hg19 GAIN chrX-6441957-8167697

Taille (hg19) : 1,725,740 bases - Taille (hg38) : 1,675,740 bases

CNV-Hub AChro-Puce
Probablement bénin

Variation retrouvée dans la liste des CNV récurrents connus pour être des facteurs de prédisposition aux troubles du neurodéveloppement (TND) établie par le groupe de travail français AChro-Puce
LIKELY BENIGN (Benign if the patient is female)

De novo or inherited from symptomatic parent

Inherited from asymptomatic parent

Unknown

Criètres AChro-Puce pris en compte¹

Class

2 Major

CNV hérité par des parents Asymptomatiques.

Class

4 Major

CNV De novo ou hérité par des parents Symptomatiques.

Class

4 Major

Au moins une occurrence pathogénique ou probablement pathogénique dans les bases de données patientes > 80 % de chevauchement

Class

4 Minor

Pas d'occurrence dans DGV / DGV-Gold > 50 % de chevauchement

Class

4 Minor

CNV de plus ou au moins 1 Mb.

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

ACMG critères

ClassifyCNV

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

AnnotSV

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Maladies :

Gène	Maladie	Source	Transmission héréditaire
STS	Recessive X-linked ichthyosis	Orphanet	X-linked recessive

ClinGen

19 bénin CNV
6 probablement bénin CNV
20 incertain CNV
6 probablement pathogénique CNV
3 pathogénique CNV

70% Chevauchement

Decipher

7 bénin CNV
80 inconnu CNV
49 incertain CNV
19 pathogénique CNV

70% Chevauchement

DGV-Gold

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement

DGV

0

80% Chevauchement

0

50% Chevauchement

Étude de Coe & Al⁶

0

Cas Patient
70% Chevauchement

0

Cas Contrôle
70% Chevauchement

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

0 Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

0 Gènes dans SFARI

0 Gènes dans OMIM

6 Sources et références

1 : AChroPuce Consortium Recommandations pour l’interpretation Clinique des CNV (Copy Number Variations) Septembre 2022.

2 : Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations : M. Gažiová, T. Sládeček, O. Pös, M. Števko, W. Krampl, Z. Pös, R. Hekel, M. Hlavačka, M. Kucharík, J. Radvánszky, J. Budiš & T. Szemes View article

3 : Zhang L, Shi J, Ouyang J, Zhang R, Tao Y, Yuan D, et al X CNV genome wide prediction of the pathogenicity of copy number variations Genome Med 2021 13 132.

4 : Gurbich, T.A., Ilinsky, V.V. ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants. Sci Rep 10, 20375 (2020). View article

5 : Geoffroy V, Herenger Y, Kress A, et al. AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation. Bioinforma Oxf Engl. 2018;34(20):3572-3574. doi:10.1093/bioinformatics/bty304

6 : Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BWM, Vulto van Silfhout AT, Bosco P, et al Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Nat Genet 2014 46 1063 71

7 : Collins RL, Glessner JT, Porcu E, Lepamets M, Brandon R, Lauricella C, et al A cross disorder dosage sensitivity map of the human genome Cell 2022 185 3041 3055 e 25

Delete and Recompute CNV

6 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger les gèenes en .csv

STS NM_001320752.2 Gène complet - Taille : 707,121 bases

pLI : 0.81 LOEUF : 0.44 sHet : 0.19
Localisation : 7,065,278 - 7,772,399

Maladie : Recessive X-linked ichthyosis

Source : Orphanet

Base de donnée :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:300747 Orphanet:461 HGNC:11425 PMID:10583107 PMID:1069212 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

Human Phenotype Ontology Montrer/Cacher

HP:0003593	Infantile onset	Onset of signs or symptoms of disease between 28 days to one year of life.
HP:0003623	Neonatal onset	Onset of signs or symptoms of disease within the first 28 days of life.
HP:0000717	Autism	Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Autism begins in childhood. It is marked by the presence of markedly abnormal or impaired development in social interaction and communication and a markedly restricted repertoire of activity and interest. Manifestations of the disorder vary greatly depending on the developmental level and chronological age of the individual (DSM-IV).
HP:0007431	Congenital ichthyosiform erythroderma	An ichthyosiform abnormality of the skin with congenital onset.
HP:0001419	X-linked recessive inheritance	A mode of inheritance that is observed for recessive traits related to a gene encoded on the X chromosome. In the context of medical genetics, X-linked recessive disorders manifest in males (who have one copy of the X chromosome and are thus hemizygotes), but generally not in female heterozygotes who have one mutant and one normal allele.
HP:0001250	Seizure	A seizure is an intermittent abnormality of nervous system physiology characterised by a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain.
HP:0000083	Renal insufficiency	A reduction in the level of performance of the kidneys in areas of function comprising the concentration of urine, removal of wastes, the maintenance of electrolyte balance, homeostasis of blood pressure, and calcium metabolism.
HP:0001339	Lissencephaly	A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
HP:0000028	Cryptorchidism	Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
HP:0100617	Testicular seminoma	The presence of a seminoma, an undifferentiated germ cell tumor of the testis.
HP:0033252	Palmar hyperlinearity	Exaggerated skin markings (dermatoglyphics) on the palms of the hand.
HP:0003577	Congenital onset	A phenotypic abnormality that is present at birth.
HP:0010866	Abdominal wall defect	An incomplete closure of the abdominal wall.
HP:0001263	Global developmental delay	A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age.
HP:0000962	Hyperkeratosis	Hyperkeratosis is thickening of the outer layer of the skin, the stratum corneum, which is composed of large, polyhedral, plate-like envelopes filled with keratin which are the dead cells that have migrated up from the stratum granulosum.
HP:0004322	Short stature	A height below that which is expected according to age and gender norms. Although there is no universally accepted definition of short stature, many refer to "short stature" as height more than 2 standard deviations below the mean for age and gender (or below the 3rd percentile for age and gender dependent norms).
HP:0008064	Ichthyosis	An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
HP:0007018	Attention deficit hyperactivity disorder	Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) manifests at age 2-3 years or by first grade at the latest. The main symptoms are distractibility, impulsivity, hyperactivity, and often trouble organizing tasks and projects, difficulty going to sleep, and social problems from being aggressive, loud, or impatient.
HP:0010788	Testicular neoplasm	The presence of a neoplasm of the testis.
HP:0002488	Acute leukemia	A clonal (malignant) hematopoietic disorder with an acute onset, affecting the bone marrow and the peripheral blood. The malignant cells show minimal differentiation and are called blasts, either myeloid blasts (myeloblasts) or lymphoid blasts (lymphoblasts).
HP:0000982	Palmoplantar keratoderma	Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
HP:0011463	Childhood onset	Onset of disease at the age of between 1 and 5 years.
HP:0000122	Unilateral renal agenesis	A unilateral form of agenesis of the kidney.
HP:0002381	Aphasia	An acquired language impairment of some or all of the abilities to produce or comprehend speech and to read or write.
HP:0001249	Intellectual disability	Intellectual disability, previously referred to as mental retardation, is characterized by subnormal intellectual functioning that occurs during the developmental period. It is defined by an IQ score below 70.
HP:0007957	Corneal opacity	A reduction of corneal clarity.
HP:0000958	Dry skin	Skin characterized by the lack of natural or normal moisture.
HP:0007759	Opacification of the corneal stroma	Reduced transparency of the stroma of cornea.
HP:0002167	Abnormality of speech or vocalization	Abnormalities in the sound of a person's speech or vocalization are not necessarily associated with a known physical cause or due to stuttering or stammering.
HP:0000966	Hypohidrosis	Abnormally diminished capacity to sweat.
HP:0002577	Abnormal stomach morphology	An abnormality of the stomach.
HP:0004298	Abnormality of the abdominal wall	The presence of any abnormality affecting the abdominal wall.
HP:0000135	Hypogonadism	A decreased functionality of the gonad.

