victorian Clinical Genetics Services - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH

TBX1 PanelApp Gène complet - Taille : 26,890 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	COVID-19 research	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- Hypoparathyroidism, conotruncal cardiac malformation, velopalatal insufficiency, abnormal facies, intellectual disability - DiGeorge syndrome 188400 - Di George syndrome - T-B+ SCID - Severe combined immunodeficiency (SCID) - Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features	- Expert Review Green - IUIS Classification February 2018 - SCID v1.6 - IUIS Classification December 2019 - GRID V2.0 - Victorian Clinical Genetics Services - ESID Registry 20171117 - IUIS Classification December 2019 - IUIS Classification February 2018 - Victorian Clinical Genetics Services - ESID Registry 20171117 - GRID V2.0 - SCID v1.6
Moyenne	Familial hypoparathyroidism	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- DiGeorge syndrome, OMIM:188400 - Conotruncal anomaly face syndrome, OMIM:217095 - Velocardiofacial syndrome, OMIM:192430	- Expert Review Amber - Other
Haute	Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- DiGeorge syndrome, OMIM:188400 - Conotruncal anomaly face syndrome, OMIM:217095 - Velocardiofacial syndrome, OMIM:192430	- NHS GMS - Expert Review Green - Other - IUIS Classification December 2019 - IUIS Classification February 2018 - Victorian Clinical Genetics Services - ESID Registry 20171117 - GRID V2.0 - SCID v1.6
Basse	Autism			- Expert Review Red - SFARI
Basse	Familial non syndromic congenital heart disease		- Tetralogy of Fallot	- Expert Review Red - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute	Fetal anomalies	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- 22Q11.2 DELETION SYNDROME	- PAGE DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	DDG2P	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- 22Q11.2 DELETION SYNDROME 188400	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Basse	Monogenic hearing loss			- Expert
Haute	Clefting	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- DiGeorge syndrome, OMIM:188400 - Conotruncal anomaly face syndrome, OMIM:217095 - Velocardiofacial syndrome, OMIM:192430	- NHS GMS - Expert Review Green - Victorian Clinical Genetics Services
Moyenne	Intellectual disability - microarray and sequencing	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- 22q11.2 deletion syndrome, Orphanet:567 (includes developmental delay) - DiGeorge syndrome, 188400 (includes mild to moderate learning difficulties) - Velocardiofacial syndrome, 192430 (includes learning disability and mental retardation)	- Expert Review Amber - Victorian Clinical Genetics Services
Haute	Severe Paediatric Disorders	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- DiGeorge syndrome, 188400 - Tetralogy of Fallot, 187500 - Conotruncal anomaly face syndrome, 217095 - Velocardiofacial syndrome, 192430	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- DiGeorge syndrome, 188400 - Tetralogy of Fallot, 187500 - Conotruncal anomaly face syndrome, 217095 - Velocardiofacial syndrome, 192430	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

COMT PanelApp Gène complet - Taille : 28,604 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Familial Hirschsprung Disease	Unknown	- HSCR - Hirschsprung s Disease risk	- Expert Review Red - Literature

DGCR8 PanelApp Gène complet - Taille : 31,656 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Adult solid tumours cancer susceptibility	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- Early-onset multinodular goiter and schwannomatosis	- Expert Review Red - Literature
Haute	Familial tumours of the nervous system	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown		- Expert Review Green - NHS GMS

SNAP29 PanelApp Gène complet - Taille : 32,207 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma, 609528 - CEDNIK syndrome - Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Palmoplantar Keratoderma Syndrome	- Expert Review Green - Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute	Ichthyosis and erythrokeratoderma	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Palmoplantar Keratoderma Syndrome, OMIM:609528	- Expert Review Green
Haute	Vici Syndrome and other autophagy disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- CEDNIK - Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome	- Expert Review Green - Literature
Haute	Palmoplantar keratodermas	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome	- London North GLH - NHS GMS - Expert Review Green
Haute	Malformations of cortical development	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, OMIM:609528 - CEDNIK syndrome, MONDO:0012290	- Expert Review Green - Expert list
Moyenne	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, OMIM:609528 - CEDNIK syndrome, MONDO:0012290	- Expert Review Amber - PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- CEDNIK SYNDROME 609528	- Expert Review Green - DD-Gene2Phenotype
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 - CEDNIK SYNDROME	- Expert Review Green - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

CRKL PanelApp Gène complet - Taille : 36,340 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Familial non syndromic congenital heart disease		- Tetralogy of Fallot (Tomita-Mitchell (2012) Physiol Genomics 44,518)	- Expert Review Red - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Basse	DDG2P	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- Bladder exstrophy plus	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Red