PUDP NM_012080.5 Gène complet - Taille : 480,293 bases

pLI : 0.32 LOEUF : 1.11
Localisation : 6,585,906 - 7,066,199

Base de donnée :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:306480 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

PNPLA4 NM_004650.3 Gène complet - Taille : 29,492 bases

pLI : 0 LOEUF : 1.27 sHet : 0.017
Localisation : 7,866,288 - 7,895,780

Base de donnée :

DecipherGenomics PanelApp OMIM:300102 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

VCX NM_001393662.1 Gène complet - Taille : 1,881 bases

pLI : 0.34 LOEUF : 1.82
Localisation : 7,810,303 - 7,812,184

Base de donnée :

DecipherGenomics OMIM:300229 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

VCX3A NM_016379.4 Exons 1->3 / 3 - Taille : 1,500 bases

pLI : 0.31 LOEUF : 1.87
Localisation : 6,451,659 - 6,453,159

Base de donnée :

DecipherGenomics OMIM:300533 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

VCX2 NM_016378.3 Gène complet - Taille : 1,323 bases

pLI : 0.06 LOEUF : 1.94
Localisation : 8,137,985 - 8,139,308

Base de donnée :

DecipherGenomics OMIM:300532 GTEx Portal Human Protein Atlas Ensembl

7 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

ENSG00000285679
Taille : 445,943 bases

Localisation : 7,896,484 - 8,342,427

RPS27AP17
Taille : 454 bases

Localisation : 6,907,370 - 6,907,824

ENSG00000228550
Taille : 399 bases

Localisation : 7,031,046 - 7,031,445

KNOWN
Taille : 77 bases

Localisation : 7,065,901 - 7,065,978

ENSG00000279682
Taille : 1,540 bases

Localisation : 7,407,700 - 7,409,240

ENSG00000274923
Taille : 208 bases

Localisation : 7,864,555 - 7,864,763

KNOWN
Taille : 96 bases

Localisation : 8,095,006 - 8,095,102

54 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

19 Bénin CNV 6 Probablement bénin CNV 20 Incertain CNV 6 Probablement pathogénique CNV 3 Pathogénique CNV

#1 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,429,318 - 8,135,644 | Taille : 1,706,326 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#2 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,442,424 - 8,135,239 | Taille : 1,692,815 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#3 Likely benign (Xp22.31)
Localisation : 6,445,320 - 8,152,874 | Taille : 1,707,554 bases

Score : 0
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 99 %

#4 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,446,824 - 8,144,888 | Taille : 1,698,064 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#5 Pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#6 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#7 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,449,232 - 8,135,644 | Taille : 1,686,412 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#8 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,449,751 - 8,135,645 | Taille : 1,685,894 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#9 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,450,699 - 8,138,035 | Taille : 1,687,336 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#10 Benign (nssv579577)
Localisation : 6,452,206 - 8,136,721 | Taille : 1,684,515 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#11 Likely benign (nssv13648739)
Localisation : 6,453,035 - 8,131,751 | Taille : 1,678,716 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#12 Benign (nssv13645575)
Localisation : 6,453,035 - 8,139,186 | Taille : 1,686,151 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#13 Uncertain significance (Single allele)
Localisation : 6,453,035 - 8,139,238 | Taille : 1,686,203 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#14 Likely benign (nssv13652011)
Localisation : 6,453,035 - 8,151,615 | Taille : 1,698,580 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#15 Likely benign (nssv13653488)
Localisation : 6,453,035 - 8,151,615 | Taille : 1,698,580 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#16 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,453,208 - 8,132,826 | Taille : 1,679,618 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#17 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,139,581 | Taille : 1,684,769 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#18 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,135,239 | Taille : 1,680,427 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#19 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,135,053 | Taille : 1,680,241 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#20 Uncertain significance (Single allele)
Localisation : 6,456,035 - 8,133,172 | Taille : 1,677,137 bases

Score : 1
Phénotype : Primary amenorrhea

Moyenne des chevauchements : 99 %

#21 Benign (Xp22.31)
Localisation : 6,456,939 - 8,135,053 | Taille : 1,678,114 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 99 %

#22 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,458,165 - 8,135,053 | Taille : 1,676,888 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 99 %

#23 Likely benign (nssv1609818)
Localisation : 6,449,687 - 8,115,094 | Taille : 1,665,407 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#24 Benign (nssv1608327)
Localisation : 6,449,687 - 8,115,094 | Taille : 1,665,407 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#25 Likely benign (nssv1608353)
Localisation : 6,450,427 - 8,115,094 | Taille : 1,664,667 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#26 Benign (nssv579578)
Localisation : 6,452,206 - 8,116,067 | Taille : 1,663,861 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#27 Benign (nssv706907)
Localisation : 6,452,680 - 8,097,511 | Taille : 1,644,831 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#28 Benign (nssv1601836)
Localisation : 6,452,680 - 8,097,511 | Taille : 1,644,831 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#29 Benign (nssv1602864)
Localisation : 6,452,694 - 8,097,511 | Taille : 1,644,817 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#30 Benign (nssv1603833)
Localisation : 6,453,048 - 8,097,511 | Taille : 1,644,463 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#31 Benign (nssv1609744)
Localisation : 6,454,211 - 8,115,094 | Taille : 1,660,883 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#32 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,455,150 - 8,128,200 | Taille : 1,673,050 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 98 %

#33 Benign (nssv579581)
Localisation : 6,467,005 - 8,115,153 | Taille : 1,648,148 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#34 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,476,349 - 8,135,053 | Taille : 1,658,704 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#35 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,477,549 - 8,119,329 | Taille : 1,641,780 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 98 %

#36 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,500,764 - 8,135,644 | Taille : 1,634,880 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 97 %

#37 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,516,734 - 8,135,053 | Taille : 1,618,319 bases

Score : 1
Phénotype : Premature ovarian failure

Moyenne des chevauchements : 97 %

#38 Uncertain significance (nssv3396104)
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#39 Benign (nssv576505)
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 96 %

#40 Benign (nssv579580)
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 95 %

#41 Benign (nssv579579)
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 95 %

#42 Benign (nssv579584)
Localisation : 6,488,720 - 8,050,650 | Taille : 1,561,930 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 95 %

#43 Benign (nssv579583)
Localisation : 6,488,720 - 8,050,650 | Taille : 1,561,930 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 95 %