SCARF2 PanelApp Gène complet - Taille : 13,239 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Arthrogryposis	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Van den Ende-Gupta syndrome 600920	- Expert Review Green - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Literature
Haute	Skeletal dysplasia	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Van den Ende-Gupta syndrome 600920	- NHS GMS - Expert Review Green - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Expert list -
Haute	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME	- PAGE DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Basse	Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Van den Ende-Gupta syndrome	- NHS GMS - Expert Review Red - Expert Review
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME 600920	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	Clefting	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME - VDEGS	- Expert Review Green
Basse	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Van den Ende-Gupta syndrome, 600920	- Expert Review Red - BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Van den Ende-Gupta syndrome, 600920	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

SERPIND1 PanelApp Gène complet - Taille : 13,607 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Inherited bleeding disorders	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- Heparin cofactor 2 deficiency - Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency,612356 - Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency 612356	- Eligibility statement prior genetic testing - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Other - Expert Review Green - BRIDGE Study Tier 1 Gene
Haute	Thrombophilia with a likely monogenic cause	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, OMIM:612356	- North West GLH - Yorkshire and North East GLH - London South GLH - NHS GMS - Expert Review Green - Wessex and West Midlands GLH

LZTR1 PanelApp Gène complet - Taille : 16,763 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- {Schwannomatosis-2, susceptibility to}, 615670 - (originally on Familial schwannomatosis gene panel) - familial schwannomatosis	- Expert Review Green - UKGTN - Radboud University Medical Center, Nijmegen
Haute	Fetal hydrops	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10, 616564	- Eligibility statement prior genetic testing - Expert Review Green
Moyenne	Childhood solid tumours	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10 616564 - Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670	- Expert Review Amber - NHS GMS
Haute	Pigmentary skin disorders	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- NOONAN SYNDROME 10 - NS2 - NS10, NOONAN SYNDROME 2 - Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670 - Noonan syndrome 10 616564	- Expert Review - Expert Review Green
Basse	Hypertrophic cardiomyopathy	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- RASopathy-associated cardiomyopathy	- Expert Review Red - Literature
Basse	Autism			- Expert Review Red - SFARI
Moyenne	Adult solid tumours cancer susceptibility	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10 616564 - Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670	- Expert Review Amber - NHS GMS
Haute	Fetal anomalies	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Fetal hydrops - Noonan syndrome 10, 616564	- Expert Review Green
Haute	DDG2P	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome	- Expert Review Green - DD-Gene2Phenotype
Haute	Growth failure in early childhood	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10 - increased nuchal translucency - Prenatal hydrops - cardiac findings	- Expert Review Green
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10 - Prenatal hydrops - increased nuchal translucency - cardiac findings	- Expert Review Green - Other
Haute	RASopathies	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Noonan syndrome 10 616564 - Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670 - Noonan syndrome 2, 605275	- Expert Review Green - Expert Review
Haute	Primary lymphoedema	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670 - Noonan syndrome 10 616564	- Expert Review Green - Expert Review
Haute	Paediatric or syndromic cardiomyopathy	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Schwannomatosis-2, susceptibility to 615670 - Noonan syndrome 10 616564	- NHS GMS - Expert List - Expert Review Green
Haute	Familial tumours of the nervous system	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown		- NHS GMS - Expert Review Green

SLC25A1 PanelApp Gène complet - Taille : 3,158 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Global Cerebral Hypomyelination	- Expert Review Red
Basse	Inherited white matter disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Global Cerebral Hypomyelination	- Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services
Haute	Congenital myaesthenic syndrome	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, OMIM:618197	- Expert Review Green - NHS GMS - Wessex and West Midlands GLH
Haute	Undiagnosed metabolic disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Riboflavin transporter deficiency (Disorders of riboflavin transport and metabolism) - Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182	- Expert Review Green - Literature
Haute	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 - Disorders of mitochondrial protein transport - Riboflavin transporter deficiency (Disorders of riboflavin transport and metabolism)	- Expert Review Green - London North GLH - NHS GMS - Expert Review Green - Victorian Clinical Genetics Services
Haute	Possible mitochondrial disorder - nuclear genes	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 - Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182	- NHS GMS - Expert Review Green
Moyenne	Fetal anomalies	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, OMIM:615182	- Expert Review Amber
Haute	DDG2P	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- SLC25A1-related Neurometabolic Disorder	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Haute	Early onset or syndromic epilepsy	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria	- Wessex and West Midlands GLH - NHS GMS - Expert Review Green - Expert Review
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria 615182	- Expert Review Green - Expert Review
Haute	Mitochondrial disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Disorders of mitochondrial protein transport - Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182	- Expert Review Green - Victorian Clinical Genetics Services - Radboud University Medical Center, Nijmegen - Expert list
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH

MRPL40 PanelApp Gène complet - Taille : 3,530 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	Unknown	- No OMIM phenotype	- Expert Review Red
Basse	Mitochondrial disorders		- No OMIM phenotype	- Radboud University Medical Center, Nijmegen

CLDN5 PanelApp Gène complet - Taille : 4,521 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- Brain calcifications	- Expert Review Green - NHS GMS - Literature
Basse	DDG2P	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown	- CLDN5-related neurodevelopmental disorder	- Expert Review Red - DD-Gene2Phenotype
Haute	Early onset or syndromic epilepsy	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- epilepsy, MONDO:0005027	- Expert Review Green - NHS GMS - Literature
Haute	Intellectual disability - microarray and sequencing	MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted	- intellectual disability, MONDO:0001071	- Expert Review Green - NHS GMS - Literature

GP1BB PanelApp Gène complet - Taille : 1,232 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Inherited bleeding disorders	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Bernard-Soulier syndrome, type B, OMIM:231200 - Giant platelet disorder, isolated, OMIM:231200 - Macrothrombocytopenia	- Expert Review Green - BRIDGE Study Tier 1 Gene - Other
Haute	Bleeding and platelet disorders	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Bernard-Soulier syndrome, type B, OMIM:231200 - Giant platelet disorder, isolated, OMIM:231200 - Macrothrombocytopenia	- North West GLH - Yorkshire and North East GLH - London South GLH - NHS GMS - Expert Review Green - Wessex and West Midlands GLH
Moyenne	Cytopenia - NOT Fanconi anaemia	BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal	- Bernard-Soulier syndrome, type B, OMIM:231200 - Giant platelet disorder, isolated, OMIM:231200 - Macrothrombocytopenia	- Expert Review Amber - Expert review Amber - NHS GMS - North West GLH - London South GLH - Yorkshire and North East GLH - Wessex and West Midlands GLH
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Giant platelet disorder, isolated, 231200 - Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list
Haute	Severe Paediatric Disorders	BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal	- Giant platelet disorder, isolated, 231200 - Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200	- Next Generation Children Project - Expert Review Green - Expert list

Score ClassifyCNV ACMG

Pathogénique

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

2H
+ 0.15

Multiple HI predictors suggest that AT LEAST ONE gene in the interval is haploinsufficient (HI).

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Pathogénique

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

3C
+ 0.9

Number of protein-coding RefSeq genes wholly or partially included in the CNV region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Taille (hg19) : 2,903,920 bases - Taille (hg38) : 2,537,144 bases

CNV-Hub AChro-PucePathogénique

Critères AChro-Puce pris en compte 1

2 Major

2 Minor

4 Major

4 Major

4 Major

4 Minor

4 Minor

4 Minor

5

ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

2A + 1

2H + 0.15

3C + 0.9

5B -0.45

5D + 0.45

AnnotSV

2A + 1

3C + 0.9

5B -0.45

5D + 0.45

Syndrômes de Microdeletion

Maladies :

ClinGen

Decipher

DGV-Gold

0

0

DGV

0

1

Étude de Coe & Al 6

17

0

Gènes avec pHaplo > 0.55 7

11

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

12

Gènes dans SFARI

5

Gènes dans OMIM

45

Sources et références

2 Microdeletion and microduplication syndromes from litterature (>=70% seulement)

DGS/VCFS AC (22q11.2) Localisation : 18,832,752 - 21,047,287 | Taille : 2,214,535 bases

DGS/VCFS AD (22q11.2) Localisation : 18,912,231 - 21,465,672 | Taille : 2,553,441 bases

45 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger la liste des gènes en .csv

PI4KA NM_058004.4 Gène complet - Taille : 151,726 bases

Maladie : Bilateral perisylvian polymicrogyria

Source : Orphanet

Bases de données :

HIRA NM_003325.4 Gène complet - Taille : 116,752 bases

Maladie : 22q11.2 deletion syndrome

Source : Orphanet

Bases de données :

CLTCL1 NM_007098.4 Gène complet - Taille : 112,256 bases

Maladie : Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability

Source : Orphanet

Bases de données :

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

MED15 NM_001003891.3 Gène complet - Taille : 91,719 bases

Bases de données :

DGCR2 NM_005137.3 Gène complet - Taille : 86,172 bases

Bases de données :

GNB1L NM_053004.3 Gène complet - Taille : 71,716 bases

Bases de données :

SFARI (Base de donnée sur l'autisme) :

TXNRD2 NM_006440.5 Gène complet - Taille : 66,303 bases

Maladie : Familial glucocorticoid deficiency

Source : Orphanet

Bases de données :

DGCR5 - Gène complet - Taille : 60,803 bases

CNV-Hub AChro-Puce
Pathogénique

Critères AChro-Puce pris en compte¹

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

2A
+ 1

2H
+ 0.15

3C
+ 0.9

5B
-0.45

5D
+ 0.45

2A
+ 1

3C
+ 0.9

5B
-0.45

5D
+ 0.45

Étude de Coe & Al⁶

Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

DGS/VCFS AC (22q11.2)
Localisation : 18,832,752 - 21,047,287 | Taille : 2,214,535 bases

DGS/VCFS AD (22q11.2)
Localisation : 18,912,231 - 21,465,672 | Taille : 2,553,441 bases