#44 Uncertain significance (nssv3396085)
Localisation : 6,570,936 - 8,097,511 | Taille : 1,526,575 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 94 %

#45 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,596,638 - 8,135,053 | Taille : 1,538,415 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 94 %

#46 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,631,976 - 8,135,644 | Taille : 1,503,668 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 93 %

#47 Pathogenic (nssv582313)
Localisation : 6,628,263 - 8,097,511 | Taille : 1,469,248 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#48 Pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,677,960 - 8,144,721 | Taille : 1,466,761 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 92 %

#49 Benign (nssv1604450)
Localisation : 6,452,694 - 8,497,777 | Taille : 2,045,083 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 91 %

#50 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,112,443 - 8,257,510 | Taille : 2,145,067 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 89 %

#51 Benign (nssv576556)
Localisation : 6,453,071 - 7,809,341 | Taille : 1,356,270 bases

Score : 0

Moyenne des chevauchements : 88 %

#52 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,179,829 - 8,605,251 | Taille : 2,425,422 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 83 %

#53 Benign (nssv579585)
Localisation : 6,551,154 - 7,555,351 | Taille : 1,004,197 bases

Score : 1

Moyenne des chevauchements : 74 %

#54 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 7,043,619 - 8,050,591 | Taille : 1,006,972 bases

Score : 0
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 74 %

155 Decipher CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

7 Bénin CNV 80 Inconnu CNV 49 Incertain CNV 19 Pathogénique CNV

#1 : uncertain
Localisation : 6,435,864 - 8,138,103 | Taille : 1,702,239 bases

Identifiant patient : 265624
Genre : Inconnu
Phénotype : Macrocephaly, Low\-set, posteriorly rotated ears, Dry skin, Global developmental delay, Morphological central nervous system abnormality, Unilateral ptosis, Large earlobe

Moyenne des chevauchements : 99 %

#2 : uncertain
Localisation : 6,443,665 - 8,131,810 | Taille : 1,688,145 bases

Identifiant patient : 286227
Genre : Inconnu
Phénotype : Ventriculomegaly

Moyenne des chevauchements : 99 %

#3 : benign
Localisation : 6,444,759 - 8,133,172 | Taille : 1,688,413 bases

Identifiant patient : 259618
Genre : Inconnu
Phénotype : Facial asymmetry, Intellectual disability, Bilateral tonic\-clonic seizure, Generalized non\-motor (absence) seizure, Clinodactyly of the 5th finger, Feeding difficulties in infancy, Muscular hypotonia of the trunk, Early onset of sexual maturation

Moyenne des chevauchements : 99 %

#4 : uncertain
Localisation : 6,446,578 - 8,135,644 | Taille : 1,689,066 bases

Identifiant patient : 370075
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Seizure

Moyenne des chevauchements : 99 %

#5 : benign
Localisation : 6,448,500 - 8,135,568 | Taille : 1,687,068 bases

Identifiant patient : 366975
Genre : Inconnu
Phénotype : Short upper lip, Microcephaly, Long philtrum, Autism, Abnormal facial shape, Supernumerary nipple, Long nose, Cleft earlobe, Short upper lip, Microcephaly, Long philtrum, Autism, Abnormal facial shape, Supernumerary nipple, Long nose, Cleft earlobe

Moyenne des chevauchements : 99 %

#6 : pathogenic
Localisation : 6,448,751 - 8,135,645 | Taille : 1,686,894 bases

Identifiant patient : 338130
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 99 %

#7 : unknown
Localisation : 6,449,232 - 8,135,644 | Taille : 1,686,412 bases

Identifiant patient : 292271
Genre : Inconnu
Phénotype : Seizure

Moyenne des chevauchements : 99 %

#8 : pathogenic
Localisation : 6,449,643 - 8,133,172 | Taille : 1,683,529 bases

Identifiant patient : 281937
Genre : Inconnu
Phénotype : Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 99 %

#9 : uncertain
Localisation : 6,449,751 - 8,135,644 | Taille : 1,685,893 bases

Identifiant patient : 370094
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Seizure, Intellectual disability, Seizure

Moyenne des chevauchements : 99 %

#10 : uncertain
Localisation : 6,451,637 - 8,138,411 | Taille : 1,686,774 bases

Identifiant patient : 359568
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 99 %

#11 : benign
Localisation : 6,451,675 - 8,131,781 | Taille : 1,680,106 bases

Identifiant patient : 353805
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Abnormal facial shape

Moyenne des chevauchements : 99 %

#12 : uncertain
Localisation : 6,451,675 - 8,199,512 | Taille : 1,747,837 bases

Identifiant patient : 339403
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Abnormal heart morphology

Moyenne des chevauchements : 99 %

#13 : uncertain
Localisation : 6,453,047 - 8,138,103 | Taille : 1,685,056 bases

Identifiant patient : 280613
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Hypothyroidism, Global developmental delay, Generalized\-onset seizure

Moyenne des chevauchements : 99 %

#14 : uncertain
Localisation : 6,453,047 - 8,133,172 | Taille : 1,680,125 bases

Identifiant patient : 281171
Genre : Inconnu
Phénotype : Progressive microcephaly, Epicanthus, Sloping forehead, Cupped ear, Strabismus, Deeply set eye, Hypermetropia, Delayed speech and language development, Tapered finger, Delayed ossification of carpal bones, Tremor, Clinodactyly of the 5th finger, Abnormality of thumb phalanx, Mild global developmental delay, Primary microcephaly

Moyenne des chevauchements : 99 %

#15 : uncertain
Localisation : 6,453,312 - 8,133,172 | Taille : 1,679,860 bases

Identifiant patient : 259044
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Anteverted nares, Strabismus, Sacral dimple, Eczema, Global developmental delay, Generalized hypotonia, Failure to thrive in infancy, Constipation, Chorea, Delayed gross motor development, Excessive salivation

Moyenne des chevauchements : 99 %

#16 : unknown
Localisation : 6,455,149 - 8,134,650 | Taille : 1,679,501 bases

Identifiant patient : 279910
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Esotropia, Global developmental delay, Abnormal facial shape, Muscle fiber atrophy, Microcephaly, Esotropia, Global developmental delay, Abnormal facial shape, Muscle fiber atrophy

Moyenne des chevauchements : 99 %

#17 : unknown
Localisation : 6,455,149 - 8,135,643 | Taille : 1,680,494 bases

Identifiant patient : 341216
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Language impairment, Global developmental delay, Language impairment, Global developmental delay, Language impairment, Global developmental delay, Language impairment

Moyenne des chevauchements : 99 %

#18 : unknown
Localisation : 6,455,150 - 8,135,644 | Taille : 1,680,494 bases

Identifiant patient : 292308
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Seizure

Moyenne des chevauchements : 99 %

#19 : uncertain
Localisation : 6,455,150 - 8,135,568 | Taille : 1,680,418 bases

Identifiant patient : 350457
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, borderline

Moyenne des chevauchements : 99 %

#20 : uncertain
Localisation : 6,455,150 - 8,135,568 | Taille : 1,680,418 bases

Identifiant patient : 360716
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 99 %

#21 : uncertain
Localisation : 6,455,150 - 8,135,568 | Taille : 1,680,418 bases

Identifiant patient : 368726
Genre : Inconnu
Phénotype : Autism

Moyenne des chevauchements : 99 %

#22 : uncertain
Localisation : 6,455,150 - 8,135,568 | Taille : 1,680,418 bases

Identifiant patient : 388539
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 99 %

#23 : uncertain
Localisation : 6,455,150 - 8,141,076 | Taille : 1,685,926 bases

Identifiant patient : 369261
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 99 %

#24 : uncertain
Localisation : 6,456,939 - 8,144,219 | Taille : 1,687,280 bases

Identifiant patient : 421970
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 99 %

#25 : unknown
Localisation : 6,456,939 - 8,135,053 | Taille : 1,678,114 bases

Identifiant patient : 269094
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Intellectual disability, Hypotonia, Delayed skeletal maturation

Moyenne des chevauchements : 99 %

#26 : unknown
Localisation : 6,401,143 - 8,156,173 | Taille : 1,755,030 bases

Identifiant patient : 261600
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#27 : unknown
Localisation : 6,413,904 - 8,115,153 | Taille : 1,701,249 bases

Identifiant patient : 267362
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#28 : unknown
Localisation : 6,451,675 - 8,097,482 | Taille : 1,645,807 bases

Identifiant patient : 2679
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#29 : pathogenic
Localisation : 6,451,675 - 8,097,482 | Taille : 1,645,807 bases

Identifiant patient : 323655
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, mild, Clumsiness

Moyenne des chevauchements : 98 %

#30 : unknown
Localisation : 6,451,700 - 8,115,124 | Taille : 1,663,424 bases

Identifiant patient : 284898
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 98 %

#31 : uncertain
Localisation : 6,452,488 - 8,097,652 | Taille : 1,645,164 bases

Identifiant patient : 355785
Genre : Inconnu
Phénotype : Strabismus, Intellectual disability, mild, Clinodactyly of the 5th finger, Strabismus, Intellectual disability, mild, Clinodactyly of the 5th finger

Moyenne des chevauchements : 98 %

#32 : unknown
Localisation : 6,453,035 - 8,097,511 | Taille : 1,644,476 bases

Identifiant patient : 281766
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Global developmental delay, Autistic behavior, Global developmental delay, Autistic behavior, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 98 %

#33 : uncertain
Localisation : 6,453,312 - 8,115,153 | Taille : 1,661,841 bases

Identifiant patient : 339420
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormal heart morphology

Moyenne des chevauchements : 98 %

#34 : uncertain
Localisation : 6,457,402 - 8,131,810 | Taille : 1,674,408 bases

Identifiant patient : 343309
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#35 : unknown
Localisation : 6,466,758 - 8,110,454 | Taille : 1,643,696 bases

Identifiant patient : 317640
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#36 : uncertain
Localisation : 6,467,005 - 8,131,810 | Taille : 1,664,805 bases

Identifiant patient : 318939
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 98 %

#37 : pathogenic
Localisation : 6,467,005 - 8,131,810 | Taille : 1,664,805 bases

Identifiant patient : 337302
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypermetropia, Aggressive behavior, Stereotypy, Precocious puberty, Hypotonia, Generalized non\-motor (absence) seizure, Camptodactyly, Clinodactyly

Moyenne des chevauchements : 98 %

#38 : uncertain
Localisation : 6,467,005 - 8,131,810 | Taille : 1,664,805 bases

Identifiant patient : 349746
Genre : Inconnu
Phénotype : Growth delay, Decreased body weight, HP:0011398, Neurodevelopmental delay, Growth delay, Decreased body weight, HP:0011398, Neurodevelopmental delay

Moyenne des chevauchements : 98 %

#39 : uncertain
Localisation : 6,467,005 - 8,131,810 | Taille : 1,664,805 bases

Identifiant patient : 379337
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 98 %

#40 : pathogenic
Localisation : 6,469,300 - 8,133,895 | Taille : 1,664,595 bases

Identifiant patient : 401254
Genre : Inconnu
Phénotype : Inguinal hernia, Cryptorchidism, Macrocephaly, Low\-set ears, Prominent nasal bridge, Telecanthus, Delayed speech and language development, Abnormality of the skin, Hypotonia, Joint laxity, Diastasis recti, High pitched voice, Pes planus, Recurrent infections, Short nose, Spotty hyperpigmentation, Feeding difficulties in infancy, Short 5th finger, Thin ear helix, Muscle fiber atrophy, Inguinal hernia, Cryptorchidism, Macrocephaly, Low\-set ears, Prominent nasal bridge, Telecanthus, Delayed speech and language development, Abnormality of the skin, Hypotonia, Joint laxity, Diastasis recti, High pitched voice, Pes planus, Recurrent infections, Short nose, Spotty hyperpigmentation, Feeding difficulties in infancy, Short 5th finger, Thin ear helix, Muscle fiber atrophy

Moyenne des chevauchements : 98 %

#41 : unknown
Localisation : 6,488,720 - 8,131,810 | Taille : 1,643,090 bases

Identifiant patient : 4140
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Intellectual disability, Intellectual disability, Intellectual disability, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 98 %

#42 : uncertain
Localisation : 6,489,876 - 8,131,810 | Taille : 1,641,934 bases

Identifiant patient : 287697
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 98 %

#43 : unknown
Localisation : 6,489,877 - 8,131,752 | Taille : 1,641,875 bases

Identifiant patient : 264505
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypospadias, Ventricular septal defect, Anal atresia, Hypospadias, Ventricular septal defect, Anal atresia

Moyenne des chevauchements : 98 %

#44 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,266,240 | Taille : 1,808,838 bases

Identifiant patient : 249263
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 97 %

#45 : unknown
Localisation : 6,462,710 - 8,075,124 | Taille : 1,612,414 bases

Identifiant patient : 284928
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 97 %

#46 : unknown
Localisation : 6,482,090 - 8,091,924 | Taille : 1,609,834 bases

Identifiant patient : 248460
Genre : Inconnu
Phénotype : Macroglossia, Open mouth, Coarse facial features, Visual impairment, Upslanted palpebral fissure, Widely spaced teeth, Intellectual disability, Nasal speech, Macroglossia, Open mouth, Coarse facial features, Visual impairment, Upslanted palpebral fissure, Widely spaced teeth, Intellectual disability, Nasal speech, Macroglossia, Open mouth, Coarse facial features, Visual impairment, Upslanted palpebral fissure, Widely spaced teeth, Intellectual disability, Nasal speech

Moyenne des chevauchements : 97 %

#47 : unknown
Localisation : 6,488,520 - 8,097,652 | Taille : 1,609,132 bases

Identifiant patient : 267074
Genre : Inconnu
Phénotype : Psychosis, Autism, Delayed speech and language development, Broad palm, Intellectual disability, Broad foot, Spotty hyperpigmentation

Moyenne des chevauchements : 97 %

#48 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,164,803 | Taille : 1,612,092 bases

Identifiant patient : 277823
Genre : Inconnu
Phénotype : Intrauterine growth retardation, Aplasia\/hypoplasia involving bones of the lower limbs

Moyenne des chevauchements : 97 %

#49 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,164,803 | Taille : 1,612,092 bases

Identifiant patient : 366402
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, mild

Moyenne des chevauchements : 97 %

#50 : unknown
Localisation : 6,482,090 - 8,060,633 | Taille : 1,578,543 bases

Identifiant patient : 4540
Genre : Inconnu
Phénotype : Conductive hearing impairment, Protruding ear, Intellectual disability, Ventricular septal defect

Moyenne des chevauchements : 96 %

#51 : unknown
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 268271
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability, Seizure, Constipation, Sleep disturbance

Moyenne des chevauchements : 96 %

#52 : benign
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 285369
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 96 %

#53 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 322576
Genre : Inconnu
Phénotype : Enlarged kidney, Short long bone, Enlarged kidney, Short long bone

Moyenne des chevauchements : 96 %

#54 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 323615
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Intrauterine growth retardation, Congenitally corrected transposition of the great arteries with ventricular septal defect

Moyenne des chevauchements : 96 %

#55 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 327269
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Global developmental delay, Intellectual disability, Global developmental delay, Intellectual disability, Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 96 %

#56 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 360342
Genre : Inconnu
Phénotype : Large forehead, Frontal hirsutism

Moyenne des chevauchements : 96 %

#57 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 396006
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#58 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 402049
Genre : Inconnu
Phénotype : Premature birth, Hypercalcemia

Moyenne des chevauchements : 96 %

#59 : pathogenic
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 413521
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#60 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 414302
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#61 : uncertain
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 414303
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#62 : unknown
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

Identifiant patient : 258543
Genre : Inconnu
Phénotype : Short stature

Moyenne des chevauchements : 96 %

#63 : unknown
Localisation : 6,488,749 - 8,097,481 | Taille : 1,608,732 bases

Identifiant patient : 258120
Genre : Inconnu
Phénotype : Macrocephaly, Intellectual disability, Small nail, Deep plantar creases, Pyloric stenosis, Deep palmar crease, Macrocephaly, Intellectual disability, Small nail, Deep plantar creases, Pyloric stenosis, Deep palmar crease

Moyenne des chevauchements : 96 %

#64 : unknown
Localisation : 6,488,749 - 8,097,481 | Taille : 1,608,732 bases

Identifiant patient : 262991
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 96 %

#65 : unknown
Localisation : 6,495,280 - 8,091,350 | Taille : 1,596,070 bases

Identifiant patient : 249113
Genre : Inconnu
Phénotype : Malar flattening, Short attention span, Hyperactivity, Intellectual disability, Obesity, Prominent ear helix

Moyenne des chevauchements : 96 %

#66 : unknown
Localisation : 6,523,519 - 8,131,810 | Taille : 1,608,291 bases

Identifiant patient : 274059
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypotonia

Moyenne des chevauchements : 96 %

#67 : uncertain
Localisation : 6,307,645 - 8,135,644 | Taille : 1,827,999 bases

Identifiant patient : 308798
Genre : Inconnu
Phénotype : Epicanthus, Hypertelorism, Long philtrum, Micrognathia, Wide nasal bridge, Downslanted palpebral fissures, Atopic dermatitis, Global developmental delay, Intellectual disability, moderate, Mild microcephaly, Arachnoid cyst, Epicanthus, Hypertelorism, Long philtrum, Micrognathia, Wide nasal bridge, Downslanted palpebral fissures, Atopic dermatitis, Global developmental delay, Intellectual disability, moderate, Mild microcephaly, Arachnoid cyst, Epicanthus, Hypertelorism, Long philtrum, Micrognathia, Wide nasal bridge, Downslanted palpebral fissures, Atopic dermatitis, Global developmental delay, Intellectual disability, moderate, Mild microcephaly, Arachnoid cyst, Epicanthus, Hypertelorism, Long philtrum, Micrognathia, Wide nasal bridge, Downslanted palpebral fissures, Atopic dermatitis, Global developmental delay, Intellectual disability, moderate, Mild microcephaly, Arachnoid cyst

Moyenne des chevauchements : 95 %

#68 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,061 | Taille : 1,574,659 bases

Identifiant patient : 259159
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#69 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 258409
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#70 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 280977
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Abnormal facial shape

Moyenne des chevauchements : 95 %

#71 : uncertain
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 292254
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#72 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253521
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#73 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253523
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#74 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253517
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#75 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253519
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#76 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 251340
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#77 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 251344
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Intellectual disability, Atrial septal defect

Moyenne des chevauchements : 95 %

#78 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253526
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#79 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253528
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#80 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 254019
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#81 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 255055
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#82 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 257250
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#83 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 258075
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#84 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 251356
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#85 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 251816
Genre : Inconnu
Phénotype : Abnormality of the face, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#86 : unknown
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

Identifiant patient : 253259
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#87 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 299789
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Arnold\-Chiari malformation, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#88 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 300165
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay, Abnormal facial shape, Global developmental delay, Abnormal facial shape

Moyenne des chevauchements : 95 %

#89 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 412791
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#90 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 267033
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#91 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 267358
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#92 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 269349
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#93 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 277861
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate, Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 95 %

#94 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 360723
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate, Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 95 %

#95 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 369921
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypospadias, Neonatal hypotonia, Cardiomegaly, Hypospadias, Neonatal hypotonia, Cardiomegaly, Hypospadias, Neonatal hypotonia, Cardiomegaly, Hypospadias, Neonatal hypotonia, Cardiomegaly

Moyenne des chevauchements : 95 %

#96 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 283241
Genre : Inconnu
Phénotype : Seizure, Intellectual disability, profound

Moyenne des chevauchements : 95 %

#97 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 294591
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#98 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 263163
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#99 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 263213
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#100 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 266252
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#101 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 267025
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#102 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 326365
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 95 %

#103 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 292598
Genre : Inconnu
Phénotype : Cleft palate, Sensorineural hearing impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#104 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 346744
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 95 %

#105 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 349734
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#106 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 355283
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#107 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 306460
Genre : Inconnu
Phénotype : Congestive heart failure, Agenesis of pulmonary vessels

Moyenne des chevauchements : 95 %

#108 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 322774
Genre : Inconnu
Phénotype : Dyslexia, Abnormality of coordination

Moyenne des chevauchements : 95 %

#109 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 322806
Genre : Inconnu
Phénotype : Hypotonia

Moyenne des chevauchements : 95 %

#110 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 326626
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Specific learning disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#111 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 326845
Genre : Inconnu
Phénotype : Specific learning disability, High myopia

Moyenne des chevauchements : 95 %

#112 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 328505
Genre : Inconnu
Phénotype : Increased nuchal translucency

Moyenne des chevauchements : 95 %

#113 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 328542
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 95 %

#114 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 339833
Genre : Inconnu
Phénotype : Diabetes mellitus, Diabetes mellitus

Moyenne des chevauchements : 95 %

#115 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 294511
Genre : Inconnu
Phénotype : Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#116 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 285415
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development

Moyenne des chevauchements : 95 %

#117 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 292578
Genre : Inconnu
Phénotype : Epileptic spasm, Cognitive impairment, Epileptic spasm, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#118 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 277958
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability

Moyenne des chevauchements : 95 %

#119 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 278620
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 95 %

#120 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 280011
Genre : Inconnu
Phénotype : Behavioral abnormality, Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 95 %

#121 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 278904
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, moderate

Moyenne des chevauchements : 95 %

#122 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 292656
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Cognitive impairment, Autistic behavior, Cognitive impairment

Moyenne des chevauchements : 95 %

#123 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 300965
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 95 %

#124 : benign
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 301045
Genre : Inconnu
Phénotype : Narrow mouth, Hypomimic face, Abnormality of the musculature

Moyenne des chevauchements : 95 %

#125 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 303276
Genre : Inconnu
Phénotype : Global developmental delay

Moyenne des chevauchements : 95 %

#126 : pathogenic
Localisation : 6,552,711 - 8,115,153 | Taille : 1,562,442 bases

Identifiant patient : 305241
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development

Moyenne des chevauchements : 95 %

#127 : pathogenic
Localisation : 6,552,720 - 8,115,153 | Taille : 1,562,433 bases

Identifiant patient : 368550
Genre : Inconnu
Phénotype : Delayed speech and language development, Hyperactivity

Moyenne des chevauchements : 95 %

#128 : unknown
Localisation : 6,308,483 - 8,268,626 | Taille : 1,960,143 bases

Identifiant patient : 252907
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#129 : benign
Localisation : 6,308,486 - 8,097,571 | Taille : 1,789,085 bases

Identifiant patient : 287086
Genre : Inconnu
Phénotype : Congenital diaphragmatic hernia

Moyenne des chevauchements : 94 %

#130 : unknown
Localisation : 6,385,311 - 8,032,120 | Taille : 1,646,809 bases

Identifiant patient : 254924
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 94 %

#131 : uncertain
Localisation : 6,539,361 - 8,064,079 | Taille : 1,524,718 bases

Identifiant patient : 333584
Genre : Inconnu
Phénotype : Microcephaly, Neurodevelopmental delay

Moyenne des chevauchements : 94 %

#132 : uncertain
Localisation : 6,552,711 - 8,097,511 | Taille : 1,544,800 bases

Identifiant patient : 341716
Genre : Inconnu
Phénotype : Attention deficit hyperactivity disorder

Moyenne des chevauchements : 94 %

#133 : unknown
Localisation : 6,451,437 - 8,434,574 | Taille : 1,983,137 bases

Identifiant patient : 263228
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 93 %

#134 : unknown
Localisation : 6,550,954 - 8,032,261 | Taille : 1,481,307 bases

Identifiant patient : 250671
Genre : Inconnu
Phénotype : Cryptorchidism, Trigonocephaly, Micrognathia, Posteriorly rotated ears, Delayed speech and language development, Intellectual disability, Proportionate short stature, Decreased testicular size

Moyenne des chevauchements : 92 %

#135 : unknown
Localisation : 6,551,153 - 8,032,120 | Taille : 1,480,967 bases

Identifiant patient : 270824
Genre : Inconnu
Phénotype : Epicanthus, Visual impairment, Delayed speech and language development, Intellectual disability, Joint laxity, Obesity, Epicanthus, Visual impairment, Delayed speech and language development, Intellectual disability, Joint laxity, Obesity

Moyenne des chevauchements : 92 %

#136 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,061 | Taille : 1,480,907 bases

Identifiant patient : 281855
Genre : Inconnu
Phénotype : Atrial septal defect

Moyenne des chevauchements : 92 %

#137 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,061 | Taille : 1,480,907 bases

Identifiant patient : 281857
Genre : Inconnu
Phénotype : Atrial septal defect

Moyenne des chevauchements : 92 %

#138 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,120 | Taille : 1,480,966 bases

Identifiant patient : 259822
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#139 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,120 | Taille : 1,480,966 bases

Identifiant patient : 280621
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#140 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,120 | Taille : 1,480,966 bases

Identifiant patient : 253522
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#141 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 8,032,120 | Taille : 1,480,966 bases

Identifiant patient : 256002
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 92 %

#142 : unknown
Localisation : 6,129,928 - 8,140,295 | Taille : 2,010,367 bases

Identifiant patient : 258105
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 91 %

#143 : benign
Localisation : 6,413,934 - 8,498,137 | Taille : 2,084,203 bases

Identifiant patient : 308166
Genre : Inconnu
Phénotype : Autistic behavior, Autistic behavior

Moyenne des chevauchements : 91 %

#144 : unknown
Localisation : 6,250,879 - 8,005,909 | Taille : 1,755,030 bases

Identifiant patient : 258840
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 90 %

#145 : unknown
Localisation : 6,552,711 - 7,964,736 | Taille : 1,412,025 bases

Identifiant patient : 333173
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 90 %

#146 : unknown
Localisation : 6,503,907 - 7,845,167 | Taille : 1,341,260 bases

Identifiant patient : 3782
Genre : Inconnu
Phénotype : Submucous cleft hard palate, Emotional lability, Autism, Aggressive behavior, Hyperactivity

Moyenne des chevauchements : 87 %

#147 : uncertain
Localisation : 5,881,859 - 8,235,703 | Taille : 2,353,844 bases

Identifiant patient : 318323
Genre : Inconnu
Phénotype : Holoprosencephaly, Cerebellar malformation

Moyenne des chevauchements : 85 %

#148 : unknown
Localisation : 6,866,448 - 8,097,511 | Taille : 1,231,063 bases

Identifiant patient : 248992
Genre : Inconnu
Phénotype : Cafe\-au\-lait spot, Intellectual disability, Hypotonia, Clinodactyly of the 5th finger, Cafe\-au\-lait spot, Intellectual disability, Hypotonia, Clinodactyly of the 5th finger

Moyenne des chevauchements : 83 %

#149 : unknown
Localisation : 6,947,708 - 8,232,419 | Taille : 1,284,711 bases

Identifiant patient : 250646
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Seizure, Hypotonia, Proportionate short stature, Intellectual disability, Seizure, Hypotonia, Proportionate short stature

Moyenne des chevauchements : 81 %

#150 : uncertain
Localisation : 6,968,280 - 8,095,281 | Taille : 1,127,001 bases

Identifiant patient : 291038
Genre : Inconnu
Phénotype : Tall stature, Low anterior hairline, Global developmental delay, Pes cavus, Gastroesophageal reflux, Attention deficit hyperactivity disorder, Joint contracture of the hand, Cerebral palsy, Long fingers

Moyenne des chevauchements : 79 %

#151 : uncertain
Localisation : 6,968,281 - 8,095,281 | Taille : 1,127,000 bases

Identifiant patient : 301405
Genre : Inconnu
Phénotype : Developmental cataract, Joint hypermobility, Thoracolumbar scoliosis

Moyenne des chevauchements : 79 %

#152 : uncertain
Localisation : 7,039,462 - 8,135,644 | Taille : 1,096,182 bases

Identifiant patient : 370066
Genre : Inconnu
Phénotype : Intellectual disability, Seizure, Intellectual disability, Seizure

Moyenne des chevauchements : 78 %

#153 : uncertain
Localisation : 5,972,380 - 7,721,305 | Taille : 1,748,925 bases

Identifiant patient : 340084
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 74 %

#154 : unknown
Localisation : 6,551,154 - 7,555,351 | Taille : 1,004,197 bases

Identifiant patient : 2127
Genre : Inconnu
Phénotype : High palate, Abnormality of the face, Myopia, Nystagmus, Delayed speech and language development, Tapered finger, Intellectual disability, Macrodontia, Pes cavus, Short foot, High palate, Abnormality of the face, Myopia, Nystagmus, Delayed speech and language development, Tapered finger, Intellectual disability, Macrodontia, Pes cavus, Short foot

Moyenne des chevauchements : 74 %

#155 : unknown
Localisation : 6,947,708 - 7,952,174 | Taille : 1,004,466 bases

Identifiant patient : 248534
Genre : Inconnu

Moyenne des chevauchements : 74 %

0 Gène(s) dans la base SFARI

0 DGV-Gold chévauché(s) (>=50% seulement)

0 DGV chevauché(s) (>=50% seulement)

0 Cas Patient (>=70% seulement)

0 Cas Contrôle (>=70% seulement)

3 Gène(s) dans la base PanelApp

STS PanelApp Gène complet - Taille : 707,121 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Haute	Autosomal recessive congenital ichthyosis	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)	- Ichthyosis, X-linked, 308100	- Expert Review Green - Radboud University Medical Center, Nijmegen - UKGTN - Eligibility statement prior genetic testing
Haute	Ichthyosis and erythrokeratoderma	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)	- Ichthyosis, X-linked, OMIM:308100	- Expert Review Green
Haute	Palmoplantar keratodermas	X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females	- X linked ichthyosis	- London North GLH - NHS GMS - Expert Review Green
Haute	Corneal dystrophy	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)	- Ichthyosis, X-linked	- Expert Review Green - Wessex and West Midlands GLH
Haute	Undiagnosed metabolic disorders	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)	- X-linked ichthyosis (Other disorders in the metabolism of sterols) - Autosomal recessive congenital ichthyosis	- Expert Review Green - Literature
Haute	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)	- X-linked ichthyosis (Other disorders in the metabolism of sterols) - Autosomal recessive congenital ichthyosis	- Expert Review Green - London North GLH - NHS GMS
Basse	Fetal anomalies	X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females	- ICHTHYOSIS, X-LINKED	- Expert Review Red - PAGE DD-Gene2Phenotype
Haute	DDG2P	X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females	- ICHTHYOSIS, X-LINKED 308100	- DD-Gene2Phenotype - Expert Review Green
Basse	Intellectual disability - microarray and sequencing	X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females	- Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO	- Expert Review Red - BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH
Basse	Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder			- Expert Review Red - London North GLH

PUDP PanelApp Gène complet - Taille : 480,293 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Intellectual disability - microarray and sequencing	X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)		- Expert Review Red

PNPLA4 PanelApp Gène complet - Taille : 29,492 bases

Confiance	Maladie	Transmission héréditaire	Phénotype	Preuve
Basse	Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible	Unknown		- Expert Review Red
Basse	Possible mitochondrial disorder - nuclear genes	X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females	- No OMIM phenotype	- NHS GMS - Expert Review Red
Basse	Mitochondrial disorders			- Victorian Clinical Genetics Services

Score ClassifyCNV ACMG

Incertain

ClassifyCNV Critères de ClassifyCNV ACMG

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Score AnnotSV

Pathogénique

AnnotSV Critères de ClassifyCNV ACMG

2A
+ 1

Complete overlap of an established HI gene/genomic region.

5B
-0.45

Patient with specific, well-defined phenotype and no family history. CNV is inherited from an apparently unaffected parent.

5D
+ 0.45

CNV segregates with a consistent phenotype observed in the patient’s family.

Taille (hg19) : 1,725,740 bases - Taille (hg38) : 1,675,740 bases

CNV-Hub AChro-PuceProbablement bénin

Criètres AChro-Puce pris en compte 1

2 Major

4 Major

4 Major

4 Minor

4 Minor

ISV 2

XCNV 3

ClassifyCNV ACMG 4

AnnotSV ACMG 5

ACMG critères

ClassifyCNV

5B -0.45

5D + 0.45

AnnotSV

2A + 1

5B -0.45

5D + 0.45

Maladies :

ClinGen

Decipher

DGV-Gold

0

0

DGV

0

0

Étude de Coe & Al 6

0

0

Gènes avec pTriplo > 0.68 7

0

Gènes avec pHaplo > 0.55 7

0

Gènes dans SFARI

0

Gènes dans OMIM

6

Sources et références

6 Gènes OMIM chevauchés

Télécharger les gèenes en .csv

STS NM_001320752.2 Gène complet - Taille : 707,121 bases

Maladie : Recessive X-linked ichthyosis

Source : Orphanet

Base de donnée :

Human Phenotype Ontology Montrer/Cacher

PUDP NM_012080.5 Gène complet - Taille : 480,293 bases

Base de donnée :

PNPLA4 NM_004650.3 Gène complet - Taille : 29,492 bases

Base de donnée :

VCX NM_001393662.1 Gène complet - Taille : 1,881 bases

Base de donnée :

VCX3A NM_016379.4 Exons 1->3 / 3 - Taille : 1,500 bases

Base de donnée :

VCX2 NM_016378.3 Gène complet - Taille : 1,323 bases

Base de donnée :

7 Gène(s) Non-OMIM chevauché(s)

ENSG00000285679Taille : 445,943 bases

RPS27AP17Taille : 454 bases

ENSG00000228550Taille : 399 bases

KNOWNTaille : 77 bases

ENSG00000279682Taille : 1,540 bases

ENSG00000274923Taille : 208 bases

KNOWNTaille : 96 bases

54 ClinGen CNV chevauché(s) (>=70% seulement)

#1 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,429,318 - 8,135,644 | Taille : 1,706,326 bases

#2 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,442,424 - 8,135,239 | Taille : 1,692,815 bases

#3 Likely benign (Xp22.31) Localisation : 6,445,320 - 8,152,874 | Taille : 1,707,554 bases

#4 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,446,824 - 8,144,888 | Taille : 1,698,064 bases

#5 Pathogenic (Xp22.31) Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

#6 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

#7 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,449,232 - 8,135,644 | Taille : 1,686,412 bases

#8 Uncertain significance (Xp22.31) Localisation : 6,449,751 - 8,135,645 | Taille : 1,685,894 bases

#9 Likely pathogenic (Xp22.31) Localisation : 6,450,699 - 8,138,035 | Taille : 1,687,336 bases

#10 Benign (nssv579577) Localisation : 6,452,206 - 8,136,721 | Taille : 1,684,515 bases

#11 Likely benign (nssv13648739) Localisation : 6,453,035 - 8,131,751 | Taille : 1,678,716 bases

#12 Benign (nssv13645575) Localisation : 6,453,035 - 8,139,186 | Taille : 1,686,151 bases

#13 Uncertain significance (Single allele) Localisation : 6,453,035 - 8,139,238 | Taille : 1,686,203 bases

CNV-Hub AChro-Puce
Probablement bénin

Criètres AChro-Puce pris en compte¹

ISV²

XCNV³

ClassifyCNV ACMG⁴

AnnotSV ACMG⁵

5B
-0.45

5D
+ 0.45

2A
+ 1

5B
-0.45

5D
+ 0.45

Étude de Coe & Al⁶

Gènes avec pTriplo > 0.68⁷

Gènes avec pHaplo > 0.55⁷

ENSG00000285679
Taille : 445,943 bases

RPS27AP17
Taille : 454 bases

ENSG00000228550
Taille : 399 bases

KNOWN
Taille : 77 bases

ENSG00000279682
Taille : 1,540 bases

ENSG00000274923
Taille : 208 bases

KNOWN
Taille : 96 bases

#1 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,429,318 - 8,135,644 | Taille : 1,706,326 bases

#2 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,442,424 - 8,135,239 | Taille : 1,692,815 bases

#3 Likely benign (Xp22.31)
Localisation : 6,445,320 - 8,152,874 | Taille : 1,707,554 bases

#4 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,446,824 - 8,144,888 | Taille : 1,698,064 bases

#5 Pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

#6 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,448,750 - 8,135,644 | Taille : 1,686,894 bases

#7 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,449,232 - 8,135,644 | Taille : 1,686,412 bases

#8 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,449,751 - 8,135,645 | Taille : 1,685,894 bases

#9 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,450,699 - 8,138,035 | Taille : 1,687,336 bases

#10 Benign (nssv579577)
Localisation : 6,452,206 - 8,136,721 | Taille : 1,684,515 bases

#11 Likely benign (nssv13648739)
Localisation : 6,453,035 - 8,131,751 | Taille : 1,678,716 bases

#12 Benign (nssv13645575)
Localisation : 6,453,035 - 8,139,186 | Taille : 1,686,151 bases

#13 Uncertain significance (Single allele)
Localisation : 6,453,035 - 8,139,238 | Taille : 1,686,203 bases

#14 Likely benign (nssv13652011)
Localisation : 6,453,035 - 8,151,615 | Taille : 1,698,580 bases

#15 Likely benign (nssv13653488)
Localisation : 6,453,035 - 8,151,615 | Taille : 1,698,580 bases

#16 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,453,208 - 8,132,826 | Taille : 1,679,618 bases

#17 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,139,581 | Taille : 1,684,769 bases

#18 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,135,239 | Taille : 1,680,427 bases

#19 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,454,812 - 8,135,053 | Taille : 1,680,241 bases

#20 Uncertain significance (Single allele)
Localisation : 6,456,035 - 8,133,172 | Taille : 1,677,137 bases

#21 Benign (Xp22.31)
Localisation : 6,456,939 - 8,135,053 | Taille : 1,678,114 bases

#22 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,458,165 - 8,135,053 | Taille : 1,676,888 bases

#23 Likely benign (nssv1609818)
Localisation : 6,449,687 - 8,115,094 | Taille : 1,665,407 bases

#24 Benign (nssv1608327)
Localisation : 6,449,687 - 8,115,094 | Taille : 1,665,407 bases

#25 Likely benign (nssv1608353)
Localisation : 6,450,427 - 8,115,094 | Taille : 1,664,667 bases

#26 Benign (nssv579578)
Localisation : 6,452,206 - 8,116,067 | Taille : 1,663,861 bases

#27 Benign (nssv706907)
Localisation : 6,452,680 - 8,097,511 | Taille : 1,644,831 bases

#28 Benign (nssv1601836)
Localisation : 6,452,680 - 8,097,511 | Taille : 1,644,831 bases

#29 Benign (nssv1602864)
Localisation : 6,452,694 - 8,097,511 | Taille : 1,644,817 bases

#30 Benign (nssv1603833)
Localisation : 6,453,048 - 8,097,511 | Taille : 1,644,463 bases

#31 Benign (nssv1609744)
Localisation : 6,454,211 - 8,115,094 | Taille : 1,660,883 bases

#32 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,455,150 - 8,128,200 | Taille : 1,673,050 bases

#33 Benign (nssv579581)
Localisation : 6,467,005 - 8,115,153 | Taille : 1,648,148 bases

#34 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,476,349 - 8,135,053 | Taille : 1,658,704 bases

#35 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,477,549 - 8,119,329 | Taille : 1,641,780 bases

#36 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,500,764 - 8,135,644 | Taille : 1,634,880 bases

#37 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,516,734 - 8,135,053 | Taille : 1,618,319 bases

#38 Uncertain significance (nssv3396104)
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

#39 Benign (nssv576505)
Localisation : 6,488,720 - 8,097,511 | Taille : 1,608,791 bases

#40 Benign (nssv579580)
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

#41 Benign (nssv579579)
Localisation : 6,457,402 - 8,032,120 | Taille : 1,574,718 bases

#42 Benign (nssv579584)
Localisation : 6,488,720 - 8,050,650 | Taille : 1,561,930 bases

#43 Benign (nssv579583)
Localisation : 6,488,720 - 8,050,650 | Taille : 1,561,930 bases

#44 Uncertain significance (nssv3396085)
Localisation : 6,570,936 - 8,097,511 | Taille : 1,526,575 bases

#45 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,596,638 - 8,135,053 | Taille : 1,538,415 bases

#46 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,631,976 - 8,135,644 | Taille : 1,503,668 bases

#47 Pathogenic (nssv582313)
Localisation : 6,628,263 - 8,097,511 | Taille : 1,469,248 bases

#48 Pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,677,960 - 8,144,721 | Taille : 1,466,761 bases

#49 Benign (nssv1604450)
Localisation : 6,452,694 - 8,497,777 | Taille : 2,045,083 bases

#50 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 6,112,443 - 8,257,510 | Taille : 2,145,067 bases

#51 Benign (nssv576556)
Localisation : 6,453,071 - 7,809,341 | Taille : 1,356,270 bases

#52 Likely pathogenic (Xp22.31)
Localisation : 6,179,829 - 8,605,251 | Taille : 2,425,422 bases

#53 Benign (nssv579585)
Localisation : 6,551,154 - 7,555,351 | Taille : 1,004,197 bases

#54 Uncertain significance (Xp22.31)
Localisation : 7,043,619 - 8,050,591 | Taille : 1,006,972 bases

#1 : uncertain
Localisation : 6,435,864 - 8,138,103 | Taille : 1,702,239 bases

#2 : uncertain
Localisation : 6,443,665 - 8,131,810 | Taille : 1,688,145 bases

#3 : benign
Localisation : 6,444,759 - 8,133,172 | Taille : 1,688,413 bases

#4 : uncertain
Localisation : 6,446,578 - 8,135,644 | Taille : 1,689,066 bases

#5 : benign
Localisation : 6,448,500 - 8,135,568 | Taille : 1,687,068 bases